Vývojové stav obličiek abnormality a. Cystická obličkovej anomálie

Video: iliaca Dystopia L tvarované púčiky

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek. Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPP), tiež známy ako "infantilné polycystické ochorenie obličiek" predstavuje vzácnu patológiu, symptómy, ktoré sú spôsobené kombináciou cystických lézií obličiek a pečene.

Ako najčastejšie geneticky spôsobené ochorením obličiek cystická v detstve, ARPP je však zriedka nochek príčinou chorôb v konečnom štádiu. ARPP vyskytuje s frekvenciou od 1:10 000 až 1:40 000 živo narodených detí. Way autosomnoretsessivny dedičnosť. Pre ARPP lézií typických pre kombináciu ako obličky a pečeň, rôzne stupne závažnosti.

Deti s ARPP ihneď po narodení hmatný alebo dokonca okom viditeľné veľkým nádorom podobné útvary v bočných bokoch brucha (Obr. 47-5). Diferenciálna diagnóza by mala byť vykonávaná s hydronefróza, nádorov obličiek a obličkovej žilovej trombózy. poškodenie pečene zriedka detekované fyzikálneho vyšetrenia.

Obr. 47-5. Autozomálne recesívny syndróm polycystických. Removal obličiek s bilaterálnymi lézií. Viditeľné zmeny v pečeni. Vo vonkajšom povrchu odstránené obličiek. C, bud na reze.

Diagnóza je tradične založená na údajoch o vylučovací urografia, v ktorom je zistená radiálne distribúciu kontrastnej látky z drene do kortikálnej povrchu viac alebo menej striedavé kontrastné zóny, vytvára efekt "slnečného žiarenia".

Táto fáza môže trvať nephrographic a pozorujú po dlhú dobu - až do 48 hodín. V súčasnej dobe je detekovaný metódou voľby pre skríning novorodencov ultrasonografia v ARPP homogénne hyperechogenní zvyšuje tvorbu nádoru s malými diseminovanom cysty.

Prenatálna diagnóza ultrasonografia umožňuje až 24 týždňov tehotenstva na základe detekcie počas druhého trimestra tehotenstva hyperechogenní obličkových cýst obsahujúce žiadny alebo s nízkym obsahom vody a vyprázdnenia močového mechúra.

V posmrtné vyšetrenie postihnutej obličky je určený prudkým nárastom ich veľkosti, ale retardácia a fetálnej tvoriaci množinu lobulárna a mikrocysty v kapsule. Medzi a cerebrálnej kortikálnej vrstva žiadna jasná hranica. Keď mikroskopia ukazuje, že cysty sú vretenovité rozšírené zberných kanálikov, a kanáliky konfigurácia nefrónov pričom normálne.

Deti s ARPP vždy označené ako fibróza pečene vrodených, čo vedie k proliferácii a expanzii žlčovodu a periportálna fibrózy rôzneho stupňa. Poškodenie pečene môže byť diagnostikovaná na základe detekcie expanzie alebo skutočné cysty žlčovodu ultrazvukom alebo cholangiogram.

V prípade, že dieťa prežije, že ako pravidlo, že sa vyvíja portálnej hypertenzii. Hepatocelulárny dysfunkcia pozorované veľmi zriedka, ak vôbec, značené. U týchto pacientov sa považuje za vhodné uskutočniť portokaválnou bypass.

Predpoveď určená funkčného stavu renálneho parenchýmu a závažnosti ochorenia dýchacích ciest. Vo väčšine prípadov došlo k úmrtiu počas prvých 2-3 mesiacoch života obličiek alebo respiračným zlyhaním. Predikcie v poslednej dobe stávajú menej nepriaznivý, vďaka pokrokom v liečbe respiračných ochorení, portálnej hypertenzie a konečného štádia obličkovej lézie.

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek. Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPP) - najčastejšou formou cystickej choroby u ľudí, vyskytujúce sa s frekvenciou 1: 250 novorodencov. Táto patológie je spôsobené 10% prípadov v konečnom štádiu ochorenia obličiek. Deti ADPP vzácne. Menej ako 10% pacientov sa ochorenie prejavuje počas prvých 10 rokov života. Väčšina dospelých pacientov s ADPP prejavujú bolesťou v boku, hematúria, hypertenzia, pyelonefritída, ochorenia obličiek, alebo progresívne obličkovou nedostatočnosťou.

Potreba ADPP s dialýzou či transplantáciou obličiek sa vyskytuje len zriedka pred vekom dospelý.

