Kniha "klinickej farmakológie a farmakoterapia" Kapitola 7 7,2 farmakogenetika dedičné chyby enzýmových systémov 7.2.2 nedostatok z glukóza-6-fosfátdehydrogenázy

Nedostatochnostglyukozo-6-fosfátdehydrogenázy

Medzi rasprostranennyhnasledstvennyh vady otnositsyanedostatochnost glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDG). Nosiče, ako vada je práca najmenej 200 miliónov ľudí.

G-6-PDG hrá dôležitú úlohu v metabolizme sacharidov, skreslil počet červených krviniek, kde kataliziruetokislenie glukóza-6-fosfát na 6-fosfoglukonát. Veto reakcie vytvára zníženejnikotínamidadeníndinukleotid fosfát (NADF.N2), ktorá sa potom použije dlyavosstanovleniya glutatiónu (na uchastiiglutationreduktazy) a chastichnometgemoglobina hemoglobínu. Vosstanovlennyyglutation chráni hemoglobín a tiolovyefermenty podporujúce normalnuyupronitsaemost erytrocytovej membrány otokislitelnogo akcie rôznych látok v tomchisle a liečiv.

Ak je porucha príjmu nekotoryhlekarstvennyh G-6-PDG prostriedkov vedie k massivnomurazrusheniyu erytrocytov (hemolytická kríza) v dôsledku poklesu obsahu a destabilizatsiimembran nihvosstanovlennogo glutatiónu (glutatiónu ostaetsyanormalnoy aktivita).

Akútna hemolýza bola prvýkrát pozorovala uamerikanskih černochov s drogami priemeprotivomalyariynogo primachinua.Gemolitichesky kríza vyvíja v 10% biochemickej a patsientov.Posleduyuschie geneticheskieissledovaniya preukázané, že takáto bolnyhaktivnost G-6-PDG nepresahuje 15%, a riadiace zasintezom G-6-PDG na ribozómoch kletokosuschestvlyaetsya génu zariadenia X hromosomy.Izvestno niekoľkých normálne etogofermenta varianty a asi 150 atypické.

Hemolytickej kríza Takí ľudia spôsobujú výstup nielen drogy, ale aj jazda boby.Po ich latinský názov Vicia Fava ochorenie bylonazvano "favism". Toxické veschestvamikonskih zrná sú gidrolizaB-glykozid výrobky (vèšiny a konvitsin), ktoré obladayutsilnym oxidačné kroky, 10-20 razprevoskhodyaschim ako kyselina askorbová. Kakpravilo choroba začína náhle: poyavlyaetsyaoznob a ťažká slabosť, znížený chisloeritrotsitov a potom sa vyvíja kolaps. Rezhepervymi príznaky patrí bolesť hlavy, ospalosť, vracanie, žltačka, ktoré sú spojené sgemolizom. Niekedy dokonca favism grudnyedeti utrpenie matky, ktorí jedli konskieboby. Žltačka pri zlyhaní porušení G-6-FDGobyasnyayut glyukoniziruyuscheyaktivnosti pečeň.

Niektoré lieky majú gemoliticheskoedeystvie ľudí s deficitom G-6-FDGtolko za určitých faktorov usloviyah.Predraspolagayuschimi zahŕňajú infekciu, zlyhanie pečene a zlyhanie obličiek, diabetická acidóza, atď

Počet ľudí, ktorí sootvetstvuyuschiepreparaty spôsobujú hemolýzu pohybuje vpopulyatsii od 0 do 15%, a v niektorých mestnostyahdostigaet 30%.

Zlyhanie G-6-PDG a favism prevalencia Azerbajdžanu. V faba pestovanie fazule 60. bylozaprescheno v krajine, ktorá má za následok významné zníženie frekvencie ochorenia.

Ľudia s nedostatkom G-6-PDG sleduetpreduprezhdat primeneniyasootvetstvuyuschih o nebezpečenstve drog a takzheneobhodimosti výnimkou potravinárskeho ratsionakonskih fazuľa, egrešov, červeného smorodiny.Bolnye deficite G-6-PDG by si mal uvedomiť, že ich deti môžu tiež trpieť analogichnymzabolevaniem.

