Hypofosfatazie plod. orogenic dysplázia

hypofosfatázie Je to vzácna autozomálne recesívne dedičná patológie, ktorá sa vyznačuje tým, kostnej demineralizácie a nízku alkalickej fosfatázy v sére a iných tkanivách. Pôsobenie alkalickej fosfatázy v difosforečnanu a ďalšie komplexné fosfoefiry vedie k akumulácii anorganického fosfátu, ktoré sú dôležité pre tvorbu kostnej trámcoviny. Krehkosť kostí v tejto choroby je len výsledkom ich nedostatok rozvoja.

hypofosfatázie To je rozdelené do troch klinických typov, v závislosti od veku, kedy začína choroba: vrodené, novorodencov, detí a dospelých hypofosfatázií. Vrodene, neonatálnu, a vo väčšine prípadov, formy detskej mať autozomálne recesívne dedičnosť, zatiaľ čo formulár pre dospelých - Autozomálna dominantnantny.
V vrodené neonatálna variantom tohto ochorenia sa často vyskytuje smrť plodu alebo novorodeneckej smrti.

Plodov s vrodenou hypofosfatázie majú všeobecný demineralizáciu skeletu sa skrátením a zakrivenie dlhých kostí. Existuje niekoľko zlomenín. To označilo demineralizácia lebečnej klenby, čo vedie k deformácii tvaru hlavy, ak máte externý tlak na neho. Echo Táto funkcia môže byť tiež v niektorých prípadoch zistené, osteogenesis imperfecta typu II a ahondrogeneza 1A.

V literatúre existujú náznaky prenatálnej diagnostika Toto ochorenie ultrazvukom a analyzuje úroveň alkalickej fosfatázy v tkanivovej kultúre choriových klkov a amniotickej bunky tekutín. Meranie alkalickej fosfatázy v plodovej tekutiny sebe nie je spoľahlivý spôsob diagnostiky hypofosfatázií, pretože hlavná časť tohto enzýmu v plodovej vode spôsobené prevádzkou plodu gastrointestinálneho traktu.

Enzýmy, ktoré nastane, keď abnormalita hypofosfatázie, zastúpené alkalickej fosfatázy pečeň a kostnej hmoty a spôsobujú len 16% celkovej enzýmovej aktivity plodovej vody.

Teraz je možné vykonávať prenatálne diagnostika deti typ hypofosfatázie pomocou molekulárne genetických štúdií choriových klkov tkaniva. Je tu opis prípadu, keď sa zistilo, missense mutácie pri vyšetrení u novorodencov s touto podmienkou.

Orogenic dysplázia je autozomálne recesívny choroba, charakterizované micromelia, konská noha, mentálnym postihnutím kefy, viac flexia kontraktúry kĺbov a skoliózou. Vzhľadom k variabilite fenotypových prejavov jej diagnostika pri narodení môže byť ťažké, a v prípadoch miernej závažnosti diagnózy patológie je stanovená neskôr.

klinické prejavy rizomelicheskogotipa zahŕňajú skrátenie končatín, kontraktúry, kefy vady s inštaláciou palca v pozícii únosu (palec "stopári» - stopár palec) a ťažkú ​​abnormálne inštalácia zastavenie typu, jazda na nohy '.

štruktúra hlava sa zvyčajne nezmení, ale môže byť mikrognatia a rázštep podnebia. Tento typ dysplázia sprevádzaná generalizovanou patológiu chrupavkového tkaniva s poruchou stave jej medzibunkovej látky a tvorby jaziev spojivového tkaniva a ich následné osifikácia. Jedná sa o posledný proces vedie k tvorbe kontraktúr. Výsledky choroba mutácií DTDST génu, čo vedie k narušenej fosforylácie proteoglykánmi.