Novorodenecká žltačka s metabolickými poruchami

Video: Potentilla močiar - Ruská Ženšen

deti s tyrozinemie (Bude diskutované podrobnejšie nižšie), galaktosémia a fructosuria (dedičné intolerancia fruktózy) majú podobné klinické prejavy, a to najmä v prvých dňoch a týždňoch po pôrode. dominuje ťažké žltačky, často hepatosplenomegália, poruchy zrážanlivosti krvi a zhoršenie stavu dieťaťa v priebehu času.

deti s galaktosémia príznakov choroby môže byť menej výrazná, ale po niekoľkých mesiacoch rozvojových šedý zákal, cirhózy pečene a psychomotorické retardácie. Takáto situácia môže byť dieťa s tyrozinemie pri akútnej fáze ochorenia je neprítomný a len o niekoľko mesiacov neskôr diagnostikovali cirhózu, rachitických zmeny kostí a ochorenia obličiek. U detí s touto chorobou existuje vysoký výskyt nádorov pečene.

Cholestáza v kombinácii s zvracanie, averzia k sladkých jedál a fructosuria, najpravdepodobnejšie v dôsledku intolerancie fruktózy. Každý z týchto metabolických ochorení môže spôsobiť dysfunkciu obličiek, prejavujúca aminoacidúrie, glykozúria a fosfátov (Fanconiho syndróm). Presnejšie diagnostika je založená na ich špecifických testov správania týkajúci sa tolerancie jednotlivých látok a stanovenie aktivity enzýmu v RBC (pre galaktosémia), pečene alebo obličiek (v prípade podozrenia intolerancie fruktózy) a suktsinilatsetona detekovanej v moči (v tyrozinémie). Pre počiatočné skríningu vhodné moču na neredukujúci cukrov, organických kyselín a aminokyselín.

Video: Ako zrýchliť metabolizmus, chudnutie produkty

na abnormálna funkcia pečene novorodenec musí byť nutne priama moču a krvné sérum v špeciálnych laboratóriách pre analýzu pre stanovenie úrovne primárnych žlčových kyselín a ich metabolických medziproduktov. Možným ochorenie ukladania železa ukazujú oligohydramnión alebo hydrops plodu, alebo v rodinnej anamnéze úmrtí detí v prvom týždni života. Úroveň štúdie feritínu v sére, železo v slinných žľazách a pečene (pokiaľ ju držal biopsiu bezpečne) neonatológa pomáha rýchlo diagnostikovať vzácnu metabolickú poruchu.

vytrvalý žltačka atypická pre deti s cystickou fibrózou, ale môže dôjsť, ak je choroba sprevádzaná ileus meconium, precitlivenosť na liek alebo čiastočnú obštrukciou spoločného žlčovodu v dôsledku zahusťovanie žlče, rovnako ako v prípade, že dieťa je v parenterálnej výžive.

Nedostatok a1-AT je najčastejšou metabolické poruchy pečeňového ochorenia u detí. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje vývoj cholestázy v kombinácii so žltačkou a hepatomegália.

Video: Ukropnaya_voda _ udovolstvie_ne_tolko_dlya_mladentsev

diagnóza potvrdila nízke a1-AT v sére a stanovenie inhibítora proteázy (PI) proteínu. Aj keď neexistuje žiadna špecifická liečba, ale sľubuje, že použitie génovej terapie v budúcnosti. Je dôležité identifikovať deti s rizikom a zaviesť príslušné genetické poradenstvo pre rodiny s deťmi. Podľa prijatého transplantácii pečene taktiky sa vykonáva staršie deti s ochorením v konečnom štádiu pečene spôsobené deficitom a1-AT. Prognóza tohto ochorenia je veľmi rôznorodý.

Napriek prítomnosti mierne závažná dysfunkcia pečene, niekoľko mesiacov po narodení sa môžu objaviť klinické zlepšenie. Niektoré deti v neskoršom veku výsledku choroby môže stať biliárna cirhóza a portál hypertenzia.

dedičné choroby akumulácia, chorobou, ako je Niemann-Pickova choroba, a Gaucherova choroba, zvyčajne vedie k hepatosplenomegália mať mladentsev- cholestáza týchto ochorení nie je typické. Ochorenie skladovanie sú vzácne, takže sa nemusíte míňať svoje diagnózy u detí s cholestatickou žltačkou v počiatočnej fáze diagnostického vyhľadávania.

Totálna parenterálna výživa, spravidla vedie k poškodeniu pečene u novorodencov. SPT asociované hepatopatie zvyčajne prejavujú ako cholestáza, ktorá prechádza po zrušení parenterálnej výživy. U niektorých detí sa proces obnovy pečene môže trvať niekoľko mesiacov, zatiaľ čo iní môžu vyvinúť pretrvávajúce porušenie jeho funkcie alebo zlyhanie pečene, čo vedie k potrebe transplantácie pečene.

častý faktory, ovplyvňuje regeneráciu pečeňové funkcie sú oportúnne infekcie (napr., sepsa) a gastrointestinálnych chirurgické patológie predčasné narodenie. Prítomnosť týchto faktorov vedie k nedostatočnému štúdiu o patogenéze hepatopatie spojené s RFP. Hlavnou liečba tohto stavu je zrušenie parenterálnej výžive a rozumnú vymenovanie enterálnej výživy.