Osteogenesis imperfecta u detí: príčiny, liečba, diagnostika, symptómy, príznaky

Osteogenesis imperfecta je dedičné ochorenie spojené s kolagénom, ktorý spôsobuje abnormálne rozptýlené krehkosť kostí a niekedy je sprevádzané percepčné nedoslýchavosťou.

Sú 4 základné typy nedokonalých typov osteogeneza- I a IV sú autozomálne dominantné, zatiaľ čo typy II a III - augosomno-recesívne. Iné druhy sú zriedkavé.

Symptómy a príznaky osteogenesis imperfecta u detí

Strata sluchu je prítomný v 50-65% pacientov s osteogenesis imperfecta, a môže nastať v niektorej zo 4 typov.

Video: Liečba sluchu u pacientov s osteogenesis imperfecta

Typ I je najjednoduchšie. Symptómy v niektorých obmedzených modrej skléry (v dôsledku nedostatku v spojivového tkaniva kolagén, čo umožňuje podkladové nádoby presvitať nej) a bolestí pohybového aparátu v dôsledku Hypermobilita kĺbov. Ako dieťa, môže byť opakovaný zlomeniny.

Typ II (alebo typ neonatálnu letálna osteogenesis imperfecta vrodená) je najzávažnejšie, smrteľná forma. Niekoľko vrodené zlomeniny vedú k tvorbe skrátených končatín. Modré očné bielko. Lebka je mäkká a prehmataniu cíti ako vrece kostí.

Typ III je najzávažnejší forma nesmrtiace osteogenesis imperfecta. Pacienti s typu III majú malú výšku, zakrivenie chrbtice, rovnako ako niekoľko opakujúcich sa zlomeninami. Makrocefalie trojuholníkový tvár a hrudník deformácie sú bežné príznaky. Odtieň skléry líšia.

Typ IV - stredná závažnosti. Miera prežitia je vysoká. Kosti ľahko zlomiť počas detstva k dospievania. Beľmo, zvyčajne normálne farby. Rast je stredne nízke. Presná diagnóza je dôležitá, pretože pomáha pacientom s liečbou.

Video: Liečenie dieťa pred stratou sluchu (Irina Hrischenko)

Diagnóza osteogenesis imperfecta u detí

Diagnóza je zvyčajne klinická, ale nie sú tam žiadne štandardné kritériá. Možnosť použitia v klinickej diagnostike prokolagénu typu I analýzu (štrukturálne zložku kosti, väzy a šľachy) z kultivovaných fibroblastov (z kožných biopsiou).

Liečba osteogenesis imperfecta u detí

Rastový hormón,
Bisfosfonáty.

Rastový hormón pomáha deťom s problematickým rastu (typ I a IV). K dispozícii je iba obmedzené skúsenosti intravenózne použitie, bisfosfonáty (napr., Pamidronát 0,5-3 mg / kg raz denne počas 3 dní, opakujúce sa podľa potreby raz za 4-6 mesiacov), u detí, ale môže zvýšiť hustotu kostí a zníženie kosť bolesť a početnosť zlomenín.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno