Krehké kosti

Iné klinické príznaky tohto stavu môže byť slabosť kĺbov, Dentinogenesis imperfecta, hluchota a zvýšená krehkosť spojivového tkaniva. Stupeň závažnosti syndrómu sa veľmi líšia - lomy intrauterinná a perinatálnej mortality na miernych foriem bez zlomenín. Klinická heterogenita s osteogenesis imperfecta vysvetliť rôznymi mutáciami v jednej z dvoch génov (COL1A1 a COL 1A2), ktoré kódujú typ dva reťazce kolagénu. z dedenia typu základe veku, vyznačujúci sa tým, že sú klinické prejavy, röntgenové vyšetrenie a lekárske história dát Sillense et al. popísané štyri druhy osteogenesis imperfecta, ktoré sú štandardy pre klinickú diagnózu. Typ I - je autozomálne dominantný formáty pre svoje charakteristické modré skléry, normálny alebo mierne zníženou rastu. Typ II je spôsobené nové mutácie či mozaikou u rodičov a viesť k úmrtiu plodu alebo úmrtia v priebehu niekoľkých dní po narodení. Typ III -autosomno recesívny (zriedkavé), alebo mať za následok dedičného mozaicismu roditeley- majú veľmi nízky rast, šedavý bielko a deformácie chrbtice a končatín v dôsledku niekoľkých perelomov- môže viesť k respiračné poruchy, sú považované za hlavnú príčinu úmrtí v tejto skupine pacientov. Typ IV - autozomálne dominantné variant, vyznačujúci sa tým, mierne až stredne kostných deformít, sivasto biely alebo skléry a zníženie rastu rôznych stupňov.
Celková miera výskytu 1 v 10 000-12 000, pričom pre každý typ osteogenesis imperfecta, táto hodnota sa pohybuje od 28 do 1 000 1 60 000 Aj keď je možné prenatálne diagnóza cez choriových vzorkovania, amniocentéza a detailné abnormalít skenovanie, je známe, že výraznosť autozomálne dominantných foriem sa môže veľmi líšiť medzi členmi rodiny, a preto neodráža závažnosť ochorenia u plodu.

Video: Venované Eugene, 10 rokov, osteogenesis imperfecta, nutná liečba chodoch. 149 103 rubľov

Tehotenstvo a osteogenesis imperfecta

Tehotenstvo u žien s osteogenesis imperfecta je veľký problém pre lekára, rovnako ako novorodenec je potenciálny pacient. Dieťa choré matky s pravdepodobnosťou 25-50% je našiel rovnakú chorobu. Tehotenstvo môže zvýšiť nestabilitu kĺbov, čím porušujú motorické funkcie u niektorých pacientov a zváženie existujúce komplikácie. Medzi komplikácie, ktoré vznikajú v priebehu tehotenstva - porušenie respiračných funkcií, a to najmä u žien, malého vzrastu a trpí kyfoskoliózy, tsefalotazovaya nerovnováha v dôsledku predchádzajúcich zlomenín panvy, maternicovej ruptúry a prasknutie kostí. Bolesť v chrbte, je bežnou komplikáciou (13%) v priebehu tehotenstva a po pôrode. V mnohých prípadoch je bolesť dochádza kvôli drveného stavce zlomeniny.
Existuje len veľmi málo spoľahlivé pokyny pre pôrodníckej riadenie plodu proti všetkým formám osteogenesis imperfecta. V poslednej dobe výsledky pre novorodencov boli skúmané na materiálových 167 tehotenstvo, v ktorom bola stanovená diagnóza osteogenesis imperfecta zavedených prenatálnej. Cisársky rez neznížila embrya s smrteľné, formou choroby výskyt zlomenín v práci, ale aj bez zvýšenej prežívanie z letálnych ovocných foriem. Hoci existuje len jedna štúdia, ktorá sa domnieva, že najlepší spôsob dodávky by mali byť plánované vaginálny pôrod, cisársky rez odchode pre prípady, keď existuje priamy dôkaz o matku i plod. Tsefalotazovaya nerovnováha vyplývajúca z predchádzajúcich zlomenín panvy, ukazuje, že je potrebné panvovej vyšetrenie pred a počas tehotenstva, a to môže byť indikáciou k cisárskym rezom.
Ak ste zvolili taktiku vaginalndgo dodávku, pomocný zásah v ťažkých poranení plodu by sa mali obmedziť na minimum, aby sa zabránilo vnútrolebečného poranenia. Ak máte podozrenie, že vážne, ale nie smrtiace formu choroby plodu, pôrod sa odporúča v špecializovaných centrách. Matky sú náchylné k urýchlenému zničenie kostného tkaniva po tehotenstve a dojčenia, a preto je vhodné ich povzbudzovať, aby sa zabránilo dlhodobému dojčenia. Celková anestézia je sprevádzané zvýšeným rizikom malígnej hypertermie, spinálnej alebo epidurálnej anestézie môže viesť k zlomenine stavca osteoporózy-ných. Endotracheálna intubácia môže byť ťažké vzhľadom k obmedzenej pohyblivosti krčnej chrbtice, krehkých zubov a odrezať spodnú čeľusť. Ak je to technicky možné, dáva prednosť epidurálnej anestézii. monitorovanie krvného tlaku môže byť nastavený arteriálnej katéter, ak chcete viac analýzu arteriálnych krvných plynov. V iných prípadoch, pomocou jednoduchého monitorovanie krvného tlaku. Teplota sa meria priebežne, by mali byť k dispozícii studené kvapaliny pre intravenóznu infúziu a chladiace prikrývky.

