Cystická ochorenia obličiek: Príznaky, liečba

Cystická ochorení obličiek je dedičné, vrodené a získané. Niektoré formy iba jednostranná, druhý - bilaterálne. Cysty môžu byť lokalizované v kortexu (glomerulokistoznaya obličky), dreň (medulárnou cystická choroba) alebo z oboch vrstiev (polycystické obličky) - môžu byť kombinované s inými močového ústrojenstva alebo defektov CDF alebo iných systémov, ako kombinácia chýba. Existujú rôzne klasifikácie KBP, s prihliadnutím na lokalizáciu cýst, pôvod, typy dedičnosti, morfológia, patogenéze a klinický priebeh. U dojčiat možno diagnostikovať všetky formy CPP, ale sú najviac obyčajne nájdené polycystické ochorenie obličiek a obličiek glomerulokistoznaya.

polycystické ochorenie obličiek (PP) - dedičné pps. V závislosti od typu dedičnosti sa rozlišujú autozomálne recesívne a autozomálne dominantné PP, ktoré sa líšia nielen typy dedičnosti, ale aj morfológiu, klinické príznaky, priebeh a prognózu.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPP) (jemne cystickej obličiek, polycystické ochorenie obličiek "infantilné" typ) -nasledstvennoe ochorenie s autozomálne recesívne spôsob dedičnosti, v ktorom postihnuté obličky a biliárneho systému. Vice zodpovedný za vývoj mutantního génu -PKD3, ktorého miesto sa nachádza na krátkom ramienku chromozómu 6-6r21. Frequency - Aj prípad na 000 pôrodov 6000-14. Dvojstranný proces, v súčasnej dobe rozlišujeme 2 je klasická forma a ARPP s vrodeným fibrózy pečene.

Klasická forma. Makroskopicky obe obličky významne zvýšila, niekedy až do tej miery, že brániť dovolenku. Zvýšenie symetrický, so zachovaním tvaru obličky a často zdôraznila svoje lobed. U sekčných kôry a miechy sú hubovitý vzhľad v dôsledku početných radiálne orientovaných cýst vretena 1-2 mm v priemere, ktoré nahrádzajú celú kôru. Predĺžené cysty sú zaoblené. Pyelocaliceal systém a močovodov sa nezmení. Mikroskopicky, je vidieť, že cysty sú cystickej rozšírené zberných kanálikov, tak zvané obrie cystickej nefrónov pokročilé prebiehajúce z kapsule do panvice. Mikrodisekcii preukázalo, že cysty vznikajú v dôsledku expanzie a intersticiálna hyperplázia častí vetiev UT, ktoré tvoria zberných kanálikov. Ampullar z UT nie je poškodený a nie je ovplyvnený indukciou nefrónov. Počet nefrónov v obličkách normálne, aj keď v úsekoch glomerulov a hustoty kanálikov je znížená, pretože sú od seba navzájom oddelené dilatačné zberných kanálov a edematózne interstícia. V 100% prípadov, zmeny sú pozorované v pečeni: portál plochy rozšírené, s rôznym stupňom fibrózy a zvýšené množstvo žlčových ciest. Žlčovody môže byť mierne rozšírený alebo cystická a vetvenia. Miera fibrózy bol výraznejší u týchto detí, ktorých dlhšiu životnosť, ako aj od stupňa poškodenia obličiek menej. Rovnako ako v prípade bilaterálnej úrovni, tieto deti pozorovať anomalad Pottera. Keď dlhšiu životnosť detí umiera z progresívnym zlyhaním obličiek pred dosiahnutím veku 1 rok. Ochorenie je ľahko diagnostikovať prenatálne ultrazvukom, ktorá odhalila zväčšené obličky a zlepšenie obličiek tkanív odrazivosť (prenatálne diagnóza je zobrazený v prítomnosti rodiny postihnutého súrodenca). ARPP popísaný s Meckel syndrómom.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek s kongenitálnou fibróza pečene. Táto forma sa vyskytuje u starších detí a dokonca i dospelých. S pribúdajúcim vekom sa stupeň poškodenia obličiek menšie a intenzívnejšie fibrózy pečene. U starších detí, existujú náznaky, cirhózy pečene. Postupom času vyvíja portálnu hypertenziu s splenomegália hypersplenismem, ascites a krvácanie z pažerákových varixov, niekedy fatálne. V niektorých prípadoch, fibróza pečene, v kombinácii s výrazným rozšírením žlčovodov (Caroli choroba), porušenie odtoku žlče a rozvoj hnisavú cholangitída. Takéto žlčových zmeny pozorované u niektorých dedičných syndrómov s cýst v obličkách alebo cystickej DP - Meckel, Zellweger, jeune a ďalšie syndrómy, ako aj nefronoftize Fanconiho.

