Dubin-Johnsonov syndróm, rotor novorodenec klinika, diagnostika

Dubin-Johnsonov syndróm je iný typ familiárna žltačky. Je to benígne stav, a to aj keď pečeň dieťaťa s týmto syndrómom majú zníženú schopnosť vylučovať niektoré organické anióny a kontrastné látky v priebehu holetsistografii.

príčinou syndróm - MDR2 génové mutácie. Pacienti (zvyčajne v dojčenskom veku a vo vyššom veku) vyvíja konjugovanú hyperbilirubinémia, ktorá nie je spojená s cholestázou. Tento syndróm - ďalší príklad vada rúrkové nosnej hepatocytov.

Vzhľadom k tomu, vylučovanie žlčových kyselín nie je rozbité, termín "neholestaticheskaya žltačka" je v tomto prípade viac tochnym- extrahepatic a intrahepatálna žlčovody vždy priechodná. S dojčatá môžu vyskytnúť opakovanými epizódami žltačky, vyvolal v niektorých prípadoch infekcie a mylne považované za akútnej hepatitídy v dôsledku rýchleho nástupu choroby.

výsledok tradičné analýza, priraditeľné k štúdiu funkcie pečene, normálny, okrem zvýšenej hladiny celkového bilirubínu (zvyčajne menej ako 15 mg / dl) s prevahou konjugovaného bilirubínu. Podľa morfologických štúdií, pečeň má čiernu farbu v dôsledku akumulácie pigmentu melaninopodobnogo v lyzozómoch.

Rotorov syndróm

Rotorov syndróm podobné Dubin-Johnsonovho syndrómu, okrem toho, že pri syndróme Rotor nie sú označené pigmentácie hepatocytov a vylučovanie pečeňou kontrastné činidlo počas holetsistografii - normálny. Okrem toho počiatočné vada u dojčiat so syndrómom Rotor je nedostatok intracelulárnych proteínov, ktoré sa viažu anióny a zamestnanci odovzdá ich do klietky.

ako transfer proteín Môže to byť glutatión-5-transferázy. Deficit tohto intracelulárneho proteínu vedie k tomu, že konjugáty bilirubín znovu vstúpiť do krvného namiesto toho, aby vylučuje po prechode tubulárnou membrány. V oboch popísaných syndrómov výrazný nárast vo vylučovaní coproporphyrin moču. Uznanie syndróm Rotor syndróm a Dubinov-Johnsonov je dôležitá z hľadiska prevencie zbytočné dodatočné diagnostické štúdie.

na výsledok Histologické vyšetrenie pečeňového tkaniva možno predpokladať príčinu choroby dieťaťa, ale neúspešných pokusoch o špecificky diagnostikovať takúto štúdiu, ktorá by pomohla získať imidž "strom" a žlčových ciest vyžiadala. Táto úloha je rozhodnuté hepatobiliárnej scintigrafie.

v mŕtve deti s hepatocelulárnym cholestáza pečene histologické štúdie, významné množstvo anomálií boli zistené, vrátane označeného periportálna zápalu a fibrózy, rovnako ako transformácia rozptýlených obrovských buniek. Asi 30% detí s pečeňovou cholestázou progresívnou zlyhanie pečene, napriek tomu 10% z preživších prvých mesiacoch choroby neskôr ukázalo chronické patológiu, vrátane cirhóza. Zvyšných 60% detí úplne uzdraví.

Všeobecne možno povedať, že výsledky pre pacientov s týmto ochorením je teraz výrazne zlepšila vďaka úspechu transplantácie pečene.