Syndrómy polydaktýlia krátka rebrá. Diagnózu a prognózu syndrómu krátkych rebier

Video: Masáže na vnútorných orgánoch Ogulovu korekcia chrbtice Copyright metoduTolstonosova AA

Syndrómy krátka rebrá - polydaktýlia sú smrteľná forma kostrové dysplázia, vyznačujúci sa tým, hypopláziu na hrudi, polydaktýlia a skrátenie dlhých kostí. Opísané tri typy problémov: typ som popísal R.M. Saldin a CD. Noonan v 1972 rok, typ II - F. Majewski a kol. v roku 1971 a typ III - P. Naumoff et al. v roku 1977. Klinické, röntgenové a morfologické štúdie ukázali, že typy I a III sú fenotypové varianty rovnaké choroby.
Vzhľadom k tomu, že choroba je vzácna, jej výskyt nie je známy. V závislosti od pohlavia nebola odhalená.

Video: Video kurz Lekcia 1 "EKG pod silou každého"

Tam je autozomálne recesívny Sem dedičstva, a preto je riziko prenosu nákazy je 25%.
prenatálnej ultrazvuk zriadenie Diagnóza je založená na detekciu charakteristické triády symptómov, ktoré zahŕňajú mikromelichesky nanizm- krátky, vodorovne usporiadané hrany, úzky hrudník (čo vedie k hypoplázia pľúc) a polydaktýlie.

Niektoré typické znaky, zjavnejšie po narodení, umožňujú rozlíšiť typ I od typu II. Typ I (Saldin-Noonan (Saldin-Noonan)) sa prejavuje nízky rast, postaksialnoy polydaktýlia ruky alebo nohy, syndaktylia neúplné ossifiatsiey kosti falangy, intsizuropodobnymi vady osifikácia stavcov, bedrové kosti a klesajúci trojuholníkový vady osifikácie jamky. Tiež môže dôjsť k vady srdca, zažívacieho traktu a urogenitálneho systému. Niekedy môže byť detekovaný a poruchy preaxial polydaktýlia sex sex diferenciácie (tvorba fenotyp s vnútorným karyotypom 46, XY). Typ II (Majewski (Maiewski)) sa prejavuje nízky rast s veľmi výrazným skrátením končatín, prostredná rázštepu pery, rázštep podnebia, krátky a sploštený nos nízke postavenie a anomálie ušných lalokov, preaxial a postaksialnoy sinpolidaktiliey ruky a nohy, predčasná osifikácia bližšieho epiphyses stehenné, ramenné a bočné kubické kosti, neúplná osifikácia kostí falangy, vysoké umiestnenie kľúčnej kosti a nediferencovaných vonkajšieho genitálu. Menej obyčajne, hydrocefalus môže dôjsť aj polyhydramnios.

genetické poruchy. Je možné, že choroba spojená s abnormalitou génu sa nachádza na chromozóme 4q13 a 4r16.
diferenciálnej diagnostika. Vykonáva pre všetky kostrové dysplázia, v ktorom je kombinácia Micromelia a krátka rebrá, ako je tanatofornaya dysplázia, bodové chondrodysplazia, osteogenesis imperfecta a kampomelicheskaya dysplázia. Oro-Facio digitálne syndrómu typu II je ďalší diferenciálnej diagnostika pre typ Mayevskogo (Maiewski). Väčšina z týchto štátov sa rozhodol až po pôrode pomocou röntgenu a morfologických štúdií.

výhľad. Syndrómy Short rebrá - polydaktýlia sú smrteľné. Infikovaných novorodencov zvyčajne zomierajú v priebehu niekoľkých hodín po pôrode z respiračného zlyhania v dôsledku závažnej pľúcnej hypoplázia.