Metabolizmus sacharidov u dojčiat

V klasickej, častejšia forma deficitu galaktóza-1-fosfaturidiltransferazy, ktorá vedie k akumulácii galaktóza, galaktóza-1-fosfátu a galaktiola tkaniva. Menej často spôsobené nedostatkom galactosemia galaktokinázy alebo epimerázy. Pri prijatí do laktózy dochádza v novorodeneckom potravín vracanie, hnačka, hyperbilirubinémia, hepatosplenomegália, renálnej tubulárnej dysfunkcii, zlyhanie pečene, šedý zákal. Galaktózy v krvi chorých detí.

Diagnóza je potvrdená kvantifikácia aktivity galaktóza-1-fosfatgransferazy v červených krvinkách, ktorá bude pravdivé, pokiaľ nie je predchádza transfúzie erytrocytov.

Morfologické zmeny zahŕňajú výrazný progresívny steatózou pečene psevdoatsinarnoy preskupenie štruktúry lalokov proliferácia žlčovodov, cholestáza, fokálne nekrózy sa výsledku v cirhózy.

Ďalej je tu buniek ostrovčekov hyperplázia, vakuolizácia nephrothelial nešpecifické ischemické poškodenie mozgu v podobe smrti neurónov, gliózou, edém.

Morfologické zmeny na dedičnú intoleranciou fruktózy a tyrozinemie sú podobné (viď. Nižšie).

Porušovanie metabolizmu fruktózy. Predstavujú ochorenie s autozomálne recesívne spôsob dedičnosti, zjavne v novorodeneckom období pre použitie s potravinami. Prejavujúce sa vracaním, nevoľnosťou, hepatomegáliou, zlyhanie pečene, hypoglykémia, laktátovej acidózy. Steatóza, cholestáza, portálnej fibróza a proliferatívna cholangioles s premenou cirhózou.

Glycogenoses - skupina dedičných porúch metabolizmu sacharidov v dôsledku mutácií v niekoľkých génov, ktoré kódujú enzýmy, ktorými sa riadi syntézu a rozklad glykogénu na jednoduché cukry a normálne alebo abnormálne akumuláciu glykogénu v bunkách mnohých tkanivách. Táto klasifikácia je založená na vady špecifického enzýmu. Dedí autozomálne recesívnym spôsobom, s výnimkou GSD VIII, pohlavie prepojené.

Rozmanitosť foriem glykogenóze ochorenia (typ 14) odráža časť v glykogénu metabolizme veľkého počtu génov.

Väčšina pacientov má systémové prejavy pozorované v niektorých formách zlyhania jednotlivých orgánov. Charakterizované príznaky myopatie, rovnako ako epizódy hypoglykémie, kardiomegália rozvoj.

Video: Porušenie metabolizmus sacharidov u detí

ochorenie glykogenóze

ochorení ukladania glykogénu (GSDs) v dôsledku nedostatku enzýmov zapojených do syntézy alebo zničenia glikogena- nedostatkov môže dôjsť v pečeni, svaloch a spôsobiť hypoglykémiu alebo ukladanie abnormálnych množstvách alebo typoch abnormálne glykogénu v tkanivách.

Video: Film kláštora. Jednoduché sacharidy. Vysoký glykemický index

Dedičnosti pri GSDs autozomálne recesívny okrem typov GSD VIII / IX sú X-viazaná. Incidencia sa odhaduje na približne 1/25 000 pôrodov, zatiaľ čo to môže byť podceňovaný, pretože svetelné subklinické formy nie sú vždy diagnostikovaná.

Vek nástupu klinických prejavov a závažnosti závisí od typu.

Diagnóza je potvrdená s výrazným znížením aktivity enzýmu v pečeni (typu I, III, VI a VIII / IX), svaly (typu lib, III, VII a VIII / IX), kožné fibroblasty (typu Ha a IV) alebo erytrocyty (typ VII) neprítomnosť alebo zvýšiť aktivitu žilovej laktát / ischémie predlaktia (typ v a VII). Prognóza a liečba sa líši v závislosti od typu, ale liečba často zahŕňa nutričné ​​doplnky s kukuričným škrobom zaisťujú stály zdroj glukózy v pečeni formách GSD a cvičenia, aby sa zabránilo svalovej formy.

Defekty v glykolýze (výnimočne) môže spôsobiť syndróm podobný GSDs. Fosfoglycerát kináza deficit, fosfoglycerátmutáza a laktát myopatia napodobňujú typu GSD V a VII-deficity transport glukózy proteín 2 (cider Fanconiho - Bickel) napodobňujú GSD hepatopatie iné druhy (napríklad 1.111, IV, VI).

Poruchy metabolizmu fruktózy

Nedostatok metabolizujúce enzým fruktóza, môžu byť asymptomatické alebo spôsobiť hypoglykémiu.

Fruktóza je monosacharid prítomný vo vysokých koncentráciách v ovocí a medu a tvoriaci časť sacharózy a sorbitolu.

