Osteogenesis imperfecta. Diagnostika a prognóza osteogenesis imperfecta u plodu

Táto heterogénna skupina genetickej zabolevny (Rozdeliť do štyroch typov určitej Sillensom (Sillence): I, II, alebo vrodené, III a IV) je charakterizovaná ťažkou krehkosti kostí, čo vedie k patologickej osifikácie a viac zlomenín. Má nasledujúce atribúty pre každú zo štyroch typov ochorení.

• typ I To nie je charakterizovaný prenatálnej zmien a sú diagnostikované po narodení, kedy sa začínajú objavovať končatín deformity.
• typ II Jedná sa o najzávažnejšie formu. Prejavuje sa viac kostrových porúch, ako je skrátenie a uhlové zakrivenie kosti a vzhľad výstupkov na ich povrchu v dôsledku viacnásobných zlomenín aj demineralizáciu kostí lebky a úzkych zvonu hrudníka zlomenín v dôsledku hrán a zníženie motorickej aktivity plodu.

• typ III To je menej závažná ako typu II, a zvyčajne sa prejavuje niekoľko zlomenín pri narodení s vývojom postupnej deformácie kostí novorodeneckom období dospievania. Táto forma ochorenia je diagnostikovaných od druhého trimestra tehotenstva, kedy typu NIC.
• typ IV vyznačujúci sa tým, menej závažnými symptómami a poruchy prenatálnej nie je definovaná. Choroba je zvyčajne sprevádzaná predčasným vzniku osteoporózy vo veku 40-50 rokov.

synonymá. Vrodená osteogenesis imperfecta, Van der Hove syndróm (Van der Hoeve), Lobstein ochorenia (Lobstein), krieda krehký ochorenia kostí krehký ochorenia kostí Vrolika (Vrolik).
převládání. Výskyt rýchlosť je 0,4 na 10 000 živo narodených, a asi polovica z nich (0,19 na 10 000) je typu II.

etiológie. Vo väčšine prípadov je výskyt typu I a IV, v dôsledku autozomálne dominantné dedičnosti. Typ II je vytvorený ako výsledok novej dominantné mutácie (niekoľko správ o autozomálne recesívne dedičnosti), a typ III vytvorená recesívne autozomálne dominantné alebo autozomálne.

riziko recidívy. Záleží na spôsobe dedičnosti choroby. Všeobecne platí, že riziko recidívy je asi 2 až 5% na typu II, v prípadoch, keď to nie je spôsobené spontánny mutácie.

diagnostika. Echo znaky, ktoré môžu byť detekované, a to najmä v typu II, zahŕňajú zväčšenie šírky a skrátenie zlomenín dlhých rúrkových kostí, ktoré majú výstupky na povrchu vytvoreného mozolyami- zníženie kostnej calvarial kostnej osifikácie, zlepšenie vizualizácie intrakraniálnych štruktúr, zmenší a zvon rebrom buniek, abnormálne formou mozgovej Cherepashchuk široká rebrá nerovnomerné hrúbke, zakrivenie dlhých kostí patológie a tvárových štruktúr. Typickým znakom osteogenesis imperfecta typu II je schopnosť predstaviť ako kortikálnej kostnej vrstvy. Typicky, distálnej vzhľadom k vrstve senzoru spadá do zóny "akustické tiene" za formovanie proximálneho vrstvy.

Avšak, v nedokonalej osteogenesis tento jav nie je v dôsledku závažnej demineralizáciu (podobné znaky môžu byť detekované a na ahondrogeneze hypofosfatázií). Väčšina anomálií možné detekovať prenatálne pomocou ultrazvuku od prvej polovice druhého trimestra tehotenstva. Normálny sonografické nálezy u pacientov s rizikom vzniku ochorenia u plodu nie je úplne vylúčiť prítomnosť diagnózy. Vo väčšine prípadov, ak nenastanú prenatálnej zlomeniny, diagnóza je zvyčajne stanovená až po narodení.
genetické poruchy. Príčinou ochorenia je jedným z dvoch mutácií génov zodpovedných za syntézu kolagénu typu I (COL1A1 a COL1A2).

patogenézy. Chyby v syntéze, organizácie a chemickej štruktúry kolagénu typu I, ktoré sú prítomné koži, väzy, šľachy, kosti a demineralizovanú dentínu, sú príčinou zníženie výskytu mineralizácie a krehkosti kostí.
pridružené anomálie. Kyfoskoliózy, hluchota, svalová hypotónia, trieslová prietrž, hydrocefalus, hydrops a intrauterinná rastová retardácia.

diferenciálnej diagnostika. Hypofosfatázie (infantilné forma) ahondrogenez a ďalšie choroby spojené s malým vzrastom a skrátenie končatiny.
výhľad. Osteogenesis imperfecta typ II vždy smrteľná, a najčastejšou príčinou úmrtí je pravdepodobné, vnútrolebečné krvácanie a respiračné zlyhanie. Iné formy vyvíjať po pôrode a sú sprevádzané progresívne deformácie dlhých kostí a majú nízku výšku.

pôrodníckej taktiky. Vzhľadom k tomu, choroba úmrtnosť pri diagnostike typu II osteogenesis imperfecta potrat môže byť vyzvaný kedykoľvek počas tehotenstva. Pri ostatných foriem prerušenie slúži obdobia pred životaschopnosti plodu. Ak dávate prednosť predĺženie tehotenstva, prenatálnej štandardná taktika sa nemení.