Zhilbera- syndróm lerebulle familiárna hyperbilirubinémie. Crigler syndróm - Najjar a lyutseya - Arias - Driscoll

Syndróm Zhilbera- Lerebulle, familiárna hyperbilirubinémia je spojená s poruchou funkcie enzýmov, ktoré zaisťujú prenos nepriameho bilirubínu z krvi do pečeňových buniek. Je zrejmé, že existuje určitý stupeň redukčných procesov a konyungatsii bilirubínu. Vrodené ochorenie s autozomálne dominantnou dedičnosťou. Častejšie u chlapcov a dospelých mužov, identifikujúce ochorení v novorodeneckom období je nepravdepodobné. Morfologické zmeny v pečeni alebo chýba (v 0,25 pacientov), ​​alebo sú nešpecifické.
nájsť ukladanie lipofuscín alebo mastné degenerácia hepatocytov. Hviezdicovité endoteliálne bunky tvoria malé zhluky.

elektrónová mikroskopia študovať detekované a znižovanie počtu mikroklkov na sínusové deformácie pólové hepatocytov.
Crigler syndróm - Najjar - závažné ochorenie spojené s vrodenou absenciou enzýmov podieľajúcich sa na konjugácie bilirubínu. Dedí autozomálne recesívny vzácne. Ochorenie je detekovaný v období iovorozhdennosti ťažká žltačka spojená s vysokou (684 mmol / l - 40 mg% alebo viac) s obsahom nepriameho bilirubínu.

malý číslo stojí črevnej žľazy, a preto kalórií maľované bledo žltej farby. Zvyčajne sa vyvíja smrtiace bilirubínová encefalopatie. Opísané ojedinelé prípady, kedy pacienti napriek žltačkou prežiť až do dospelosti.

Niektoré z týchto údajov, a najmä, že prítomnosť oboch choroby v rovnakých rodinách ukazujú, proximity Gilbert syndróm - Lerebulle a Crigler - Najjar. Tá vraj je extrémna verzia prvý.

pečene málo To sa zvýšil iba vo výnimočných prípadoch. Mikroskopicky detekovaný žlčové "zrazeniny" v tubuloch, u niektorých pacientov malej periportálna fibrózou alebo významné mastné degenerácia hepatocytov. Elektrón-mikroskopické vyšetrenie odhalilo poškodenie hepatocytov membránové sínusové pólu s poklesom počtu mikroklkov a výstupných organel perikatshllyarnye priestor (Disse). K dispozícii je tiež hyperplázia cytoplazmatický sieť Gall pigment depozície v hepatocytoch a endoteliálnych bunkách. Lipofuscínu v hepatocytoch nie je obsiahnutý.

zmeny mozgovej sú jadrové farbenie žltačka hipokampe gyrus, jadier mozgového kmeňa a mozočku. Tam sú tiež ložiská nekrózy v myokardu a kostrové svalstvo, sliznice žalúdka a čriev obloženie erózie.

prechodné rodinné žltačka Lyutseya - Arias-Driscoll, metabolické drog alebo hyperbilirubinémie, sa prejavuje v iovorozhdennosti období (niekedy 7-9 dní) s prítomnosťou intenzívnej žltačka nepriameho bilirubínu v krvi.

porušenie konjugovaný bilirubín syndróm sa vyskytuje, keď Lyutseya - Arias - Driscoll je v dôsledku skutočnosti, že enzým bilirubín záväzný systém inhibítora, ktorý preniká cez placentu tehotné ženy a je samozrejme progesterón.

podobný efekt produkovať steroidy, najmä 3-až-20-beta-pregnandiol vyrobené v tele a niektorých žien po pôrode do tela novorodenca s mliekom. Ukončení dojčenia materským mliekom vedie v týchto prípadoch k rýchlej normalizácii bilirubínu, ale možno tvrdo pre rozvoj bilirubínu encefalopatie. Rovnako ako u iných žltačku spojenú s poruchou konjugácia bilirubínu v syndrómu Lyutseya - Arias - Driscoll žiadne známky hemolýzy a makroskopických lézií pecheli. No a pleyohromiya (intenzívne farby), žlč a výkaly.

Early žltačka novorodenca môže byť tiež v dôsledku prijatia cez placentu počas pôrodu z tela tehotnej ženy metabolitov estrogénu Tormón nadobličiek a kol. Väzba týchto látok je rovnaká ako nepriame bilirubínu. Systémy preťaženie enzýmu vedie k bilirubín s oneskoreným uvoľňovaním.
po pôrod Podobný súťažnej akcie môže mať mnoho liečivých látok (barbituráty, salicyláty, sulfónamidy a pod.)

Pre konjugácie bilirubínu Glukóza je potrebná (ako uridín difosfát), takže podmienky sprevádzaná deficitom glukózy v tele novorodenca a hypoglykémie, môže byť komplikovaná oneskoreným nepriameho bilirubínu.