Vrodená a dedičná tubulopatia u detí

U novorodencov zistených klinicky izolovaný tubulopatia, ktoré sú väčšinou sprevádzané polyúria a poruchy elektrolytov v plazme. Patrí medzi ne Bartterův syndróm, Liddle, Lowe, diabetes insipidus, primárny typ gipoaldosteronizm I, hyperkalciémia "raného detstva" alebo rúrkového typu acidóza IV. S výnimkou Bartterova syndrómu a Lowe, morfologické zmeny v obličkách pri chýbajúcej alebo charakterizované rozvojom nefrokalcinózy týchto tubulopatia.

Video: diagnóza vrodené a dedičné patológie Seminár

Bartterův syndróm - tubulopatia, hypokalémia prejavuje chloropenia, metabolická alkalóza a hyper reninemiey s normálnym krvným tlakom. Existujú tri formy syndrómu: neonatálnej, klasické a Gitelmanova syndróm (u novorodencov nebol nájdený). Novorodeneckej a klasické Bartterovým syndrómy niekedy zdedil autozomálne recesívne, ale vo väčšine prípadov sporadické. Ktoré možno identifikovať podľa dvoch genotyp podtypu novorodeneckých formy syndrómu. Podtyp Aj spôsobená mutácií v géne kotransportnom sodný a chlorid draselný (SLC12A1 lokuse na dlhom ramene chromozómu 15-15q15-21), subtyp II - Rómka mutácie v géne (KCNJ1 lokuse na dlhom ramene chromozómu 11 (11q24-25) pre klasický Bartterova syndrómu. vyznačujúci sa tým, mutácie v géne pre sodíkových kanálov (lokus CLCNKB na krátkom ramienku chromozómu 1-1r36). v oboch formách tam Polyhydramnios matkám a deťom, často sa rodia predčasne, pri narodení môže byť masívne polyúria. pri štúdiu plodovej vody v prenatálnom období je detekovaný SW lichenie obsah chloridu, ako bolo určené ultrasonografia nefrokalcinózy, hydronefrózy a niekedy v dôsledku chronických hydroureter polyúria.

Novorodenecká forma je diagnostikovaná skoro po narodení, klasické - u novorodencov a dojčiat vo veku do dvoch rokov.

Video: Vrodená ochorenie detí - je výzvou pre rodičov?

Mikroskopicky pozorované, spolu s hyperplastické nefrokalcinózu juxtaglomerulárneho aparátu (patognomonické značka), menej často - hyperplázia, medulárnou intersticiálnych buniek, niekedy - hyalinóza glomerulárnou vakuolizácia apikálnych epitelových kanálikov, tubulárna atrofia a intersticiálnej fibrózy. Úmrtnosť a mortalita v neošetrenej Bartterova syndrómu. Pri liečbe stavu dieťaťa výrazne zlepšil, ale dlhodobá prognóza zostáva neistý, pretože postupne postupuje pomaly CRF.

Lowe syndróm (syndróm oculocerebrorenal) - vzácna genetická choroba je X-viazaná recesívne spôsob dedičnosti. Syndróm je spôsobená mutáciou génu OCRL1 umiestnený na chromozóme X (Xq25-26). Ženy - nositeľmi abnormálneho génu šedý zákal, ale majú normálnou funkciou a neurologické funkcie. Toto ochorenie sa vyznačuje kombináciou vrodené katarakty a glaukómu, ťažké mentálna retardácia, hypotónia s renálnou tubulárnou dysfunkciou.

Intenzita a doba tubulárnej dysfunkcie sú variabilné. Funkcia obličiek a štruktúra pri narodení môže byť normálne. Proximal trubička dysfunkcie často začína vo veku 3-12 mesiacov, medzi tým. Mikroskopická štruktúra obličiek u plodov a novorodencov je zvyčajne normálne. Avšak už v prvých mesiacoch života sú pozorované expanziu tubulov, ktoré atrofiu a proteínové vojne v lumen. Glomerulov od normálnych novorodencov a potom sa vytvára sklerózu (fokálna alebo globálna glomeruloskleróza), GBM zahustený. Elektrónová mikroskopia uvedenej fúzie nohy podocytů a tubulárnej poškodenie mitochondrií, ale nie je jasné, či ide o primárnu vo vzťahu k rúrkové dysfunkcie.