Zriedkavé variantné gén zodpovedný za duševných chorôb a alkoholizmu

Vedci z University College v Londýne objavili vzácnu génovú variantu, ktorá sa vyskytuje v 1 z 200 ľudí.

Táto možnosť môže zvýšiť riziko vzniku závislosti na alkohole, bipolárnej poruchy a schizofrénie.

Štúdia ukázala, že ľudia s variantom génu GRM3, ktorý je zapojený do signálnych dráh v mozgu, asi 2 až 3 krát väčšia pravdepodobnosť vzniku závislosti na alkohole a schizofrénie.

Predchádzajúce štúdie súvisí tento gén variantu s strojnásobil rizikom bipolárnou poruchou.

Všetky tri štáty sú chronické a môžu byť závažné, čo výrazne ovplyvňuje kvalitu ľudského života, jeho sociálne vzťahy a materiálne blahobyt.

Liečba schizofrénie a bipolárnej poruchy sa zameral na odstránenie príznakov, pretože príčiny týchto ochorení sú stále záhadou pre vedcov. V najnovšej práci, vedci sú veľmi blízko k získaniu k chápaniu genetického základu troch závažných ochorení.

Spoluautor štúdie profesor David Curtis (David Curtis), povedal: "Môžeme vidieť, ako k dôležitému nový cieľ pre lieky, ktoré budú liečiť tieto duševných chorôb. Táto práca otvára nové možnosti pre prevenciu a liečbu týchto troch chorôb tým, že konajú priamo na ich mechanizmy vývoja. "

Dve štúdie, podobné výsledky

Vedci zverejnili výsledky v časopise Psychiatric Genetics. Vo svojom článku, bolo im povedané, že genetická analýza zahŕňala 6280 účastníkov, vrátane 4971 ľudí s jedným z týchto troch chorôb. Kontrolná skupina (u zdravých ľudí) sa skladala z 1309 účastníkov.

Tím dospel k záveru, že ľudia s genetickou modifikáciou GRM3 2-3 krát väčšia pravdepodobnosť, že trpí bipolárnou poruchou, schizofréniou a závislosť na alkohole.

Komunikácia medzi opčné GRM3 génu a zvýšené riziko schizofrénie potvrdilo aj počas celosvetového prieskumu, ktorý bol vykonaný obrovský konzorciom 200 výskumných inštitúcií, medzi nimi na University College v Londýne.

Štúdia, spoluautorom profesora Curtis, bol publikovaný v časopise Nature. Potom výskumníci analyzovali genóm 36 989 pacientov so schizofréniou a 113,075 zdravých ľudí z rôznych častí planéty.

V priebehu tejto práce boli identifikované v génoch bodov 108, ktoré môžu byť spojené so schizofréniou. Medzi nimi iba variant GRM3 gén bol pomenovaný "špecifická mutácia", ktorý je zodpovedný za vývoj tohto ochorenia.

Nová liečba nie je ďaleko?

V súčasnej dobe sa regulácia dopamínu činnosti - je kľúčom k liečbe schizofrénie.

Dopamín - neurotransmiter, ktorý pomáha prenášať signály medzi mozgovými bunkami. Predpokladá sa, že nadmerná aktivita na dopamínových signalizačných dráh začne "pripojenie" určitej oblasti mozgu, ktoré za normálnych okolností by mala fungovať nezávisle na sebe.

Niektorí vedci sa domnievajú, že hyperaktivita dopamínové signálne dráhy môže byť zodpovedný za jeden z najvýznamnejších príznaky schizofrénie. Schopnosť "počuje hlasy", môže dôjsť v dôsledku zlých spojenie medzi sluchu a reči oblastí mozgu.

Existujú však aj iné látky, ktoré sú zodpovedné za komunikáciu medzi mozgovými bunkami. Glutamát - iný neurotransmiter, ktorý sa podieľa na tomto procese. Vápnikové kanály v bunkách - dôležitým mechanizmom pre riadenie aktivácie nervových buniek. A kľúčom k tomu všetkému možno spočíva v zlom GRM3 génu, ktorý vedci objavili.

V súčasnej dobe je asi 2,4 milióna dospelých v populácii USA trpí schizofréniou, 5,7 milióna majú bipolárnou poruchou, a ďalšie 18000000 - závislosť na alkohole. Akýkoľvek pokrok v tejto oblasti môže zlepšiť životy desiatok miliónov ľudí, a to aj v jednej krajine.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno