Výborná lekárska encyklopédie IC nevronet. choroba

IC Nevronet

URL

Mukopolysacharidóza - skupina dedičných ochorení spojivového tkaniva, ktoré sa vyskytujú s léziami na nervový systém, oči, vnútorných orgánov ioporno pohybového aparátu vznikajúce v dôsledku akumulácie kislyhglikozaminglikanov, tj mukopolysacharidy ... Poruchy vo výsledku metabolizmus kraznym symptóm majú niekoľko spoločných klinických prejavov.

Klinický obraz. Vyplýva z nej, neprimerane malý vzrast, oneskorený kotorogonachinaetsya do konca prvého roku života. Dôraz je kladený na hrubom chertylitsa: prečnievajúce čelo, veľký jazyk, hypertelorismus, deformity a zubov.Grudnaya bunky deformovanú, výrazný kyfózy hrudnej a bedrovej otdelovpozvonochnika. Vyznačujúci sa tým, obmedzenú pohyblivosť kĺbov, hepatosplenomegália, pupočná a trieslovinové prietrže. Rádiograficky včasné odhalenie okosteneniezatylochno-parietálnej sutúry, "rybie stavce". Príprava jadier osifikácia non-trestnej činnosti. V neurologickom stave označená difúzna svalovú hypotóniu, General Motors retardácii. Zníženie inteligencie a miera charakteristiky oslabenie sluharaznoy rôznych typov MPS. Podľa stepenivyrazhennosti zmeny kostí a duševnými poruchami, a metabolické poruchy bystroteprogressirovaniya sedem major tipovmukopolisaharidozov.

I typ I - Hurler syndróm. Dedičnosť je autozomálne recesívny. Choroba je rýchlo progresívna. Moču pacientov so zvýšenou stanovená kolichestvohondroitinsulfata B (dermatan sulfátu) a heparín sulfátu (síranu heparanu). IItip - Gunther syndróm. Charakterizované stratou, retinitis pigmentosa sluchu. Techeniemedlennoe. Dedičnosť recesívny sex-spojený. Moč takzheopredelyaetsya chondroitín sulfát a heparín-sulfát v, ale v menšom množstve. IIItip - Sanfilippo syndróm. Ťažká demencia. Nasledovanieautosomno-recesívny-ing. V moči mnohých heparín sulfát. Typ IV - sindromMorkio. Typ V - Scheia syndróm. Typ VI - syndróm Maroto-Lamy. Deficit VII tipobuslovlen p-glukuronidázy.

Diagnóza. Kladený na základe klinických údajov, ibiohimicheskogo genealogické štúdie.

Prognóza. V súvislosti s rovnovážnom progresie vaním počasie najvážnejšie prisindrome Hurler, ako dôjde k úmrtiu pred dosiahnutím veku 10-15years od vstupu respiračné ochorenia a kardiovaskulárne sosudistoynedostatochnosti.

Liečbu. Priradiť hormonálne prípravky: potlačiť ACTH sintezamukopolisaharidov, tireoidin prednizolónu. Používať veľké dávky vitamínu A, srdcové-produkty pokusy o liečbu cytotoxickými látkami.