Kampomelicheskaya dysplázia plodu. Diagnóza kampomelicheskoy dysplázia

Kampomelicheskaya dysplázia je zriedka stretol smrteľná choroba, ktorá je popísaná v P. Maroteaux 1971 .. Frekvencia výskytu sa pohybuje od 0,05 do 1,6 za 10.000 pôrodov. Spertsificheskim príznakom choroby je skutočnosť, že 75% detí s mužského Karyotyp majú vývojové chyby pohlavných orgánov, ženských pohlavných orgánov alebo nediferencovanej.

histologické študovať gonadálnej tkanivo nájdený s príznakmi oboch semenníkov a značiek s primárnymi pohlavných folikulov. V poslednej dobe SOX-9 génové mutácie bola nájdená u pacientov s týmto ochorením.

syndróm Kampomelicheskoy dysplázia vyznačujúci sa tým, zakrivenie dlhých kostí dolných končatín, zvýšenie a rozšírenie lebky s veľmi malým tváre oddelenia, hypoplastická lopatiek a kombinované anomálie ako mikrognacii, rázštep podnebia, konskú nôh ( "nohy koňa"), bedrové vykĺbenie, mikrocefália, hydrocefalus, hydronefrózy a srdcové chyby ,

najdôležitejšie znamenie Jedná sa o zakrivenie stehennej a holennej kosti, a ďalšie dlhé kosti sú normálne dĺžka. Hrudník je zúžený a je v tvare zvonu. Krčné stavce sú hypoplastická a zle skostnatené. Na základe výsledkov rozsiahlej klinickej a genetické štúdie zahŕňajúcej 36 pacientov s dysplázia kampomelicheskoy, S. Mansour et al základe. Došli sme k záveru, že choroba by mala byť považovaná za autozomálne, pretože ovplyvňuje rovnakou mierou plody oboch pohlaví, a vo väčšine prípadov sa vyskytuje ako dôsledok sporadické autozomálne dominantné mutáciu.

Existujú dva "odrody kostnej skrátenie"Kampomelicheskoy s dysplázia, ktoré sú dva rôzne syndrómy: normotsefalicheskaya formuláre, známy ako kifomelicheskaya displaziya- a kraniostenoticheskaya forme, ktorá bola identická s syndrómu Antley-Bixler. Diferenciálna diagnóza by malo byť vykonané s osteogenesis imperfecta, tanatofornoy dysplázia a hypofosfatázií. Existujú prípady prenatálna diagnostika kampomelicheskoy dysplázia u pacientov s rizikom. Ťažkosti diagnóza tejto podmienky sú opísané v M. Norghard et al. a r.č. Saunders a kol.

Choroba je zvyčajne smrteľný (Smrť nastáva v ranom detstve), ale existujú správy o preživších. Príčina smrti je vzhľadom k syndrómu dychovej tiesne spojené s tracheomalácii, ale rázštep podnebia, mikrognacii, hypotónia a hypoplázia hrudníka môže mať tiež vplyv na perinatálnej úmrtnosť kampomelicheskoy dysplázia.