Gitelmanova syndróm u detí. Diagnostika a liečba

Video: Diagnostika a liečenie ADHD, d m n, profesorom .... LS Chutko

Gitelmanová syndróm (Často označovaných prevedení, Bartterův syndróm), to je tiež zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie s gipokaliemicheskoe metabolická alkalóza. Charakteristickým rysom syndrómu - gipokaltsiuriya a hypomagneziémia, v typických prípadoch sa prejavuje v neskorom detstve alebo v ranej dospelosti.

Video: Liečba West syndrómu. Klinika a diagnostika West syndrómu

Patogenéza Gitelmanova syndrómu. Biochemické zmeny v Gitelmanova syndrómu sa podobajú tým pri konštantnej užívaní tiazidových diuretík. Tieto prostriedky pôsobia na kotransportéru chloridu sodného, ​​NCCT, lokalizovaných v distálnych spletitých kanálikov. Genetické štúdie ukazujú, pacienti s defektmi v géne kódujúceho NCCT.

Klinické prejavy Gitelmanova syndrómu. Gitelmanova syndróm je zvyčajne prejavuje neskôr v živote, než Bartterovým syndrómu. Pacienti majú často histórie svalové kŕče a kŕče spôsobené pravdepodobne nízke hladiny horčíka v sére. Opakované epizódy dehydratácie sú zvyčajne chýba. Biochemické zmeny zahŕňajú hypokaliémiu, hypomagneziémii a metabolickej acidózy. Hladina vápnika v moči výrazne znížená (na rozdiel od Bartterova syndrómu), a obsah horčíka sa zvyšuje.

Video: mozgová obrna príznaky a liečba. Ako vyliečiť Radislav. hydrocefalus

Úroveň renínu a aldosterón, zvyčajne norme- nezvyšuje sekrécia prostaglandínu E. zakrpatenie je menej výrazné ako u Bartterova syndrómu. Diagnóza. Gitelmanova syndróm je diagnostikovaný u dospievajúcich alebo dospelých v prítomnosti gipokaliemicheskogo metabolickú alkalózu, hypomagneziémiu a gipokaltsiurii. Liečbu. Pre korekciu hypokaliémie a použitia hypomagneziémia draslíka a horčíka doplnkov. nie sú zvyčajne potrebné prísady sodný alebo inhibítory syntézy prostaglandínov, pretože žiadny hypovolémia, žiadne zvýšenie vylučovania prostaglandínu E u pacientov, ktorí nie sú zvyčajne pozorované.

V súčasnej dobe, vrodené vady vyznačujúci sa líšia transportéry, pôsobia v rôznych častiach nefrónu. Renálna tubulárna acidóza a diabetes insipidus podrobne popísané v tomto poradí. Autozomálne recesívny cystinurie je prevažne pozorovaná u jedincov pochádzajúcich zo Stredného východu. Je charakterizovaná opakovanou tvorby močových kameňov spôsobených vysokou afinitou transportér defektu L-cystín a dvojsýtnych aminokyselín v proximálnych tubuloch obličiek.

pre X-viazaná urolitiáza (Dent choroba) je tiež charakterizovaný tým, re-tvorby kameňov a progresie do Fanconiho syndróm. Podľa jej prieskumu X-viazanú chorobou sa vyskytuje takmer súhrnne u chlapcov. Je založená na mutáciu génu kódujúceho napätia citlivé kanály, CLN5, prítomný vo všetkých častiach nefrónu. Aktiváciu alebo inaktiváciu génu pre receptor mutácie vápenatý (cez ktoré PTH posilňuje reabsorpciu vápnika v Henleovej kľučky) resp spôsobiť vážne hypo- a hyperparatyreózy.

aktivácia mutácie génu epiteliálne sodíkový kanál pracujúci v zberných kanálikov základom dedičné formy hypertenzie, syndróm Lydd la. U pacientov s týmto syndrómom konštitučne aktivovanú reabsorpciu sodíka v zberných kanálikov, zníženej hladiny draslíka v sére a potláča sekréciu aldosterónu. Inaktivujúcich mutácie v tomto géne základom Pseudohypoaldosteronism prejavuje ostrý stratu sodíka a hyperkaliémie. Variant tohto stavu sa vyznačuje tým, systémových porúch, vrátane vylučovanie potu chloridu, a môže sa podobať cystickou fibrózou.