Belousov YB, Mojsejev VS, VK Lepahin

URL

Nedostatochnostglyukozo-6-fosfátdehydrogenázy

Medzi rasprostranennyhnasledstvennyh vady otnositsyanedostatochnost glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDG). Nosiče, ako vada je práca najmenej 200 miliónov ľudí.

G-6-PDG hrá dôležitú úlohu v metabolizme sacharidov, skreslil počet červených krviniek, kde kataliziruetokislenie glukóza-6-fosfát na 6-fosfoglukonát. Veto reakcie vytvára zníženejnikotínamidadeníndinukleotid fosfát (NADF.N2), ktorá sa potom použije dlyavosstanovleniya glutatiónu (na uchastiiglutationreduktazy) a chastichnometgemoglobina hemoglobínu. Vosstanovlennyyglutation chráni hemoglobín a tiolovyefermenty podporujúce normalnuyupronitsaemost erytrocytovej membrány otokislitelnogo akcie rôznych látok v tomchisle a liečiv.

Ak je porucha príjmu nekotoryhlekarstvennyh G-6-PDG prostriedkov vedie k massivnomurazrusheniyu erytrocytov (hemolytická kríza) v dôsledku poklesu obsahu a destabilizatsiimembran nihvosstanovlennogo glutatiónu (glutatiónu ostaetsyanormalnoy aktivita).

Akútna hemolýza bola prvýkrát pozorovala uamerikanskih černochov s drogami priemeprotivomalyariynogo primachinua.Gemolitichesky kríza vyvíja v 10% biochemickej a patsientov.Posleduyuschie geneticheskieissledovaniya preukázané, že takáto bolnyhaktivnost G-6-PDG nepresahuje 15%, a riadiace zasintezom G-6-PDG na ribozómoch kletokosuschestvlyaetsya génu zariadenia X hromosomy.Izvestno niekoľkých normálne etogofermenta varianty a asi 150 atypické.

Hemolytickej kríza Takí ľudia spôsobujú výstup nielen drogy, ale aj jazda boby.Po ich latinský názov Vicia Fava ochorenie bylonazvano "favism". Toxické veschestvamikonskih zrná sú gidrolizaB-glykozid výrobky (vèšiny a konvitsin), ktoré obladayutsilnym oxidačné kroky, 10-20 razprevoskhodyaschim ako kyselina askorbová. Kakpravilo choroba začína náhle: poyavlyaetsyaoznob a ťažká slabosť, znížený chisloeritrotsitov a potom sa vyvíja kolaps. Rezhepervymi príznaky patrí bolesť hlavy, ospalosť, vracanie, žltačka, ktoré sú spojené sgemolizom. Niekedy dokonca favism grudnyedeti utrpenie matky, ktorí jedli konskieboby. Žltačka pri zlyhaní porušení G-6-FDGobyasnyayut glyukoniziruyuscheyaktivnosti pečeň.

Niektoré lieky majú gemoliticheskoedeystvie ľudí s deficitom G-6-FDGtolko za určitých faktorov usloviyah.Predraspolagayuschimi zahŕňajú infekciu, zlyhanie pečene a zlyhanie obličiek, diabetická acidóza, atď

Počet ľudí, ktorí sootvetstvuyuschiepreparaty spôsobujú hemolýzu pohybuje vpopulyatsii od 0 do 15%, a v niektorých mestnostyahdostigaet 30%.

Zlyhanie G-6-PDG a favism prevalencia Azerbajdžanu. V faba pestovanie fazule 60. bylozaprescheno v krajine, ktorá má za následok významné zníženie frekvencie ochorenia.

Ľudia s nedostatkom G-6-PDG sleduetpreduprezhdat primeneniyasootvetstvuyuschih o nebezpečenstve drog a takzheneobhodimosti výnimkou potravinárskeho ratsionakonskih fazuľa, egrešov, červeného smorodiny.Bolnye deficite G-6-PDG by si mal uvedomiť, že ich deti môžu tiež trpieť analogichnymzabolevaniem.