Klinické prejavy u detí môžu byť v niekoľkými rôznymi spôsobmi:
1. Asymptomatická s náhodným identifikáciu polycystických ultrazvukom. Screening rodinných príslušníkov bolo zistené, že 22% pacientov malo abnormálne nálezy počas prvých 10 rokov života, a 66% - na konci druhej dekády.

2. Klinické prejavy hypertenzia, hematúria, prítomnosť zväčšených obličiek a bolesti v boku.

3. U novorodencov rýchle progresiu zlyhania obličiek. V tejto vekovej skupine diagnóza vo väčšine prípadov podozrivých a umiestnených najmä v súvislosti s objavom (pohmat), zväčšenie obličiek. U 50% pacientov sa ochorenie u ostatných členov rodiny nesplnil. Tieto radiálne metódy prieskumu sú často zavádzajúce, ako je určené príznaky ako ADPP a ARPP.

4. Predpôrodný detekcia rozšírené ultrazvukovým hyperechogenní obličiek alebo oligohydramniu. Bolo popísané, tiež na účinnosti prenatálneho skríningu molekulárne skúšobné prieskumu biologické.

Ak máte podozrenie, že ADPP vyšetrenie začína sonografia. Potreba pre intravenóznu urografia, a X-ray prieskumu je vzácna.

V posmrtné vyšetrenie stanovená kôrových a dreňových cysty rôznych veľkostí, často vyčnieva skrz kapsulu postihnutej obličky. Choroba je zvyčajne asymptomatická a často jednostranné.

U novorodencov, stupeň poškodenia sa líši - od minimálnej prejavy drobných morfologických zmien ťažkú porážku. Keď ADPP tiež pozorované v pečeni, a zapojenia do procesu ako cysty niekoľkých žlčových ciest bez portálu fibróza alebo portálnej hypertenziou.

Voľba metód liečby a prognózy závisí na rýchlosti progresie ochorenia a funkcia obličiek. Hoci sú zložky ADPP pacienti od narodenia, ale v konečnej fáze renálneho lézie len zriedka vyvinúť až do dospelosti. Liečba spočíva v genetické poradenstvo, pri liečbe vysokého krvného tlaku a zlyhania srdca a pochechnoi.

Renálna dysplázia. Pod obličkovej dyspláziu, že odkazuje na rad anomálií, ktoré sú charakteristické predovšetkým morfologické malformácie parenchým. Tieto priestupky neodrážajú normálne fáz vývoja plodu a neodpovedá na ne.

Naopak, keď sa tieto anomálie má celkovú meškanie fetálnych štruktúr vytvorených z primitívneho metanephric, vrátane prítomnosti tubulov lemovaných primitívne nediferencovaných cylindrického epitelu a obklopených Fibre-svalová prvkov.

Sú viditeľné a metaplastického zvyšky chrupavky tvoriaca deriváty metanefrogennoy blastema. Histologické zmeny vždy kombinovať s obštrukciou anomáliami močových ciest. Anatomická obštrukcie močovodu, močového mechúra alebo močovej trubice má 90% pacientov, aj keď funkčné obštrukcie, ako je prerezávať brušnej syndróm, tiež niekedy vedie k renálnej dysplázia.

Dysplázia môže mať vplyv na celý obličiek alebo jeho jednotlivé segmenty, a je tu tiež fokálna. Obličiek, alebo skôr jeho zvyšky, môžu byť malé veľkosti s obličkovou dysplázia alebo, naopak, veľmi veľký, a funkcia, ktorú je niekedy udržiava, a v niektorých prípadoch chýba.

Teória vysvetľujúce embryológie obličiek dysplázia, je veľmi rozporuplné. Predpokladá sa, že podobné patologické zmeny môžu spôsobiť vrodené obštrukciu distálnej močových ciest sa však prípady renálnej dyspláziu sú opísané ako distálnej obštrukcie nebola.

To je tiež navrhol vysokú alebo nízku vypúšťanie močovodu bud z Wolfova vývodu kanála, ktorý umožňuje močovod rásť do tkaniva metanephric, čo vedie k tvorbe normálnych obličiek nemožné. Predpokladá sa, a vplyv spoločného teratogén až 8 th týždeň vývoja plodu s viacnásobné lézie lokalizácie. Klasifikácia obličiek dysplázia je opisná. Prideliť aplastic a multicystické formulár.

KU Ashcraft, TM držiak

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno