Sekundárne hemochromatóza: Príznaky

Diagnóza sa vykonáva tým, že skúma sérového železa. Liečba sa zvyčajne vykonáva pomocou chelatace.

Príčiny sekundárne hemochromatóza

Sekundárne preťaženie železa sa vyskytuje u pacientov s:

• hemoglobinopatie (napríklad kosáčikovitá anémia, talasémia, sideroblastickej anémia);
• vrodená hemolytická anémia;
• myelodysplázia.

Železo preťaženia dochádza v dôsledku nasledujúcich mechanizmov:

• zvyšuje vstrebávanie železa (ku ktorej dochádza z neznámych dôvodov sa neúčinné erytropoézu);
• príjem železa z vonka, pre liečbu anémie;
• opakované krvné transfúzie (každá jednotka krvi poskytuje asi 250 mg akumulácie železa železa v tkanivách, sa stáva významný pri manipulácii viac ako 40 jednotiek krvi).

Pacienti s poruchou hemoglobínu a vrodenou hemolytickou anémiou zvyčajne rastú, takže komplikácie spojené s nadbytkom železa, sa stali samozrejmosťou. U týchto pacientov, preťaženie železa, ktorá ovplyvnila srdce, pečeň a endokrinných orgánov bol príčinou smrti. Ale prežitie v takejto situácii môže byť predĺžená odstránenie železa.

Diagnostika sekundárne hemochromatózy

Pacienti s neefektívne erytropoézou sa musí kontrolovať na prítomnosť sekundárnych preťaženie železa, ktorá je diagnostikovaná na základe merania sérového feritínu, hladina železa a saturácie transferínu.

Liečba sekundárnej hemochromatózy

• Obyčajne toto chelation deferasirox alebo deferoxamínom.

Niektorí pacienti môžu byť liečení flebotómie a prijímanie erytropoetín pre udržiavanie červených krviniek. Avšak, pretože to zvyšuje anémia, použitie flebotómie pre mnoho pacientov sa neodporúča (napríklad tie, ktoré sa hladina hemoglobínu <10 г/ дл, зависящие от переливания, и те, у кого появляются симптомы анемии после флеботомии). Таким больным необходимо назначать хелацию.

Deferoxamínom je liek tradične používajú pre chelatačné liečbu. To je držané v malej podkožnej infúzie cez noc s použitím prenosné čerpadlo 5-7 krát týždenne, alebo pomocou infúzny roztok 24 hodín. Avšak, táto liečba je ťažké zvládnuť a vyžaduje chorú časovo náročné, to často vedie k nedodržiavaniu. Nežiaduce účinky patrí hypotenzia, poruchy tráviaceho traktu a anafylaxia (ťažká), strata zraku a sluchu (s chronickým použitím).

Deferasirox, orálny chelačné činidlo, je účinné a je najčastejšie používajú ako alternatíva k deferoxamín. Deferasirox zníženej hladiny železa a zabraňuje alebo oneskoruje nástup komplikácií nadbytku železa. Pacienti každý mesiac pozorovalo zvyšovanie dávky. Liečba môže byť prerušená, ak sérový feritín <500 нг/мл. Побочные эффекты (которые появляются примерно у 10% пациентов) могут включать тошноту, боль в животе, диарею и сыпь. Могут возникнуть нарушения функции печени и почек, следует проводить периодические исследования этих функций.