Video: Denis Pankratov, 9 rokov, osteogenesis imperfecta, povinný kurz liečba

elastický pseudoxanthoma

Táto genetická multisystémová patológie, vyznačujúci sa tým, kalcifikácie elastických vlákien kože, sietnice a tepien. Hlavným nedostatkom je mutácia AVSS6 gén lokalizovaný na chromozóme 16, ktoré kódujú ATP evyazyvayuschy kazetu transportér. Výskyt sa stanoví ako 1 až 25 000 až 50 000. Klinicky pseudoxanthoma elasticum vyznačujúci zažltnuté papuly a plaky v oblastiach, ako je bočnej strane krku, lakeť záhybov a podpazušie kožné ochabnutosť alebo bez neho. Medzi cievnych komplikácií - občasné krívanie, začína na začiatku ochorenia koronárnych a mozgových ciev a gastrointestinálne krvácanie. Retinálnej vykazujú angioid pás (tenké trhliny spôsobené kalcifikácia elastických vlákien), ktorá môže byť sprevádzaná tvorbou nových krvných ciev pod sietnicou, krvácanie a stratu centrálneho videnia. V srdci sa môžu vyskytnúť endomyokardiálne fibróza, odporúča sa, aby úplné vyšetrenie srdca pomocou echokardiografie a MRI.

Tehotenstvo a pružný pseudoxanthoma

Podľa nedávnej klinickej štúdii 407 žien s pružným pseudoxanthoma, CZ 795 83% tehotenstva skončili v živo narodených detí, a 1% - narodenie mŕtvych detí. Hypertenzia bola pozorovaná u 10%, a žalúdočné krvácanie a sietnicovej komplikácie - menej ako 1%. Hoci bola pozorovaná 12% tehotenstva sprevádzané zvýšením kožných prejavov ochorenia, tehotenstvo a korelácia medzi závažnosť prejavov kože, sietnice, a kardiovaskulárneho systému. Neexistuje žiadny dôvod, prečo sa Vám zhenschiyam pseudoxanthoma, aby sa zabránilo tehotenstva, pretože vo väčšine prípadov to nie je sprevádzané komplikáciami. Elastic pseudoxanthoma väčšinou dedí autozomálne recesívnym spôsobom. V dôsledku toho je riziko narodenia pacienta u žien s týmto ochorením je veľmi nízka, v prípade, že otec nie je nositeľom mutovaného génu.

Video: Anastasia Dempsey, 11 rokov, osteogenesis imperfecta, povinný kurz liečba

achondroplazie

Achondropláziou je najčastejšou príčinou malého vzrastu. Výskyt sa stanoví ako 1 až 15 000 až 40 000 Achondroplazie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s plnou penetráciou, ale asi 80% prípadov predstavujú spontánny mutácie. Všetky ženy s achondropláziou by mali byť vykonávané pôrod prebehol cisárskym rezom, pretože panva je ich malá veľkosť, čo vedie k nerovnováhe medzi veľkosťou hlavičky plodu a veľkosti malej panvy. Tehotenstvo môže spôsobiť cardio-pľúcne problémy (vzhľadom k malej veľkosti hrudníka). Musíte použiť celkovú anestéziu, ako spinálnej stenóza, osteofytov, krátke procesy alebo úzky epidurálneho priestoru zabrániť realizácii vodivosti anestézie. Tým sa zvyšuje riziko perforácii dura a môže obmedziť šírenie lokálneho anestetika. Ak je to potrebné epidurálnej anestézie, pokúsi vykonať defekt nad bedrovej lordózy môže uľahčiť hľadanie a katetrizáciu z epidurálneho priestoru. Zvyčajne malá dávka je dostatočná epidurálnej anestetikum. Nestabilita krčnej chrbtice môže viesť k ťažkostiam pri intubácii a vyžadujú použitie tracheálnych rúrok malých rozmerov.