Výborná lekárska encyklopédie IC nevronet. choroba

IC Nevronet

URL

leukodystrofie - dedičné nervového systému ochorenie charakterizované poruchou v dôsledku mielogeneza geneticky obuslovlennogoenzimnogo vady. Existuje teda rozpad a myelín narušenie protsessmielinizatsii- symetrické lézie označená cerebrálna bielu hmotu ispinnogo mozgu. Leukodystrofií sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, niektoré formy sú častejšie u chlapcov.

Klinický obraz. Charakteristickým rastie pyramidálne, mozočku, extrapyramídové poruchy, bulvár a pseudo-bulbarnyesimptomy, zníži zraku a sluchu, epileptiformné záchvaty, progressiruyuscheeslaboumie. poruchy vnímania sú zriedkavé. Ochorenie nachinaetsyachasche všetky školskej dochádzky. Najskoršej symptómy otnosyatsyadvigatelnye porúch vo forme centrálneho ochrnutie a parézy a takzhegiperkinezov, koordinačné poruchy, dyzartria. Neskôr môže prisoedinitsyasudorozhnye útoky a očné atrofia, je možné biochemické imorfologicheskoy obrazy umožňujú prideliť niekoľko klinických jednotiek: metachromatické leukodystrofie (Scholz Green Field) nedostatochnostarilsulfatazy Globoidní-but-cell leukodystrofie (boleznKrabbe Baie Neka) zlyhanie galaktoziltseramidgalaktozidazy, sudanofilnuyuleykodistrofiyu (Pelizaeus-Merzbacherova ochorenia).

Diagnóza. Umiestnená na základe biochemických dát, klinické príznaky, dát CT a MRI mozgu.

Prognóza. Nepriaznivá.

Liečbu. Symptomatická, hlavne antikonvulzívum.