Fraser syndróm. Diagnostika a liečenie syndrómu u plodu Fraser

tento syndróm je kombináciou akrofatsialnyh a urogenitálny anomálie Cryptophthalmos (aplázia alebo hypoplázia buľvy), alebo bez neho. Štruktúra syndrómu Fraser sú štyri hlavné klinické rysy: Cryptophthalmos, syndaktylia, abnormálny vývoj pohlavných orgánov, a prítomnosť podobných lézií mať súrodenca, a osem ďalších funkcií: porušenie nosnej konštrukcie, uši, krk, rázštep ústa, pupočnej prietrž , obojstranný alebo jednostranný agenéza obličiek, kostrové abnormality a mentálnej retardácie.
synonymá. syndaktylia - Cryptophthalmos syndróm.

převládání. Výskyt je 0043 až 10000 novorodenci a 1,1 na 10 000 mŕtvo narodených.
etiológie. Možno autozomálne recesívne spôsob dedičnosti, lebo tieto abnormality boli zaznamenané u detí narodených blízko príbuzné manželstva. Riziko recidívy je 25%.

diagnostika. Prenatálna diagnóza je detekcia kombinácia obštrukčnej uropatie, mikrooftalmia, syndaktylia pľúcna obštrukciu dýchacích ciest v dôsledku laryngu atrézia, ascitom hydrocefalus s fetálny tkaniva opuch v hrdle a oligohydramniu.

patogenézy. Predpokladá sa, že apoptózy vady, pretože niektoré anomálie na nahradenie procesov, ktoré používajú programovanej bunkovej smrti (viečka spájanie, prsty a porušenie tvorby lumenu hrtanu a pošvy).

pridružené anomálie. Kriptoftalm- aplázia alebo hypoplázia protokov- slznej abnormality prostrednej a vonkajšie úseky uha- vysokú alebo- štiepacie nos a jazyk v priemere lines- gipertelorizm- stenózy gortani- sindaktiliya- širšie vzdialenosť medzi lonovej kosti sochleneniya- porušenie a umiestnenie pupočnej prsteňa soskov- hypoplázia okružia kishechnika- vývojová porucha pochek- fúzie veľké pysky a zvýšenie klitora- bicornuate maternica a vajcovody poškodený.

diferenciálnej diagnostika. Hyperechogenní pľúca môže dôjsť u bráničné prietrže, cystická adenomatózna vice lekih (typ III) a pľúcnej sekvestrácia atrézia priedušnice a priedušiek. Diferenciálna diagnóza zahŕňa Cryptophthalmos alobarnuyu goloprozentsefaliyu, ktorý môže byť ľahko rozlíšiť na základe jednoduchej formy hydrocefalus, k dispozícii u plodov so syndrómom Fraser.

výhľad. Pri laryngeálne atrézia alebo obličkovej agenéza letálne prognóze. V prípade, že hlavným rysom je Cryptophthalmos aj chirurgická korekcia vo výnimočných prípadoch, kedy je možné vykonať, to dáva veľmi nízke zrakovej ostrosti (20/200 a 20/360).
pôrodníckej taktiky. Záleží na vlastnostiach dominantné abnormality. V prítomnosti obličkovej agenéza alebo hrtana nepriechodnosťou možno odporučiť prerušenie tehotenstva.