Bartterův syndróm a Gitelmanova syndróm u detí: príznaky, liečba, príčiny

Symptómy zahŕňajú poruchy elektrolytov, rast a niekedy nervovosvalových vád. Pre diagnostiku dôležitých meranie hladiny elektrolytov v moči a analýzy hormónov, ale zvyčajne diagnóza sa vykonáva pomocou procesu eliminácie. Liečba spočíva v použití NSAID, K-šetriace diuretiká, ACE inhibítory, nízke dávky a obnovenie hladiny elektrolytov v krvi.

Patofyziológia Bartterovým syndrómu a Gitelmanova syndróm u detí

Bartterův syndróm a Gitelmanova syndróm je bežné poruchy sú výsledkom dopravy a resorpcie syndróm defekt NaCl Bartterův ovplyvňuje hrubého úseku vzostupného Henleovej kľučky kolená. Gitelmanová syndróm, kedy sa vada distálnej tubuly. Následné straty K, Na, Cl, a H viesť k zvýšenej sekrécie renínu a aldosterónu, metabolickú alkalózu, hyperurikémia, a najmä, vývoj Bartterova syndrómu, zvýšená sekrécia prostaglandínu. Hypomagneziémia často vyvíja, a to najmä v Gitelmanova syndrómu. Vylučovanie vápnika v moči sa znižuje s Gitelmanova syndrómom a je za normálneho alebo zvýšeného Bartterova syndrómu. V oboch porúch Na straty vedú k chronicky nižší objem plazmy, krvného tlaku je zvyčajne normálne.

Typické klinické prejavy sa líšia.

Príčiny a Bartterův syndróm Gitelmanova syndróm u detí

Ako syndróm mávajú autozomálne recesívne dedičnosti dráhu, hoci sporadické prípady môžu byť realizované a ďalšie rodina modelovanie, existuje niekoľko genotypy oboch syndrómov.
Príznaky a znaky

Bartterovým syndróm často prejavuje prenatálne či v detstve alebo ranej detstva. Gitelmanova syndróm sa prejavuje v neskorom detstve alebo dospelosti. Prenatálna Bartterův syndróm môže nastať vnútromaternicové spomalenie rastu a polyhydramnios. Po narodení detí s Bartterovým syndrómom, a niekedy aj deti s Gitelmanova syndrómom, nie sú dobre rastú a vykazujú známky podvýživy. U väčšiny pacientov, nízky krvný tlak alebo dolný limit normálu, a môžu byť príznaky hypovolémiu. Neschopnosť udržať telesnú K, Ca alebo Mg môže mať za následok svalová slabosť, kŕče, tachykardia alebo tetania, najmä pri Gitelmanova syndrómu. Tam môže byť tiež polydipsia, polyúria a vracanie. Niekedy vyvíjať mentálnu retardáciu a nefrokalcinózu, najmä s Bartterovým syndrómom.

Diagnóza Bartterovým syndróm a Gitelmanova syndróm u detí

• Elektrolyty v sére a moči.
• Vylúčenie podobných porúch.

Bartterův syndróm a Gitelmanova syndróm by mala byť podozrivá u detí s typickými symptómami alebo náhodné detekciu porušenie laboratórnych parametrov, ako sú metabolické alkalóze a hypokaliémia. Pri skúmaní moču elektrolytov ukazujú vysoké hladiny Na, K a Cl, ktoré nezodpovedajú euvolemicheskomu alebo hypovolemického stavu pacienta. Diagnóza po vylúčení iných ochorení s podobnými príznakmi.

• Primárne a sekundárne hyperaldosteronizmus môžu byť rozlíšené na základe prítomnosti hypertenzie a normálne alebo nízkej hladiny renínu v krvnej plazme.
• Bulímia, latentné vyvolané zvracanie zneužitia alebo laxatíva príjem môžu byť rozlíšené v nízkych hladinách v moči Cl (zvyčajne <20 ммоль/л).
• Latentné zneužívanie diuretiká je často možné rozlíšiť nízku úroveň Cl v moči a analýza moču na prítomnosť diuretík.

Konečná diagnóza je na základe výsledkov genetického výskumu, ktorý je vzácne vzhľadom na vysoké náklady.

Gitelmanova syndróm sa obvykle líšia od Bartterova syndrómu prítomnosťou hypomagnezémia a gipokaltsiurii.

Liečba Bartterovým syndróm a Gitelmanova syndróm u detí

• NSA.
• Spironolaktón alebo amilorid.
• Nízke dávky ACE inhibítorov.
• Formulácia K, Mg a Ca.

Kombinácia NSAID a K-šetriace diuretiká (napr. Spironolaktón 150 mg amiloridu orálne alebo 10 až 20 mg orálne) najefektívnejšie na nápravu existujúcich abnormality. Normalizácia plazmatické elektrolytu môže ďalej prispievať k inhibítory ACE (v nízkych dávkach, aby sa minimalizovalo ďalšie hypovolémiu a hypotenziu). Avšak, žiadna liečba nemôže úplne odstrániť straty K, a často vyžadujú ďalšie úvod K. Pridanie Mg a Ca, môže byť tiež nevyhnutné.