Galaktosémia

Video: Prevencia genetické poruchy

galaktosémia - hereditárnou intolerancie galaktózy. Toto ochorenie je spôsobené dedičné autozomálne recesívne porucha enzýmom galaktóza-1-fosfát, ktorý prevádza uridiltransferazy galaktózu-1-fosfátu na glukózu-1-fosfát. Táto konverzia je vykonávaná v bunkách pečene, obličiek, mozgu a v erytrocytoch. Mechanizmus zranenia je spojený s akumuláciou galaktózy-1-fosfátu, ktoré majú toxický účinok na tkanivá.

Predpokladá sa, že v opare šošovka závisí od vplyvu galaktiola - látky vyrobené u pacientov s galaktózy a uloženého vo veľkom množstve v šošovke a v iných orgánoch, je tiež vylúčené močom. Klinicky rozlíšiť dve formy - tvrdé, ostré a ľahko, protragi-ment. Akútna forma sa prejavuje v prvých dňoch po narodení.

Príčiny vstupné mlieka zvracanie, hnačka, zväčšená pečeň, žltačka, sprevádzané galakto-zuriey a aminokyselín, proteinúria. Do konca prvého mesiaca existuje bilaterálna katarakta. Detí umiera v prvých mesiacoch života zo zlyhania pečene alebo interkurrentpyh infekčných chorôb. Veľmi dôležité je včasná diagnóza neprítomnosti galaktózy-1-fosfátu urndiltransferazy erytrocytov.

podľa M. Lachmajer-Lutoslawski, A. Happe (1978), existujú dve možnosti galaktozemin: prvá charakterizovaná deficitom galaktóza-1-fosfátu uridiltransferazy druhý - nedostatok galaktokinázy. Druhé vyhotovenie zodpovedá klinicky miernou formou (bez vývoja oneskorenia, bez ochorenia pečene, ale s šedým zákalom). Prenatálna diagnóza môže byť vykonaná na základe defektu enzýmu v kultúre amniotických buniek. Pitva ukázala, cirhózu s ascitom, anasarca, žltačka, krvácanie do slizníc a vnútorných orgánov.

mozgovej Zmeny a šošovky nešpecifické [Ivemark W. 1974]. Histologicky rozprašovanie obezita pečeňové bunky až do vývoja cirhózy s uzlového tuku regenerátu, žlčovodu proliferácie a proliferácie spojivového tkaniva.

Video: Prečo deti zle spia

Vrodené poruchy metabolizmu aminokyselín

Vzhľadom na úspech moderného biochémie v priebehu posledných dvoch desaťročí sme boli schopní študovať patológiu metabolizme takmer všetkých známych aminokyselín. Získané varianty týchto samostatných klinických jednotiek metabolické ochorenie. Avšak, patologické zmeny sú popísané iba v niektorých formách porúch metabolizmu aminokyselín. Je potrebné zdôrazniť, že väčšina ochorení metabolizmu aminokyselín má charakteristickú morfológiu, ktorá je veľmi ťažké pre nich postmortem diagnózu, ak nie vopred disektor má klinické a biochemické dáta.

dedične spôsobené metabolickými poruchami alebo aminokyseliny spojené s vadou enzýmov katalyzujúcich metabolické reakcie určité intracelulárne alebo chybné transportné proteíny nesúce reabsorpciu aminokyselín v kanálikoch obličiek alebo procesov aminokyseliny absorpcie kyseliny v čreve. Ochorení spojených s poruchou reabsorbciou v kanálikoch obličiek boli volány tubulopatia, sprevádzaný porušením dopravy v čreve - malabsorpcia.

Pri porušení medziproduktu metabolizmu aminokyseliny tam giperaminatsidemiya viac selektívne s giperaminatsiduriey- pri porušovaní dopravných - často len giperaminatsiduriya bez giperamiiatsidemii. Klinické prejavy ochorenia metabolizmu aminokyselín detekovaná prevažne v dojčenskom veku a ranom detstve.

Video: Tablety z fajčenia! Tabeks (Skôr ako začnete používať tento liek, prečítajte si návod)

V prvom roku života sú väčšina náročné procesy CNS myelinizácie, takže ak by dochádzalo k porušovaniu výmeny sú poškodené na prvom mieste. Giperaminatsidemiya vývojové giperampnatsidurii sprevádzaný ochorenie obličiek, hoci patogénne vzťah medzi týmito javmi, nie je vždy dostatočne jasné. Porážka tubulárna a intersticiálna obličiek zložka obvykle komplikovaná sekundárnej infekcii s rozvojom pyelonefritídy. Porucha funkcie obličiek dochádza k narušeniu metabolizmu fosforu (renálna osteopatia) vápnika a, čo je sprevádzané deformáciou kostí skeletu a poruchou procesu rastu.

To znamená, väčšina amino kyselín ochorenia metabolizmu charakterizovaných poškodením mozgu, obličkách a kostry. Spravidla sa deti ľahko dostať chorý vracajúcich infekčných chorôb.