Anomálie bielka

Syndróm van der HUVE de Klein (syn. Lobstein syndróm, modré beľmo syndróm, syndróm krehkosť kostí, vrodená osteogenesis imperfecta)
Dedičná porucha tvorby kosti v kombinácii s modrým skléry a straty sluchu.
Klinické príznaky. Systémové prejavy sa vyznačujú zvýšenou krehkosťou kostí a straty sluchu.
Existuje bezbolestná alebo maloboleznennye zlé COALESCE zlomeniny od drobných poranení a najviac stresu (ďalej len "sklenený muž"), ako sú zlomeniny článkov prstov - pri písaní, zlomenín bedra - pri vyťahovaní v posteli. Zlomenina frekvencie trochu klesá po puberte, žena opäť zvyšuje po menopauze. Utrpenie väz-kĺbový aparát, pozorovaný sklon k roztrhnutiu šľachy, obvyklé luxácia kĺbov, prehýbaniu nohu. Často vyvinúť kostrové deformácia ovplyvňujú relatívnej proporcie v tele v dôsledku skrátenia nohy.
Strata sluchu v dôsledku otosklerózou. Vyvíja sa v období dospievania môže byť vodič a neurogénna typ.
Taktiež zaznamenávať a kožné prejavy neurologického syndrómu: atrofia, stenčenie kože, tendencia k vzniku rozsiahleho zjazvenie na rezy, hydrocefalus.
Rádiologicky určená stenčenie kortikálnej kosti, dlhé kosti sú tenké, s ostrým expanziu v oblasti hypofýzy.
Očné príznaky. Hlavným rysom očných lézií - modré očné bielko. To sa vyskytuje takmer u všetkých pacientov. Základom je symptóm stenčenie skléry priesvitnosťou skrze neho a choroidálnej pigmentu. Limbu oblasť často má normálny sklerální krúžok ( "krúžok Saturn"). Lom zvyčajne hyperopický, stenčenie rohovky v spojení s embryotoxon, keratokonus, megalocornea a hypoplázia dúhovky. Rôzne poruchy farebného videnia alebo farebné slepoty. Na pozadí týchto anomálií, a teda existujúce porušovanie goniodisgeneza pacientov môže rozvinúť vrodený glaukóm.

Video: Neviem

Volkov choroba (syn. Multiple deformuje chondrodysplasia kĺbovej)
Dedičné ochorenie, ktoré je založené na vrodenou vadou kĺbovej chrupavky. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne.
Klinické príznaky. Ochorenie sa zvyčajne vyskytuje od narodenia, niekedy 2-4 rokov.
Systémové prejavy charakterizovaná nadmernú tvorbu chrupavky, kĺbovej vrastaniu tkaniva do kĺbovej dutiny, a tiež vytváranie sekundárnych gigantizmus končatiny. Ochorenie začína predĺženie jednej dolnej končatiny 1-2 cm. Zvýšenie Spoje v objeme a deformované, rozvíja ich tuhosť až ankylóz. Perzistentné symptómy sú tiež giperestoz lebky, zuby dysplázia, angiomatóza a koža hyperkeratóza, roztrúsená Lipóm, pigmentové škvrny.

} {Modul direkt4

Video: Optický systém ľudského oka

Keď X-ray detekovaný zahusťovacie epifýzy, metafyzární stratu kostnej štruktúry, obrovské veľkosti jabĺčka s fragmentácie časti, vnútri telies rôznych veľkostí v postihnutých kĺboch.
Krvi vykazujú zvýšený obsah mukoproteínov.
Očné príznaky. Očné prejavy sú charakterizované hyperkeratóza skléry, prejavujúce sa ako belavé plakov.

Oculi-dermálnej melazma Ota, Ito
Ojedinelé ochorenia, ktoré sa vyvíja spravidla iba zástupcovia týchto rás, ktorí majú pigmentované farby pleti.
Klinické príznaky. Jednostranné ochorenia. K dispozícii je už čas narodenia. Na pozadí melanózu môže vyvinúť melanóm, a mozog.
Charakteristická je prítomnosť viac pigmentových škvŕn na koži v oblasti inervovaný prvej a druhej vetvy trojklanného nervu. Pigmentácia sa môže rozšíriť na nosa koži ušnice a vonkajšieho zvukovodu a sliznice úst a nosa.
Očné príznaky. Tam je melanóza skléry, ktorá má charakteristický vzor, ​​ktorý zahŕňa nasledujúce príznaky: pigmentácia skléry vo forme škvŕn bridlice alebo mierne fialové na pozadí zvyšku normálne belavej farby, tmavšie ako obvykle dúhovky, tmavé bridlice farebné fundu.

Syndróm Kunta Malbran-Mantsetti (syn. S skleromalyatsiya purpurinuria)
Jednou z foriem porfýriou, v srdci, ktorá je v rozpore metabolizme porfyrínu.
Klinické príznaky. Muži i ženy trpia rovnako často vo veku 18 až 60 rokov medzi nimi. Medzi najčastejšie ochorenia zistilo u osôb starších ako 40 rokov, zneužívanie alkoholu, ktoré sa zaoberajú benzínom alebo hepatotoxickými jedov. Pre chronické recidivujúce.
Systémové symptómy chýba na dlhú dobu. Neskôr tam sú sťažnosti parestéziami v prstoch rúk a nôh. Nájdené v porfyrínov moči. Niekedy sú kožné zmeny pripomínajúce tie, sklerodermie.
Očné príznaky. Oftalmopatologiya zahŕňa dystrofický porážku skléry a spojovky. V oblasti pripojenia k belmu z vnútri aj mimo z priamymi svaly sú tvorené hyalínových depozitá spojivky často sa zrúti na nich. Neskoršie ložiská sú odmietnuté, vystavovať časti perforované bielka. Rohovka je väčšinou netrpia. Zraková ostrosť sa nezmení. Táto choroba sa predlžuje zjazvenie perforované časti bielka a recidív. Zvyčajne sú postihnuté obe oči.
Prognóza pre priaznivo, ak skleromalyatsiya nekomplikuje sekundárnej infekcie.