Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek u detí. Diagnostika a liečba

Autozomálne dominantné polycystické obličky - najčastejšie dedičné ochorenia obličiek u ľudí (frekvencia 1: 500 - 1: 1000). Približne 85% pacientov má gén defekt PKD1 je lokalizovaný na krátkom ramienku chromozómu 16, kódujúci transmembránový glykoproteín Polycystina. Zvyšných 10 až 15% prípadov je ochorenie spojené s PKD2 génu na dlhom ramene chromozómu 4, ktorá kóduje Polycystina 2 (domnelá neselektívne katiónový kanál). Možné zovretie a na iné, doteraz neidentifikovaným génových lokusov.
Patomorfologija autozomálne dominantné polycystické obličky. Obe obličky sa zvyšuje, obsahujú cysty v kôre a medulla nefrónu všetkých oddeleniach.

Video: porfýr / Porphyria

Klinické prejavy autozomálne dominantné polycystické obličky. Symptómy autozomálne dominantné polycystické choroby obličiek sa zvyčajne objaví po 30 alebo 40 rokov. Avšak, makro- mikroskopická hematúria, bilaterálne bolesti v bedrovej oblasti, prevažná časť vzdelávania v bruchu, hypertenzia a infekcie močových ciest sa môžu vyskytnúť v detstve alebo aj u novorodencov. Ultrazvuk obličiek sa zvyčajne nachádzajú početné veľké cysty na oboch stranách, aj keď v skorých štádiách, môžu byť jednostranné.

Autozomálne dominantné polycystické obličky - je systémová choroba, ktorá postihuje mnoho orgánov. Cysty môžu byť prítomné v pečeni, slinivke brušnej, sleziny, a vaječníkov. Vnútrolebečný aneuryzmy (často rodinní príslušníci) sú častou príčinou úmrtí pacientov v dospelosti, ale sú zriedkavé u detí. Približne 12% prípadov detí má prolaps mitrálnej chlopne, kýlu a označený črevnej divertikulóza.

Diagnóza autozomálne dominantné polycystické obličky. Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek diagnostikovaná bilaterálne zvýšenie obličiek obsahujúca veľkú cystu u pacienta, ktorý má najbližší príbuzných na rovnakú chorobu. Druhá podmienka, nie však nutne, pretože členovia rodiny choroby môžu byť skryté alebo majú choré dieťa má novú mutáciu (5-10% prípadov). Ultrazvukové vyšetrenie obličiek môže odhaliť abnormality u takmer 20% pacientov do 20 rokov, ale vo veku 30 negatívnych ultrazvukových výsledkov sa nachádzajú v menej ako 5% prípadov. V rodinách s autozomálne dominantné polycystické obličky možné prenatálna diagnostika pomocou ultrazvuku, ktorý detekuje zvýšenie fetálnych obličiek cýst s alebo bez nich. V rodinách, v ktorom choroba je preukázané pomocou spojenia defektov PKD1 alebo PKD2 génov pre prenatálnu diagnostiku je možné použiť analýzu DNA.

pri diferenciálnej diagnóza umožňujú ochorenie možnosť glomerulokistoznoy obličiek, tuberózne skleróza, a von Hippel-Lindau ochorenie, ktoré môže byť dedičné autozomálne dominantné. U novorodencov, príznaky Autozomálna dominantné a autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek je ťažké rozoznať.

Liečba a prognóza autozomálne dominantné polycystické choroby obličiek. Liečba je prevažne symptomatická. Je potrebné starostlivo kontrolovať krvný tlak, lebo miera progresie ochorenia závisí na tom.
Pacienti, ktorí prekonali novorodeneckej obdobie môžu zabezpečiť dlhú životnosť. Keď sa prejavy ochorenia v neskoršom veku prognózy blagopriyatnyy- normálnou funkciou obličiek v detskom veku je uložený vo viac ako 80% pacientov.