Anomálie ženských pohlavných orgánov. Syndrómy Kaufman-mak-Cusick a Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Vrodené chyby pohlavných orgánov nájdený v takmer 3% živo narodených detí. Tie zahŕňajú abnormality vajíčkovodov, maternice, krčka maternice a vagíny. Spektrum abnormalít vrátane agenéza, atrézia a vzdelávacie bariéry. U koncepcia, žena embryo a diferenciácie primárnych pohlavných žliaz vo vaječníku degenerácii Wolfova vývodu potrubia a Mullerian diferencovať do reprodukčného systému u žien. Molekulárna podstata vývoja samičieho reprodukčného traktu človeka nie sú dobre pochopené.

Vieme, že oveľa viac informácií o tomto vývoj u myší vďaka experimenty s "knockout" génov. Proces Müllerian konjugátu s apoptózou alebo programovanej bunkovej smrti. Tento proces je veľmi regulovaná, vyskytuje sa zahŕňajúce viac génov, vrátane bcl-2, chráni bunky pred apoptózou. V neprítomnosti expresie génu v správny čas, kedy boli bunky zjednotení vedenia pripravený resorpcie môže nastať septum vytrvalosť. Opísané ľudskej genetickej syndrómy, ktoré majú vplyv na procesy tvorby, diferenciácie a involúcia ženského reprodukčného trati.

K Genetické syndrómy osoba, čo vedie k tvorbe patológiu samičieho reprodukčného ústrojenstva, sú syndrómy Kaufman-Mac Cusick a Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, ako aj diabetes u mladých zrelého typu, typ syndrómu V. Kaufman-Mac Cusick - Autozomálna recesívne choroba, pôvodne opísané v Amish náboženská obec charakterizovaná polydaktýlie, vrodených srdcových vád a gidrometrokolposom. Syndróm sa môže vyvinúť u mužov, ale majú to zobrazené iba anomálie ruky a srdcové choroby.

nemožnosť premeny utero-vaginálne doska kanál v priebehu embryogenézy vedie k tvorbe priečnymi prepážkami vaginalis, ktorý spôsobuje maternicovej naťahovanie a stláčanie priľahlých orgánov. Tieto prepážky majú tendenciu byť lokalizované v hornej tretine pošvy. Takýto stav, plní sa syndrómom Bardet-Beadle spolu s retinopatia, poruchy učenia, obezita, polydaktýlie, renálne abnormality a hypogonadizmu. MKKS gén kóduje proteín, ktorý funguje ako chaperonin - zástupca skupiny proteínov, ktoré prispievajú k optimalizácii priestorovej štruktúry iných proteínov po ich uvoľnení z ribozómy.
ako génové mutácie MKKS spôsobí rozvoj Kaufman syndróm-Mac Cusick alebo viac z heterogénne syndróm, Bardet-Beadle, stále zostáva nejasný.

Syndrómu Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausera je tiež známy ako syndróm Rokitansky-Küster-Hauser. Tento syndróm Müllerian aplázia, v ktorom je zistená nedostatočná maternice, krčka maternice telesa a hornou časťou pošvy. Vo väčšine prípadov pacientov - žien s karyotypom 46, XX, ktorý zachránil vaječníky a normálne vonkajšie genitálie. Tiež spojené so syndrómom obličkovej patológie a niekedy kostných abnormalít. Predpokladá sa, že syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, ale doteraz nebol identifikovaný príslušný gén.

liečba Jedná sa o umelé vytvorenie nového pošvy pomocou dilatátory. MURCS príznak zahŕňa Müllerian aplázia, agenéza obličiek, abnormality stavcov, KLIPPEL-Feil syndróm a malým vzrastom. Toto ojedinelé syndróm neznámej stále kauzálne genetickú anomáliu. Syndrómy Fraser a Meckel-Gruber tiež spájaný s Müllerian apláziou. Diabetes typu zrelý mladý, typ V, - autozomálne dominantné patológia spôsobená mutáciami v pečeňových nukleárnej faktor 1b (HNF-1b), a vyznačujúci sa anomálií a renálnej aplázia Müllerian. Mutácie v tomto géne môže tiež spôsobiť Müllerian aplázia a v neprítomnosti mladých diabetes.

Müllerian inhibičný faktor, tiež známy ako AMG - zástupca rodu transformačného rastového faktora b (TGF-B), syntetizovaný podľa pohlavných žliaz. Po určení mužského gonad v semenníkoch transformácie umocňovanie Müllerian je jedným z prvých príznakov sexuálnej diferenciácie mužského typu. V súčasnej dobe, dva typy popísané syndróm pretrvávajúce Mullerian - I a II. Aj typu I spôsobená mutáciami AMG gén lokalizovaný na chromozóme 19. mutácie v tomto géne detekovaný v 47% familiárnej prípadov pretrvávajúce Müllerian syndrómu, je prenášaný v autozomálne recesívnym spôsobom.

Typ II spôsobená mutáciami v géne receptor typu II, AMH, ktoré vyvolávajú 38% trvalé Müllerian syndrómu. Obsah AMH séra týchto pacientov v normálnom rozmedzí. typ dedičnosti ako Autozomálna recesívne. Pacienti sa vyznačujú karyotypom 46, XY, a sú zvyčajne vytvorené vonkajšie mužské genitálie. Môžu rozvíjať kryptorchizmu spojené s trieslovinové kryptorchické gryzhami- často objavovať v priebehu chirurgického zákroku.