Stupeň ochorenia obličiek u pacientov s vrodenou fibróza pečene je variabilný. Cystická zmeny zvyčajne nemajú difundujú, zasiahla iba časť zberných kanálikov (nie viac ako 1 až 20%). Cysty sú všeobecne väčšie ako klasický tvar (priemer asi 2 cm alebo viac), guľové. Staršie deti môžu byť atrofické zmeny cýst, ich stlačenie v dôsledku fibrotických zmien v okolitom parenchýme, ktoré sú označené ako tubulárna atrofia a glomeruloskleróza. Avšak, v zbernej potrubie papíl sú vždy predĺžená a ektázie ich röntgenové vyšetrenie je často na nerozoznanie od obličkové medulárnou hubovitá.

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPP) (polycystické obličky "pre dospelých" typ krupnokistoznaya obličky). Frekvencia v populácii - 1: 200 až 1: 1000 prideliť dvoch génových mutácií, ktoré sú zodpovedné za rozvoj ADPP - PKD1 a PKD2. PKD1 gén umiestnený na krátkom ramienku chromozóme 16 (16r13.3-r13.12). Mutácia tohto génu sú pozorované u 85% prípadov. PKD2 gén mapuje na dlhom ramene chromozóme 4 (4q21-4q23). Občas mutantný gény PKD1 a PKD2 nie sú zistené. V novorodeneckom období je možné iba debut 16p mutácie (PKD1). Dve formy ADPP - klasický, alebo syndróm polycystických "pre dospelých" typ a ADPP u dojčiat a malých detí. Klasická forma je dobre zdokumentovaná u dospelých, a v tejto kapitole nebudeme uvažovať.

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek u dojčiat a malých detí. Miera expresivity neresti a tejto vekovej skupine je iný. V niektorých prípadoch, obličky v ich morfológia sa nelíši od klasickej formy. Prudko zvýšil, tvar sa nemení, celá parenchým je substituovaná rôzne veľkosti a tvaru kefke, pyelocaliceal systém sa nemení alebo deformovaná vypuklé cysty. Cysty sú naplnené jasným obsahom. Hypoplastic močovod, ale uchádzajúci. V takýchto prípadoch je dieťa často sa narodí mŕtve alebo zomierajú počas prvých hodín alebo dní po pôrode z respiračného zlyhania v dôsledku pľúcnej hypoplázia a sekundárne v dôsledku nedostatku vody, rovnako ako u ARPP. Toto ochorenie je tiež diagnostikované prenatálne. Za menej závažné obličiek expresivity vady mierne zvýšené, cysty, okrúhleho tvaru s priemerom niekoľkých milimetrov až 3 cm, usporiadaných v kortexu a miechy, aj keď v tomto veku značný počet parenchýmu zachovaná. Niekedy tam sú len niekoľko malých glomerulárnych cýst a mierne rozšírenie niektorých zberného potrubia. V takýchto prípadoch ADPP nerozoznanie od glomerulokistoznoy obličky - zverák, ktorý niektorí autori považujú za svoje počiatočné krok. Na vyriešenie problému nosology, že je nutné vykonať dôkladné vyšetrenie všetkých členov rodiny (ktorý je v tomto prípade možné identifikovať asymptomatické, typický ADPP), alebo nadviazať spojenie s mutáciou génu.

