Trombocytopénia syndrómy. Polomer aplázia syndróm

Toto vrodené abnormality H. Gross a spol bol opísaný. v roku 1956 a je charakterizovaný tým, dvojstrannú radiálne aplázia s normálnou kostnej štruktúry palca, rovnako ako trombocytopénia nižšia ako 100,000 / mikroliter.synonymá. TAR syndróm, syndróm megakariotsitopenii - aplázia polomeru.

Video: Veterinárna

převládání. Nie je bežné. Etiológie. Autozomálne recesívny dedičnosť. Riziko recidívy. Je to o 25%.
diagnostika. Hlavným zistením pri dvojstrannom clubhand apláziou kvôli radiálne kosti. Popísané niekoľko prípadov diagnostikovaných patologické polohy kief v prvom trimestri tehotenstva. V kontrolách počtu doštičiek a počet megakaryocytov sa vykonáva fetálny krv prevedením Kordocentéza štúdii.

na Prítomnosť srdcových vád a obličky v priebehu druhého trimestra sa môže vyvinúť oligohydramnión, čo sťažuje Echo vyhodnotenie končatiny. V tomto prípade sa navrhuje použiť kvapalné úvod do amniotickej dutiny a drží Fetoskopia.

genetické poruchy. Neznáme. Aplázia radiálne kosti, môže byť v dôsledku chromozomálne, teratogénny a multifaktoriálne genetických porúch.
diferenciálnej diagnostika. Medzi najčastejšie diferenciálnej diagnózy patrí trisomie 18 a Holt-Oram syndróm (Holt-Oram). Iných patologických stavov, sú tie, ktoré sú sprevádzané skrátenie končatín, a to najmä tie, ktoré môžu byť kombinované s trombocytopéniou, a to najmä, pancytopénie Fanconiho (Fanconi), zvyčajne sa prejavuje aplázia veľké prsty a krehkosť chromozómov, Roberts syndróm (Roberts) - SC phocomelia, vyznačujúci sa tým, rázštep a predčasných Centromera divízie chromatidov a AACA syndrómu (Aase), v ktorom sú iba mierne výrazným kostrové deformácie.

pridružené anomálie. V niektorých prípadoch sa syndrómy trombocytopénia - aplázia polomeru tieto anomálie môže byť v kombinácii: anémia, eozinofília, iné zveráky horných a dolných končatín, ako sú hypoplastická lakťovej, ramennej kosti a stehennej kosti, bedrové vykĺbenie, syndaktylia prsty, equinovarus nohy deformity a odchýlky varus kolenný kĺb.
V 30% prípadov môže manifest srdcové chyby a abnormality obličiek. Okrem toho majú tiež zvýšenú náchylnosť na infekcie.

výhľad. Štyridsať percent detí zomrie v ranom detstve. Hlavnými príčinami úmrtí sú komplikácie spojené s intracerebrálnej krvácanie a srdcové choroby. 7% pozorovaných porušovaniu duševného vývoja. Vzhľadom k tomu, skeletálne defekty generované spomalený vývoj motora. S vekom, hematologické ukazovatele sa zlepšujú. Podľa predpovede má byť po prvom roku života priaznivejšie.