Dedičné neutropénia. Ťažká kongenitálna neutropénia syndróm Kostmann

izolované porušovanie proliferácia a dozrievanie buniek myeloidnej rady sú zriedkavé. V týchto prípadoch sa zvyčajne pomáha rekombinantného ľudského G-CSF. Pre vrodené poruchy s ťažkej neutropénie zahŕňajú ťažký syndróm kombinovaná imunodeficiencie je nadprodukcia IgM a OVGGG.

Periodická dedičná neutropénia. Periodická neutropénia, vrodená porucha granulopoézy, u niektorých pacientov je autozomálne dominantné rys. Je charakterizovaná pravidelných periodických výchyliek v počte krvných neutrofilov (neutropénia od normálneho do) v intervaloch 21 ± 3 dni. Neutropenického fázy u väčšiny pacientov má vredy v ústach, horúčka, stomatitída alebo faryngitída, niekedy so zväčšenými lymfatickými uzlinami.

chorý Môžu trpieť zápal pľúc, chronická parodontitídy a opakujúce sa vredy na sliznici dutiny ústnej, pošvy a konečníka. Možný fatálne sepsa (najmä spôsobená baktériou Clostridium perfringens). Dôvodom pre periodické neutropénie elastázy génu sú mutácie v neutrofilov, čo má za následok porušenie predpisov skorá štádia vývoja hematopoetických buniek. Mnohí pacienti žijú po dlhú dobu, a prejavy tohto ochorenia s vekom oslabená.
So zvyšujúcim sa počtom starších pacientov s cyklickými výkyvmi neutrofilov Zvyčajne sa stáva menej závažné a krvný obraz sa podobá chronickej neutropénie.

Ťažká kongenitálna neutropénia - Kostmann syndróm

Ťažká vrodená neutropénia (Kostmann syndróm), So vyznačuje tým, promyelocytovou blokáda zrenia v kostnej dreni, tak, že absolútny počet neutrofilov v krvi je nižšia ako 200 na 1 ml. Toto ochorenie sa vyskytuje ako sporadicky sa dedí autozomálne dominantné alebo recesívne.

V typických prípadoch je syndróm Kostmann pozorovať a monocotyledonae monocytóza eozinofília, a ťažké recidivujúce pyogénne infekcie, najmä kože, úst a konečníka. Anémia dochádza často spojená s chronickým zápalom. Približne 10% pacientov vyvinúť myeloidnej leukémie alebo myelodysplázie kombinácii s monozómie chromozómu 7.

V srdci neutropénia Kostmann vo väčšine prípadov, sú mutácie neutrofilné Elastase, čo vedie k urýchlenej apoptózy v bunkách kostnej drene myeloidnej rady. Pred aplikáciou rekombinantný ľudský G-CSF 2/3 týchto pacientov neprežije do dospievania, podľahol závažným infekciám.