Redukčná defekty končatín plodu. Phocomelia plod

Video: Príroda mu dal smäd po živote, v ktorom on bol schopný nájsť potešenie pre seba a svoje rodiny

vrodená gemidisplaziya ihtiozoformnoy s erytrodermie a končatín vád (dieťa syndróm - vrodené hemidisplasia s ichthyosiform erthrodermia a defekty končatín) je syndróm charakterizovaný ťažkých kožných lézií nachádzajúcich sa na jednej strane tela, počnúc od stredovej čiary.

dôležitý znamenie Tento syndróm je jednostranný lokalizáciu defektov dlhých kostí. Povaha končatiny malformácie môžu líšiť od hypoplázia článkov prstov a záprstia k úplnej absencii končatín. Calvarial kosti, a hrana ostrie môžu byť tiež zapojené do patologického procesu.

podobný dôkaz pozorované Zellweger syndróm (Zellweger), chondrodysplasia bodom a warfarín embryopatia. Pridružené anomálie vnútorných orgánov sú prezentované s srdcových vád, štítnej žľazy, aplázia jednostranného hydronefrózy hydroureter a jednostranným agenéza obličky, nadobličky, vajcovodov a vaječníkov. DETÍ syndróm je častejšia u dievčat (v pomere 19 ku 1).

aplázia Fibule v kombinácii s brachydaktylie (Du Pan syndróm) je veľmi vzácna a je charakterizovaný tým, bilaterálne agenéza lýtkové v kombinácii s defektami metakarpov a proximálnych článkov prstov. Okrem toho, že môžu byť označené zníženie vád dolných končatín. Toto ochorenie sa dedí pravdepodobne prostredníctvom autozomálne recesívne spôsobom.

na syndróm splenogonadizma označený redukčné defekty končatín a narušenie sleziny a reprodukčných orgánov. Väčšina prípadov je popísané u chlapcov. Zvyčajne sa u týchto pacientov počas chirurgického zákroku odhalila nádor miešku a ektopického sleziny lokalizácie. V ďalšej variante tohto ochorenia sa obvykle nachádza v slezina spája s gonad prostredníctvom širokej alebo úzke pásy zastúpené tkaniva sleziny.

Preskúmanie, ktorý popisuje 14 tak, pozorovanie, naznačuje, že existuje určitý prekryv medzi syndrómov známky splenogonadizma, aglossia-adactylia alebo Hanhart syndrómu.

V syndróm Adams-Oliver To zahŕňa skupinu vývojových chýb, ktoré sú charakterizované kombináciou zníženia vád a abnormalít končatín lebky (koža a neprítomnosť aplázie kostnej lebky). U tohto syndrómu sú opísané ako ojedinelých pozorovania a prípady familiárna ochorení.

Phocomelia plod

na phocomelia končatiny vzhľad pripomínajú plutvy. Zvyčajne, tam sú ruky a nohy a ramenné segmenty, predlaktia a stehná-shin sú chýbajúce končatiny. V tomto prípade sa rúk a nôh môže byť normálne alebo abnormálne štruktúru. Diferenciálna diagnostika phocomelia zahŕňa tri stavy: Robert syndróm, niektoré typy trombocytopénie s apláziou polomeru (TAR syndróm - trombocytopénia s chýbajúce polomer) a potápka syndróm.

phocomelia To môže tiež dôjsť v súvislosti s ohľadom talidomid matky počas tehotenstva, ale táto informácia je teraz iba historický význam. K dispozícii je diagnostická správa phocomelia pomocou trojrozmerného ultrazvuku.

robert syndróm To je autozomálne recesívny porucha, ktorá sa vyznačuje kombináciou tváre a tetrafokomelii dysmorphic (hypertelorismem, rázštep, hypoplázia nozdry). Spravidla neresti horných končatín sú výraznejšie než nižšie. Chrbtica udržuje normálnu štruktúru. Ruky sú postihnuté častejšie ako na dolných končatinách. Chrbtica je obvykle zapojený do procesu.

na prehľad predpôrodnej hydramnion možno pozorovať, rovnako ako iné sochetannye abnormality, ako sú podkovy obličiek, hydrocefalus, cephalocele a spina bifida (spina bifida). Robert opisuje prenatálnej diagnostiky syndrómu.

syndróm potápka je ochorenie, popísaný indiánske kmene v Brazílii. To sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a je charakterizovaný ťažkými gipomeliey horných a dolných končatín, a závažnosť abnormalít zvyšuje od proximálneho k distálnej segmenty končatín. Na rozdiel od Roberta syndrómu u tejto choroby je zvyčajne viac postihnuté dolné končatiny.

väčšina ovocný a novorodencov umiera v prenatálnom období, alebo počas prvého roku života. Tí, ktorí prežili majú normálny duševný vývoj a dobre vytvorené sekundárnych pohlavných znakov. Popisuje prenatálnej diagnostiky potápka syndróm v tehotenstve s dvojčatami.
trombocytopénie syndróm s aplázia polomeru je bližšie uvedený v časti o polomere mentálnym postihnutím.