Cystinóza deti. Lo a Fanconiho syndróm

Cystinóza - systémové ochorenie spôsobené porušením metabolizmus cysteínu. Cystínové kryštály sa hromadia vo väčšine orgánov (hlavne v obličkách, pečeni, očí a mozgu). Cystinóza frekvencia 1: 100,000 a 1: 200.000, ale v niektorých populáciách (napr., medzi kanadských francúzskeho pôvodu) SNP podstatne vyššia. Popísané najmenej tri klinických foriem ochorení. Najťažšie z nich (alebo dojčenské nefropaticheskaya) sa prejavuje u detí počas prvých 2 rokov života, závažná renálna tubulárna dysfunkcie a rastové retardácie. V neprítomnosti liečby štádiu zlyhania obličiek sa vyvíja po dobu 10 rokov. Menej závažná forma sa prejavuje v dospievania pomalší progresii zlyhania obličiek. Benígna "dospelý" v tvare obličky zostávajú nedotknuté. V centre cystinózy sú génové mutácie CTNA, ktorý kóduje proteín, v poslednej dobe objavenú tsistinozin. tsistinozina funkcia nie je úplne jasné, ale verí, že to je lysozomálnej cystín transportér aktivovanej vodíkové ióny.

U pacientov s ťažkou nefropatieskim Cystinóza tsistinozina funkcia je stratená úplne, v menej závažných formách aktivity proteínu je čiastočne zachovaná. Klinické prejavy cyanózy nefropaticheskogo odrážajú závažným poškodením obličiek kanálikov a zahŕňať aj iné príznaky Fanconiho syndrómu: polyúria, polydipsia, zakrpatený rast a krivici. Často je horúčka spojená s dehydratáciou alebo zhoršené potenie. V dôsledku zníženia pigmentácie kože a vlasov pacientov zvyčajne majú svetlú farbu. Existujú prípady, keď svetloplachosť. Tubulointersticiálna fibróza vždy dokončená renálnej insuficiencie. Niektorí pacienti majú retinopatia so zníženou ostrosť zraku, hypotyreózy, hepatosplenomegália a oneskorené sexuálny vývoj.

diagnóza To zahŕňa detekčné cysteinovými kryštálov v rohovke a potvrdzuje stanovenie hladín cystínu v leukocytoch. U vysoko rizikových rodín je možné prenatálna diagnostika cystinózy.

Video: Worms u detí. Príznaky, národné zaobchádzanie

liečba Je zameraná na korekciu metabolických porúch, alebo CRF sprievodné Fanconiho syndróm. Okrem toho je zvláštny prostriedok - cysteamín, ktorá sa viaže cystín, zmení to cysteínom a uľahčuje prepravu na lysozomy, čím sa zníži jeho obsah v tkanivách. Pri príjme cysteamín vnútri jeho koncentrácia v tele nedostatochnoy- je preto nevyhnutné tiež zahrabať liečivo do očí. Čoskoro cysteamín podávanie môžu zabrániť alebo spomaliť progresiu zlyhania obličiek. V tých prípadoch, keď použitie cysteamín nedokáže normalizovať tempo rastu dieťaťa, môžete použiť rastový hormón. V zlyhaním obličiek produkujú transplantácii obličiek, ale s nárastom dĺžky života pacientov sa môže objaviť iné komplikácie základného ochorenia: ochorenia CNS, svalová slabosť, poruchy prehĺtania a pankreatické nedostatočnosti.

syndróm nízky (Tiež sa nazýva oculocerebrorenal syndróm) - vzácny X-viazané choroby s očnou chorobou (vrodené katarakty), mentálna retardácia a známky Fanconiho syndróm. Je založený na OCRL1 kódovanie mutácie fosfatidilinozitol4,5-difosfát-5-fosfatázy. Predpokladá sa, že prejavy Lowe syndrómu sú spôsobené porušením transportných vačkov do Golgiho aparátu. Histologické vyšetrenie ukázalo nešpecifické zmeny tubuloinsterstitsialnogo renálnej priestor, zhrubnutie bazálnej membrány a glomerulárnou zmeny mitochondrií v bunkách proximálnych tubulov.

Video: Ako sa na liečbu ovčie kiahne u detí? - Dr. Komárovský

U pacientov so syndrómom nízky v dojčenskom veku sú šedý zákal, progresívne retardácia rastu, hypotenzia a príznaky Fanconiho syndróm. Často vyvinú slepota a zlyhanie obličiek. Vyznačuje sa zmenami správania: záchvaty hnevu, tvrdohlavosť, stereotypy a obsedantno-kompulzívnou poruchou. Špecifické terapiu renálnej a neurologických porúch bola vyvinutá. Šedý zákal typicky odstránená.

Klinické prejavy acidózy a proksimalnokanaltsevogo Fanconiho syndróm. U pacientov s izolovanou alebo sporadickým dedičného proksimalnokanaltsevym acidózy v prvom roku života, majú sklon k nedostatočným rastom. Môže byť označená polyúria, dehydratácia (v dôsledku straty sodný), anorexia, zvracanie, zápcha a hypotenzia. Pre primárny Fanconiho syndróm je tiež charakterizovaný tým, príznakov spojených s unikaniu moču fosfát (rachitída).

Video: Zápal pľúc u detí. Sick! Príznaky?

na systémové ochorenia existujú ďalšie príznaky a symptómy, ktoré sú špecifické pre každú z nich. Metabolická acidóza pozorovaný bez aniónové intervalu. Analýza moču pacientov s izolovanou proksimalnokanaltsevym acidózy zvyčajne neinformativní. Moč je kyslý (pH < 5,5), поскольку механизмы ее закисления в дистальных отделах нефрона остаются интактными.

Naproti tomu u pacientov Fanconiho syndróm vykazovať určitý stupeň fosfátov a aminokyselín, glykozúria, urikozurii a vysoký obsah sodíka alebo draslíka. V niektorých chorôb, sú tu aj laboratórne príznaky chronického zlyhania obličiek, vrátane zvýšenia hladiny kreatinínu v krvnom sére.