Príčinou diabetom môžu byť genetické zmeny

Video: Elena Malysheva. Testy na očné choroby

Vedci zistili, tri nezvyčajné pre lekárske genetické varianty, ktoré majú vplyv na tvorbu inzulínu.

Objav, publikoval v Nature Genetics «» časopisu To môže pomôcť identifikovať genetické faktory, ktoré spôsobujú cukrovku.

Cukrovka je ochorenie, ktoré nastane, keď niekto má veľmi vysokú hladinu cukru v krvi, pretože pankreas nemá vylučovať dostatočné množstvo inzulínu alebo bunkových tiel nereagujú na inzulín spôsobom.

To spôsobuje vážne pocit smädu, hladu, potreba močiť a zvýšeným rizikom kardiovaskulárnych ochorení a obezity.

Podľa Karen Malka, PhD, senior medzi autorov štúdie, odborný asistent genetiky na School of Medicine, University of North Carolina: "Štúdium genetických variantov, a to aj vzácne, pomáha nám vedieť, ako gény ovplyvňujú zdravie a choroba. V tejto štúdii sa zaoberáme štúdiom nových génov, ktoré hrajú úlohu pri spracovaní a sekréciu inzulínu. "

Táto štúdia je prvá svojho druhu, pretože genotypizácia pole sa používa ekzom ako prostriedok pre zhromažďovanie genetickej informácie. Nástroj im umožňuje vyrábať efektívne screening veľkého počtu vzoriek DNA pre akékoľvek špecifické genetické variácie. Molko hovorí:

"Array ekzom nám umožnila testovať veľké množstvo ľudí, v tomto prípade z nich - viac než 8000 ľudí veľmi účinne. Očakávame, že táto analýza bude užitočná pre zistenie nízkofrekvenčné varianty spojené s mnohými zložitých funkcií, vrátane obezity alebo rakovina. "

Výskumníci analyzovali dáta z rozsiahlej štúdie uskutočnenej na University of Eastern Finland. To zahŕňa lekárske záznam dát a genetické vzorky 8229 fínskych mužov, ktorí boli použité nájsť všetky možné varianty génov, ktoré môžu byť spojené s diabetom.

Genetické varianty, ktoré môžu spôsobiť abnormálne produkciu inzulínu, boli nájdené v troch génov (TBC1D30, PAM a KANK1). Tieto gény môžu spôsobiť problémy u ľudí bez diabetu, a dokonca viesť k rozvoju ich choroby.

Výskumný tím chce pokračovať vo výskume, aby sa dozvedieť viac o tom, ako sú tieto gény spojené s cukrovkou. Očakávajú, že ich úspech pri použití analýzy ekzomnogo pomôže ďalším vedcom nájsť genetické príčiny ďalších chorôb.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno