Zdravie encyklopédie, choroba, lieky, lekár, lekáreň, infekcie, súhrny, sex, gynekológia, urológia.

IC Nevronet

URL

Galaktosémia, dedičné ochorenie, ktoré je založené na metabolické bloku v transformácii galaktózy na glukózu.

Etiológie, patogenézy. Galaktózy pochádzajúce z potravy v zložení mliečny cukor laktózu prechádza fosforylácie, ktorá je vytvorená z galaktózy-1-fosfátu ďalej jeho premenu v chorobe dochádza v dôsledku dedičné chyby kľúčovým enzýmom galaktóza-1-fosfát uridiltransferazy. Galaktózy a galaktóza-1-fosfát sa hromadí v krvi a tkanivách, vyvíja toxický účinok na centrálny nervový systém, pečeň, šošovica oka, ktorý určuje klinické prejavy ochorenia. Typ galaktosémia dedičnosti autozomálne recesívny.

Klinický obraz. Ochorenie sa prejavuje v prvých dňoch a týždňoch života, ťažká žltačka, zväčšenie pečene, neurologické príznaky (kŕče, nystagmus, svalová hypotónia), rvotoy- ďalej splnené, oneskorenie vo fyzickom a psychickom vývoji, je šedý zákal. Závažnosť ochorenia môže významne varirovat- niekedy len prejavom galaktozomii len šedý zákal alebo neznášanlivosť mlieka. Jedna z variant tohto ochorenia - formou Duart - asymptomatické, hoci tam bola tendencia týchto osôb do chronického ochorenia pečene.

V laboratórne štúdie v krvi sa stanoví galaktózu, ktorej obsah môže byť až 0,8 g / n- špeciálnej techniky (chromatografia) galaktóza môže byť detekovaný v moči. Aktivita galaktóza-1-fosfát v RBC uridiltransferazy drasticky zníži alebo nie je detekovaný, obsah galaktózy-1-fosfátu zvýšila 10-20-krát v porovnaní s normou. V prítomnosti zvyšuje žltačka obsah priame (diglukuronidu) a nepriamy (voľný), bilirubín. Vyznačujúci sa tým, a ďalšie biochemické známky poškodenia pečene (hypoproteinémia, hypoalbuminémia pozitívnych vzoriek pre porušovanie kolloidoustoychivosti proteínov). Výrazne znižuje odolnosť voči infekcii.

Diagnóza. Pozitívne vzorky na cukor a detekciu galaktózy v moči počas prvých dní života, rovnako ako jeho hladina v krvi vyššia ako 0,2 g / l vyžaduje špeciálne dieťa Screening galaktosémia. Existujú špeciálne fluorometrickým, spektrofotometrické a rádiometrické metódy na stanovenie aktivity galaktózy-1-fosfát-uridil-transferázy, ktoré sa vykonávajú v centralizovaných biochemických laboratóriách.

Diferenciálna diagnostika sa zvyčajne vykonáva s diabetom.

Liečbu. Po potvrdení diagnózy je potrebné prekladať jedlo dieťaťa, s výnimkou najmä z materského mlieka. Pre tento špeciálny produkty vyvinuté:

soyaval, Nutramigenu, bez laktózy enpit. Je doporučené výmene krvných transfúzií, frakčnej transfúziu krvi, plazmy infúziou. Of Medicine ukazuje priradenie orotátu draselného, ​​ATP, cocarboxylase, vitamíny.

Prognóza. Ťažké formy letálna v prvých mesiacoch života, kedy zdĺhavé priebeh v popredí môže pôsobiť jav chronického zlyhania pečene alebo CNS.

Prevencia. Vysoká účinnosť včasné odhalenie tehotných žien v rizikových rodín a prenatálnej profylaxia v podobe vylúčenia zo stravy tehotných žien mlieko. Rizikové rodiny účtovníctva umožňuje včasnú, t. J. Ešte v predklinické fáze, podrobenej špeciálne skúmanie novorodenca a pozitívne výsledky, dať k výžive laktózy bez. Pre včasnú detekciu ponúkol špeciálny skríningový program screeningu novorodencov.