Pierre Robin syndróm. Sept-optická dysplázia plodu

Video: Cherish šťastie !!!!

Pierre Robin syndróm Prejavený mikrognatia a rázštep podnebia glossoptozom.
synonymá. rázštep podnebia syndróm - mikrognatia - glossoptoza, Pierre Robin syndróm (Pierre Robin) a Robin anomálie (Robin).

Prevalencia. Nie je bežné.
etiológie. Autozomálne recesívny dedičnosť, viac X-viazaná-ných prírodné pozorovanie.

diagnostika. Keď ultrazvukové mikrognatia najlepšie odhalené štúdiom tvárou v sagitálnej rovine skenovania. Ďalšie často stretávame tlačidlo funkcie hydramnion je, že vzniká v dôsledku neschopnosti požitia plodovej vody v dôsledku makroretroglossii.
Genetické poruchy. Nie je známe (za predpokladu, že heterogénnu skupinu príčin).

skupiny Agnatha-mikrostomiisinotii syndróm, ktorý má tiež názov ototsefaliya podobá ťažkú ​​Pierre Robin syndróm (Pierre Robin). Ostatné prípady mikrognacii pozorovaný u trizómiou 13 a 18 rokov.
pridružené anomálie. Možno kombinovať s trizómiou 18, Sticklerův syndróm (Sticklerův) a ďalších syndrómov.

výhľad. Snáď rozvoj obštrukcie horných dýchacích ciest, syndrómu neonatálnu respiračnej tiesne a problémy s kŕmením.

videa: "Bili nás sme leteli!" na podporu Infusion Kokoeva

Sept-optická dysplázia plodu

Sept-optická dysplázia je syndróm charakterizovaný abnormalitami medián mozgových štruktúr, ako sú agenéza priehľadnými stenami dutiny, vrodené dysplázia zrakového nervu a panhypopituitarism, čo vedie k vývoju rôznych ochorení žliaz s vnútornou sekréciou (diabetes insipidus, hypogonadotropným hypogonadizmom, hypotyreózy, nadobličiek nedostatochnost- patologických testoch stimulácie s thyrotropin, gonadotropín a somatotrops NYM uvoľňujúce hormón). Sept-optická dysplázia môžu byť mierne goloprozentsefalii.
Synonymá. Morse syndróm (Morsier).

Video: naša Zem ANGEL Nastya Kokoeva

převládání. Neznáme, ale to je zriedkavé.
Etiológie a patogenézy. Aj keď je hypotéza bola postupovala na vývoj ochorenia, ako obehové poruchy sekvencií identifikovaných v prítomnosti, genetické abnormality vysvetliť vývoj príznakov dysplázie. K dispozícii je tiež pohľad na možné dedičnosti Mendelian typu ochorenia (autozomálne recesívne).

diagnostika. Pravdepodobne najviac typickým znakom je absencia priehľadných stien dutiny. Prenatálna detekovaný hypotelorism tiež rozšírenie mozgových komôr, ktoré komunikujú s postranné komory a bilaterálny rázštep.

genetické poruchy. Jej dve deti missense mutácie bola identifikovaná Arg53Cys, ktoré zmenili homeodoménu HESX1, čo viedlo k strate jeho schopnosti viazať sa na DNA. V experimente, u myší, ktorým chýba gén homeobox HESX1, ukázal abnormálne nervový systém, podobne ako u dysplázia Sept-optické.

Diferenciálna diagnóza. Existuje niekoľko variantov stavov spojených s prítomnosťou shizentsefalii, gonád corpus callosum, mikrooftalmia, rovnako ako ich neúplné formy. Lobární goloprozentsefaliya tiež má vlastnosti podobné zobrazenie septo optiky dysplázia.

výhľad. Rôznym stupňom mentálnej retardácie (od minimálnej až ťažkou) a prítomnosť mnohopočetného narušenie endokrinného systému bude mať vplyv na počasie pre konkrétne dieťa. By sa mala zamerať na prevencii a náprave rozvoj prehriatiu a dehydratácia (v prípade horúčky a diabetes insipidus), rovnako ako ďalších chemických endokrinných dysfunkcií.