Nedostatok fruktóza-1-fosfátu aldolázy (aldolázy B). Tento nedostatok je klinický syndróm, hereditárna intolerancia fruktózy. Dedičnosť je autozomálne retsessivnoe- incidencia sa odhaduje na 1/20 000 pôrodov. Bábätká zostať zdravý, bez konzumovať fruktózu. Dlhodobé užívanie môže spôsobiť cirhózu, mentálne poškodzovanie a renálna tubulárna acidóza proximálne k absencii fosfátov v moči a glukózy.

Diagnóza na základe príznakov naznačujú, vzhľadom k nedávnemu príjmu fruktózy a potvrdiť analýza enzýmu pečeňovej biopsie tkaniva alebo indukciou hypoglykémie intravenóznu infúziu fruktózy v množstve 200 mg / kg.

Krátkodobá liečba je pre príjem glukózy gipoglikemii- dlhodobá liečba je odstránenie spotreby fruktóza, sacharóza a sorbitol. Veľa pacientov vyvinúť prírodné fruktózy potravinovej intolerancie. Pri liečbe je prognóza výborná.

fruktokinázy deficit. Tento nedostatok spôsobuje benígne zvýšenie krvných hladín a moču fruktózy (benígne fructosuria). Dedičnosť je autozomálne retsessivnoe- incidencia je asi sto tridsatiny 000 pôrodov.

Stav bez príznakov a diagnostikovaný náhodou pri detekcii močových neglyukozovosstanavlivayuschego látky.

Nedostatok fruktóza-1, 6-bisfosfatázy. Tento nedostatok ohrozuje glukoneogenézu a vedie k hladovaniu hypoglykémie, ketózy a acidózy. Nedostatok môže byť fatálne u dojčiat. Dedičnosť autozomálne retsessivnoe- frekvencia nie je známa. Existuje epizódy horúčky.

Núdzové Liečba spočíva v orálnom alebo intravenóznom podaní glukózy. Tolerancia hladovania sa zvyčajne zvyšuje s vekom.

Poruchy metabolizmu pyruvátu

Neschopnosť metabolizovať pyruvátu vedie k vývoju laktátovej acidózy a rôznych abnormalít na centrálny nervový systém.

Video: Patofyziológia metabolizmu sacharidov (prednáška). T.N. Alhendi. časť 2/2

Pyruvát je dôležitým substrátom metabolizmu sacharidov.

nedostatok pyruvátdehydrogenázy. Piru vatdegidrogenaza je multienzymový komplex zodpovedný za tvorbu acetyl-CoA z pyruvátu pre Krebsovho cyklu. Nedostatok vedie k zvýšeniu hladiny pyruvátu, a tým zvýšiť hladinu kyseliny mliečnej. Dedičnosť X-viazanej alebo auto-chromozomálne recesívne.

Video: Dedičné poruchy metabolizmu sacharidov. Klinické príznaky, diagnostika, liečba

Klinické prejavy sa líšia v závažnosti, ale zahŕňajú laktátovú acidózu.

Diagnóza je potvrdená enzýmu testu aktivity analýzy kožných fibroblastov DNA týchto dvoch metód.

Je zrejmé, že neexistuje účinná liečba, zatiaľ čo diéta s nízkym obsahom sacharidov a ketogénna diétu a výživové doplnky tiamínu bolo užitočné pre niektorých pacientov.

Deficit pyruvát karboxylázy. Nedostatok môže byť primárny alebo sekundárny k nedostatku golokarboksilazy synthetasy biotín alebo biotinidazy- autozomálne recesívne dedičnosti, a obe varianty viesť k laktátovej acidóze.

Výskyt primárneho deficitu <1/250 000 родов, но может быть выше у некоторых американских индейских народов. Задержка психомоторного развития с эпилептическими припадками и спастичность являются основными клиническими проявлениями. Нарушения лабораторных показателей включают гипераммониемию- молочный ацидоз, кетоацидоз.

Klinické prejavy sekundárneho deficitu sú podobné a zahŕňajú neprospievanie, záchvaty a iné organické acidúria.

Účinná liečba neexistuje, ale u niektorých pacientov s primárnymi deficitmi a všetky osoby, ktoré majú strednú závažnosti ochorenia, je potrebné pridať biotín 5-20 mg perorálne raz denne.

Iné poruchy metabolizmu sacharidov

Nedostatok fosfoenolpyruvát karboxykinázy (261680) dáva glukoneogenézu a vedie k symptómov a príznakov podobných pečeňové glykogenóze forme, ale bez hromadenia glykogénu v pečeni.

Iné poruchy zahŕňajú zlyhanie glykolytickej enzýmy alebo enzýmy pentózofosfátové cesty. Typickými príkladmi sú deficitom pyruvátkinázy a glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD), čo môže viesť k rozvoju hemolytickej anémie. Wernicke syndróm - Korsakoff spôsobil čiastočné zlyhanie transketolasové Pentosový cyklus je enzým vyžaduje tiamín a ako kofaktor.