Defektný gén spôsobuje syndróm dráždivého čreva

Medzinárodný tím vedcov zo Švédska, Talianska, Grécka a Mayo Clinic v Minnesote (USA) oznámili, že objavili genetický základ syndrómom dráždivého čreva.

Syndróm dráždivého čreva (IBS, IBS) - je bežná črevné ochorenie, ktoré je predmetom, podľa niektorých odhadov 15-20% obyvateľov západného sveta.

V niektorých krajinách, ako je Švédsko, IBS je druhou najčastejšou príčinou pracovnej neschopnosti, ustupuje len prechladnutie.

Symptómy IBS zahŕňajú bolesti brucha, kŕče, nadúvanie, hnačky a zápchy.

Liečba syndróm dráždivého čreva je zameraná na zmiernenie symptómov skôr ako riešenie s príčinami ochorenia. To všetko preto, že vedci stále nemajú definovaný korene choroby. K dnešnému dňu, v prípade podozrenia na IBS rôznych faktorov - podvýživou predchádzajúceho trauma.

V roku 2012, napríklad ministerstvo veteránov USA (US Department of Veterans Affairs) zaviesť nové pravidlá posudzovania zdravotného postihnutia, vzhľadom k obrovskej percento IBS medzi veteránmi vracajúci sa z Iraku a Afganistanu. To viedlo lekári sa domnievajú, že IBS je úzko súvisí s vysokou mierou stresu v kombinácii s črevnej infekcie v dôsledku znečistenej vody a potravín.

Vedci z 19 európskych krajín sa stretli v roku 2013, aby preskúmala skutočné príčiny syndrómu dráždivého čreva. Pracovníci novovytvorenej siete známy ako GENIEUR (génov u syndrómu dráždivého čreva Europe), boli zahrnuté do svojej skupiny ako Karolinska Institute v Štokholme, na základe ktorého bola štúdia vykonáva.

Genetická mutácia ovplyvňuje sodíkové kanály

Preskúmať možný genetický základ IBS tímu uskutočnila svoju vlastnú štúdiu, ktorá zahŕňala 584 ľudí s touto diagnózou a 1380 zdravých ľudí s kontrolnou skupinou.

Vedci zistili, že 2,2% pacientov s IBS má mutáciu v géne SCN5A. Tiež potvrdil, že mutácie na 1745 jedincov zo štyroch kohorty z iných štúdií.

Defekt v géne SCN5A vedie k poruchám v sodíkové kanály, tzv Nav1.5. Tie sa nachádzajú v bunkách-kardiostimulátorov a buniek hladkého svalstva tráviaceho traktu.

Potom sa vedci začali študovať lieky, ktoré by mohli byť užitočné pri liečbe pacientov s genetickým defektom. Hovorí sa, že liek mexiletín (mexiletín) sa najlepšie hodí k obnoveniu funkcie sodíkového kanálu Nav1.5.

Pri použití tohto lieku, výskumníci boli schopní zvrátiť symptómy IBS u jedného pacienta. Najmä sa zastavil bolesť brucha a stolice sa stala normálne.

Autor Dr. Zhanriko Farrugia (Gianrico Farrugia), ktorý je jedným z popredných gastroenterológov Mayo Clinic v Rochesteri a riaditeľ Centra individuálne medicíny Mayo Clinic (Mayo Clinic Center individualizované medicíny), povedal: "To nám dáva nádej, že z obvyklej liečbe príznaky, prejdeme k vytvoreniu liekov, ktoré modifikujú priebeh choroby, byť skutočne účinný u pacientov s IBS. "

Medzitým, nová štúdia vedcov zo State University of New York v Buffale bolo preukázané, že závažnosť príznakov IBS je oveľa silnejší vplyv na posúdenie zdravie a kvalitu života, než sa predtým myslelo pacienta. Vo svetle týchto zistení zvyšuje význam novej, radikálny prístup k liečbe syndrómu dráždivého čreva.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno