Dedičné pankreatitída: príznaky, liečba, príznaky, príčiny

Táto vada sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Pod pojmom "dedičná pankreatitída" sa používa v prípadoch, kedy zástupcovia rodiny s žiadnou zrejmú príčinu pankreatitída trpia častejšie ako u bežnej populácie.

Hereditárna pankreatitída môže byť spojená s mutáciami v niekoľkých rôznych génov [napr génu Inhibícia katión v závislosti na (PRSS1) génu alebo sekrečnú inhibítor trypsínu (SPINK1)]. Inhibícia premenený na trypsín, ktorý potom prevedie pankreatické zymogeny do aktívne enzýmy (okrem lipázy a amylázy). Konverzia Inhibícia na trypsín je zvyčajne prísne kontrolovaný. Pri mutácie v géne kódujúcim Inhibícia môže nadmerná tvorba proenzýmy vedie k nadmernej syntéza trypsínu autodigescia pankreasu a pankreatitídy buniek.

K dispozícii sú genetické testy na detekciu mutácií v génoch PRSS1, R122H a N29, v 80% prípadov, čo vedie k vývoju pankreatitídy. V prípade, že mutácia je člen rodiny trpí dedičnou pankreatitída nie je detekovaný, je riziko nákazy nemá.

Recidivujúce pankreatitída s periodickými exacerbácií sa vyvíja u nosičov mutovaného génu zvyčajne vo veku do 40 rokov (priemerný vek - 10 rokov). V 50% prípadov sa stáva chronická pankreatitída.

Bohužiaľ, pravidelné prehliadky na včasnú diagnostiku rakoviny u týchto pacientov je zvyčajne nevykonáva.