Keď ADPP fibrózy pečene nie je typické. 1/3 pacientov v jej cysty zistených. Existujú tiež cysty v pankrease, pľúc, sleziny, 15% pacientov má aneuryzma mozgových tepien.

Video: príznaky ochorenia obličiek liečenie ľudových prostriedkov

Glomerulokistoznaya ochorenia obličiek (GKBP) (glomerulokistoznaya oblička, autozomálne dominantné ochorenie hypoplastická glomerulokistoznaya) - CDF, najtypickejšie morfologický rys, ktorý je prítomnosť glomerulárnych cýst. To môže byť izolovaný alebo defekt prejav MVPR syndrómy. Izolovaný GKBP sporadická alebo rodina s autozomálne dominantnou dedičnosťou. Vada vzhľad je spôsobená mutáciou génu kódujúceho hepatocytov nukleárnej faktor-p HNF1 lokalizovaného v chromozóme 17 (17cen-q21.3). Ochorenie je spojené s radom génových a chromozomálnych syndrómy MVPR, z ktorých najväčší charakteristika: tuberózne skleróza, orofapiodigitalny skleróza, roztrúsená skleróza krátka rebrá, polydaktýlia (typ Majewski) brahiomezomelicheski-renálnu skleróza, Zellweger, Trizomia 13, 18 a 21. Klinické prejavy sú neznáme. Diagnóza sa vykonáva len na základe histologické štúdie. Morfológia GKBP obaja izolované a syndromic rovnakého typu. Hrubo: obličky normálnej veľkosti, zvýšeného alebo zníženého, ​​v kapsule môže žiariť malé cysty s priemerom od 1 mm do 5 mm, alebo makroskopicky, nie sú detekované. Tvoriť a laločnaté obličky zachránil. V závislosti na stupni expresivita vady mikroskopických zmien sú rôzne. Môže sa jednať o individuálne glomerulárnych cysty, obklopený normálne parenchýmu alebo úplné nahradenie kortexu guľové kefa, s výrazne zvýšenou priestoru Bowman a kollabirovannym, znižuje alebo rudimentárne cievneho zväzku. Periglomerulyarny označený sklerózou a mierne vyhlásil intersticiálnej fibrózu. To môže byť predĺženie prvých častí proximálnym tubulu. Medulla žiadne cysty. Zvláštna starostlivosť by mala byť prijatá do diagnostického GKBP biopsiu, ako malý kúsok biopsia nemôže dostať špecifické pre rôzne formy zmien PD, v ktorom sa nachádzajú aj glomerulárnej cysty. Ďalej môže GKBP byť primárny alebo sekundárny tvar ADPP vada spôsobená obštrukciou močových ciest na rôznych úrovniach.

Lokalizovaná cystická ochorenie obličiek. V literatúre, len pár pozorovanie tejto formy PCU, vrátane novorodencov, čo naznačuje jeho vrodený charakter. Tento proces je vždy jednostranná a zasiahol len časť obličky. Cystickú polia sú zapuzdrené, ich okolitý parenchým je bežné konštrukcie, aj keď niekedy stlačil cysty. Cysty - glomerulárnou a tubulárnej. Neprítomnosť dysplastických zmien v pásoch, ako je hyalínových chrupavky alebo primitívne mezonefrogennye potrubie, aby sa odlíšil od abnormálne segmentální cystickej DP.

Medulárnou cystická ochorenie obličiek. Je charakterizovaná prítomnosťou cýst prevažne v mieche. Existujú dva klinicko-morfologické formy tohto defektu - "Rodina nefronoftiz-medulárnou cystická ochorenie obličiek" medullary huba obličiek a komplexné

