Idiopatická hyperkalciúria u detí. Nefropatia s kosáčikovitou anémiou

idiopatickej hyperkalcinúria - Toto ochorenie je autozomálne dominantný znak sa môže prejaviť rekurentná hrubú hematúria, pretrvávajúce mikroskopické hematúria, dyzúria, alebo bolesti brucha bez tvorby močových kameňov. Príčina hyperkalcinúria sú stav sprevádzaný hyperkalcémie (hyperparatyreózy, intoxikácia vitamínu D, imobilizácii a sarkoidóza).

Okrem toho, hyperkalcinúria môže dôjsť v Cushingovho syndrómu, liečba kortikosteroidmi, sekundárne tubulárnou dysfunkcie u Fanconiho syndróm (napr., Wilsonova choroba, oculocerebrorenal syndróm), Williams syndróm, renálna tubulárna acidóza zrnitý alebo Bartterův syndróm. A konečne, hyperkalcinúria pozorovaná u pacientov s ochorením Dent (X-viazaná forma nefrolitiázy s hypofosfatemickej rachitis).

Aj keď sa predpokladá, že hematúria a dyzúria spôsobené tvorbou mikrokryštálov a podráždenie močových ciest, presný mechanizmus ich prejavov zostáva neznáma. hyperkalcinúria diagnóza potvrdzuje denné vylučovanie vápnika vyšší ako 3 mg / kg. Ak to nie je možné zhromaždiť denné koncentrácie vápnika v moči sa stanoví a kreatinínu v jednom vzorky moču. Na hyperkalcinúria udáva pomer vápnik / kreatinín (mg / kg) väčšie ako 0,2, aj keď deti do 7 mesiacov veku, a tento pomer sa obvykle môže dosiahnuť 0,8.

V neprítomnosti liečby hyperkalcinúria v 15% prípadov výsledkov nefrolitiáza. Príjem tiazidové diuretiká môžu normalizovať vylučovanie vápnika stimuláciou jeho reabsorpciu v obličkovom distálnom trubičky, čo prispieva k zastaveniu hrubého hematúria a dyzúria a zabraňuje nefrolitiázy. Avšak, indikácia na liečbu tiazidových diuretík neboli vyvinuté. Pacienti s konštantným hrubou hematúria a dyzúria prvý predpísanej hydrochlorotiazid v dávke 12 mg / kg / deň (jedenkrát ráno dávka).

Postupne zvyšovať dávky, smerujúce k zníženiu Denné vylučovanie vápnika nižšia ako 4 mg / kg, a vymiznutí klinických príznakov ochorenia. Hydrochlorotiazid sa zvyčajne predpisuje pre nie viac ako 1 rok, ale obnovenie hrubej hematúria, nefrolitiázou, alebo liečenie dyzúria môže opakovať. Ošetrenie sa musí periodicky stanoviť hladinu draslíka v krvnom sére, aby sa zabránilo hypokaliémiu. Je tiež výhodné použiť citrát draselný v dávke 1 mg / kg / deň, a to najmä u pacientov s nízkou močovej exkrécie citrátu a dyzúria.

Je dôležité obmedziť príjem sodíka ako vápnik vylučovaný spolu so sodíkom. Vzhľadom k tomu, že je potrebné vápnik k rastu, sa neodporúča obmedzovať svoj príjem s diétou, tým viac, že ​​vplyv tohto obmedzenia na vylučovanie vápnika nie je preukázaná.

Nefropatia s kosáčikovitou anémiou

alebo makro- mikrohematúriou To môže nastať u detí s ochorením kosák buniek a súvisiacich porúch. Väčšina pacientov s hematúria spontánne vymizne. Dôvodom je zrejme sú mikrotrombozov kvôli žilovej kongescie v relatívne hypoxické, kyslé a hypertonické strednej dreni obličky. Pacienti môžu tiež ischémie, nekróza obličkovej papily a fibrózy intersticiálnej tkaniva. Niekedy polyúria (v dôsledku poruchy koncentrovaní schopnosť obličiek), renálnej tubulárnej acidózy a proteinúria (glomerulárnych s lézií pripomínajúcich fokálnou segmentová glomeruloskleróza alebo mesangiocapillary glomerulonefritída).
V niektorých prípadoch je to sprevádzané arteriálna vysoký tlak a môže viesť v konečnom štádiu chronického zlyhania obličiek.

alebo makro- mikrohematúriou Môže byť spojená s dedičných alebo získaných porúch zrážania krvi (hemofília, diseminovanej intravaskulárnej koagulácie, anémia). V týchto prípadoch rozvinúť hematúria, zvyčajne po ďalších prejavov ochorenia.