Fanconiho syndróm: Príznaky, liečba

Liečba: substitúcia HCO₃ a opatrenia na boj proti zlyhaniu obličiek.

Príčiny Fanconiho syndróm

Fanconiho syndróm môže byť:

• dedičné,
• zakúpili.

Dedičná Fanconiho syndróm. Toto ochorenie je zvyčajne sprevádzaný ďalších genetických porúch, ako cystinózy. Cystinóza - dedičnosť (autozomálne recesívny) metabolická porucha, u ktorej cystín sa akumuluje v bunkách a tkanivách (a nie príliš vylučuje močom ako v cystinurie). Okrem renálnej tubulárnej dysfunkcie, rozvíjať ďalšie komplikácie cystinózy: poruchy zraku, hepatomegália, hypotyreózy a ďalších klinických prejavov.

Fanconiho syndróm môže tiež sprevádzať ochorenie Wilsonova, galactosemie, porúch ukladanie glykogénu, oculocerebrorenal syndróm (Lowe syndróm) tyrozinémii a mitochondriálnej tsitopatii. Dedičnosti mechanizmy sa líšia v závislosti od choroby, ktorá je spojená s Fanconiho syndróm.

Získané Fanconiho syndróm. Táto porucha môže byť spôsobená rôznymi liekmi, vrátane rakoviny chemoterapiou, antiretrovirálnu liečbu a zastarané tetracyklínu. Všetky tieto lieky nefrotoxická. Získané Fanconiho syndróm môže tiež vzniknúť po transplantácii obličiek a u pacientov s mnohopočetným myelómom, amyloidóza alebo iných chemikálií, alebo nedostatkom vitamínu D.

Patofyziológia Fanconiho syndróm

Rozvíjať rôzne poruchy funkcie dopravy v proximálnom tubule, vrátane poškodenia reabsorpciu glukózy, fosfáty, aminokyseliny, NS03, kyseliny močovej, vody, sodíka a draslíka. K dispozícii je zovšeobecnená acidaminuria a na rozdiel od cystinurií, zvýšené vylučovanie cystínu - najmenší z jeho prejavu. Hlavným patofyziologický mechanizmus je neznámy, ale pravdepodobne súvisí s mitochondriálnych porúch. Nízke hladiny fosfátov v krvi spôsobuje krivicu, čo zhoršuje zníženej premene vitamínu D na aktívnu formu v proximálnych tubuloch.

Symptómy a príznaky Fanconiho syndrómu

V dedičné Fanconiho syndróm hlavných klinických prejavov - proximálnou tubulárnou acidóza, hypofosfatemickej krivica, hypokalémia, polyúria a polydipsia - sa zvyčajne objavuje v detstve.

Keď Fanconiho syndróm sa rozvíja na pozadí cystinózy často pozorovať rast a vývojové oneskorenie. Sietnica je určený ohniskovú depigmentáciu. Develop intersticiálna nefritída, čo vedie k progresívnej zlyhaniu obličiek, ktoré môže viesť k úmrtiu pacienta cez dospievania.

V prípade, že získaný Fanconiho syndróm u dospelých sú určené laboratórne dôkazy renálnej tubulárnej acidózy (proximálny typ 2), hypofosfatémiou a hypokaliémia. Môžu debut príznaky ochorenia kostí a svalovej slabosti.

Diagnostika Fanconiho syndróm

• Vyšetrenie moču na glukózu, aminokyseliny a fosfáty.

Diagnóza je detekcia patológie funkcie obličiek, najmä glykozúria, alebo fosfátov acidaminuria. V Cystinóza vyšetrenie štrbinovou lampou možno identifikovať cysteinovými kryštálov v rohovke.

Syndróm Liečba Fanconiho

• Niekedy NaHC03 alebo KNS03 alebo sodné alebo draselné citráty.
• Niekedy prípravky príjem draslíka.

S výnimkou započítania nefrotoxicitu, špecifická liečba neexistuje. Acidóza môže byť znížená použitím tabliet alebo roztokov Na alebo hydrogenuhličitanu draselného₃ alebo citráty, napr., Scholl roztok, ktorý sa podáva v dávke 1 mmol / kg 2-3 krát za deň, alebo 5-15 ml po jedle a pred spaním. Zníženie úrovne draslíka môže vyžadovať substitučnú terapiu s draslíkom drží soli. Hypofosfatemickej krivica môže byť vyliečených. Transplantácia obličky preukázal svoju účinnosť pri liečbe zlyhania obličiek. Avšak, keď sa základným ochorením je Cystinóza, progresívne poškodenie môže pokračovať v ďalších orgánoch a nakoniec viesť k smrti.