Medulárnou huba obličiek (polycystické pyramídy, Cacchi a Ricchi choroba) - cystická dilatačné zbieranie kanáliky ihlanov. Proces vo väčšine prípadov reverzibilné. Vo všeobecnej forme vady zvyšuje celej obličky s čiastočnou - niektoré z jeho častí. Cysty sú zvyčajne malé (menšie ako 5 mm v priemere), obklopená šedavý kapsulu. Kortikálnej vrstva sa nezmení. Syndróm polycystických pyramídy v 20% prípadov, v kombinácii s ďalšími orgánmi CDF. Popísané vady srdca a končatín, syndróm polycystických pečene, stenóza pyloru, vaječníkov agenéza. Prísľuby z Východu zvyčajne sporadický, hoci tam sú familiárna prípady autosomálním typu diminatnym dedičnosti. To tiež sa vyskytuje v vrodená hemihypertrophy syndrómu Wiedemann - Beckwith, Marfanov, Ehlers - Danlos syndróm.

Rodina nefronoftiz a medulárnej cystická ochorenia obličiek (CH - ICLD). Dva dedičné choroby s podobnými morfologické prejavmi bilaterálne intersticiálnej sklerózou a cýst, čo vedie ku konečným štádiom chronického zlyhania obličiek v 10-14 rokov po nástupe klinických príznakov. Predtým boli považované za dvoch rôznych ochorení. Potom sa ukázalo, identitu klinických príznakov a morfologické zmeny a stala sa považuje za jednu klinicko-morfologické zložité. Existujú tri typy nefronoftiza - Juvenilná (CH1), infantilné (CH 2) a dospelých (EOS) a dva - medulárnou cystická choroba - MKBP1 a MKBP2. Všetky tri typy nefronoftiza zdedená autozomálne recesívne, ICLD - autozomálne dominantné. Gén zodpovedný za vznik CH 1 je lokalizovaný na dlhom ramene chromozómu 2 (2Q12-q13), gén zodpovedný za vývoj MKBP1 -2 - na dlhom ramene chromozómu 1 (1 Q21) - 15% - sporadické.

Juvenilná typ (CH1), je v kombinácii s ostatnými inštitúciami CDF (retinitis pigmentosa, fibróza pečene, kostrové abnormality, cerebelárne aplázia), zložka autozomálne recesívny syndróm MVPR-sive (okulomotorického apraxia, typy Koganz Senior - Loken, Joubert). Infantilné typ (CH 2) sa klinicky prejavuje v prenatálnej a detstve, a zvyšok - pre deti staršie 2-3 rokov, ICLD - dospelé. Dreň široká vďaka početným cýst v priemere od miesta, do 1 cm alebo viac, sú usporiadané v juxtamedullary zóne. Občas cysty sa nachádzajú v kôre. Mikroskopické vyšetrenie okrem cýst v mieche označený multiplex v kôre - prítomnosť hypoplastická a hyalinizovanou sclerosed glomeruly, tubulárna atrofia a skleróza nejaké stróma. Elektrón odhalil nepravidelné zhrubnutie a rozdelenie membránové distálnej tubulov a cýst. U novorodencov, s výnimkou popísané mikroskopické zmeny výšky sme videli, primitívne mezonefrogennye kanály.

Solitérne cysty. Tam môže byť jedno alebo obojstranná. Najčastejšie lokalizované v panve (spoj) a kelímky (PAN). Pasca niektorí autori nazývajú divertikuly cup. Klinickým prejavom u dospelých. To môže byť vrodená alebo získaná. Nadobudnuté solitérne cysty (u dojčiat sú veľmi zriedkavé) sa vyskytujú v nefroskleróza, dlhodobé dialýzy, chronickej renálnej insuficiencie.

Divertikul cup (pelvikalnaya cysta). Predstavuje cystickej expanzné šálka komunikujúce s ňou úzky kanál. To môže byť jedno alebo obojstranný. Zvyčajne je jeden diverticulum pozorované, aj keď bolo popísané a viacnásobné. Komplikované zápalom a tvorbou kameňov.

Gidrokalikoz. Jedná sa o rozšírenie vodnateľnosť a jeden alebo viac šálok kalíška krčnej stenóza alebo jeho aberantne kompresné nádobe.

Multilokulyarnaya cysta. Je nezhubný nádor dizontogeneticheskie (viď. "Nádory").