Známky osteogenesis imperfecta. Osteopetrózy mramor ochorenie kostí, ochorenie Albers - Schoenberg

Bolo zistené, že nedokonalé osteogenesis rozbité výrobky a kolagén štruktúry, spomalila proces tvarovania lamelárnej kosti, kostnej náhrada embryonálny hrubých vlákien dosky.

Stupeň poškodenia kosti v rôznych prípadoch nie je to isté. Vrodené forme viacnásobných zlomenín dochádza najmä končatín kosti, rebrá, kľúčnej kosti a deformáciu kostí na základe zlomeniny. Na posmrtné vyšetrenie odhalí ako čerstvé a liečiť zlomeniny, skracovanie a deformácii končatín, hypopláziu lebečných kostí.

Neskoré forma charakterizovaná menej drastické zmeny ostatky, zvyčajne menej zlomeniny, kostrové deformácia ale keď to môže byť rozmanité vzhľadom na zapojenie do procesu, spolu s končatín kostí chrbtice, hrudníka a panvy.

mikroskopický zmeny, najvýraznejší hranicu s epifýzy javí nedostatočnej tvorbe kostných štruktúr, výskyt osteolýzou procesov výroby kosti. Typicky riedený kortikálnej kosť, špongiózne má Prepájanie štruktúru a pozostáva z malých, širokým šrafovaním kostnej trámcoviny.

space kostnej drene rozšírený a tiež buniek utierku. Osteoblasty a osteoklasty sú rozmiestnené nerovnomerne. Patognomonické znaky považované zvláštne štruktúru kostnej trámcoviny - osteocyty množstvo a malé množstvo základnej látky, ktorá má neonatálnych bázomilné odlišnosti.

V prípade neskorého formulárov choroba kostnej štruktúry majú tvar dosky, ale množstvo z nich do osteocyty tiež zvýšená. Pri nedokonalé osteogenezs zmenil tvorbu predovšetkým periostální kosti, enchondral osifikácia zvyčajne nie je narušená.

dostupnosť blue očné bielko vzhľadom presvecovacia pigment cievovka cez bielka. Tento príznak, rovnako ako jemnosť kože zrejme spojené s narušením štruktúry kolagénnych vlákien. Hluchota je spôsobená tvorbou hubovité kosti v kostnaté labyrintom a mechanický pohyb prekážka sluchových kostičiek.

Osteopetrózy - mramor ochorenie kostí, ochorenie Albers - Schoenberg

mramorové kosti (Ochorenie kostí mramor, kongenitálna osteoskleróza, Albers ochorenia - Schoenberg) -vzácné dedičné ochorenie, čo je charakteristickým znakom generalizované nadmernej patologickej tvorby kostí a vymiznutia kontrakcie priestorov kostnej drene.

V súčasnej dobe, dve formy osteopetrózy: Čoskoro, autozomálne recesívny, a neskôr, autosome dominantné. Skorá forma je uvedené v prvých týždňoch, mesiacoch a rokoch života z anémiu, trombocytopéniu, hepatotoxicity, splenomegália, lymfadenopatia, hemoragické diatéza, hydrocefalus, poruchy zraku až slepota, ochrnutie hlavových nervov.

Niekedy je prvým klinickým symptóm tam je zlomenina rúrkového kosti. Keď tam je obmedzený neskoré formu kostí a zubov. Táto forma má benígne priebeh, na rozdiel od prvého, malígny forme smrteľne často končí.

Etiológie a patogenézy osteopetrózy nie je dobre pochopená. Alexander Rusakov (1959) vysvetľuje dôvod nesúladu pri rozvoji ochorení kostí a krvotvorné tkanivá.

Porušením práva v ontogenézy sootonosheniya medzi týmito dvoma derivátmi mezenchým má za následok nadmernej tvorbe funkčne defektné kostného tkaniva a nedostatočného vývoja hemopoetických tkanív. Preto existuje trvalá nerovnováha medzi výrobou a resorpcie kostnej hmoty predovšetkým znížením procesu resorpcie.

na mramorové kosti To môže byť zasiahnutý celý skelet, najmä dlhých kostí, kostí lebky, panvy, chrbtice, rebier. Kosti stávajú veľmi ťažký, masívny, rezané s ťažkosťami.

Vyznačujúci sa tým, kyjovito zahusťovanie dolnej tretine a horné femorálne Tretí z kosti ramennej, vyplývajúce z najviac intenzívneho rastu týchto oddeleniach. Na rezanie dlhej kosti majú medulárnou kanala- na svojom mieste a miesto, hubovité kosti ploché viditeľný hustý kostí. Povrch rezu je homogénny, hladký, pripomínajúce z lešteného mramoru.

kontinuita kortikálnej vrstva je narušená, a je zistené miesto kompaktný hubovitú štruktúru (medullization kortikálnej). Kostná porasty v diere a lebky kanálov môže viesť k stlačeniu a atrofia očného nervu, zriedka ovplyvňuje iné hlavových nervov.