Higashi - Chediak syndróm. Syndróm Jóbova u detí

Chediak Syndrome - Higashi - zriedkavé ochorenie charakterizované opakovanými pyogénnymi infekciami okulokutannym albinizmus a prítomnosť obrích cytoplazmatických granúl v mnohých bunkách, najmä v leukocytoch periférnej krvi. Táto choroba je dedičná autozomálne recesívne. Dôvodom pyogénne infekcie spojené s poruchou baktericídne aktivity leukocytov a neutropénia.

Pokles baktericídne aktivitou Záleží rozpustí vád lysozomy, ako aj schopnosť znižovať chemotaxie leukocytov. Okrem toho sa predpokladá, že fagocyty pacientov majú vyššiu aktivitu pre autofagotsitozu, ktorý spôsobuje hypersplenismem a sekundárne neutropénie. Pigmentácia vada závisí na distribúciu melanofory porúch a abnormálne miesta melanosome.

pacienti Pozorovaný hypopigmentácia kože, iris a srsť, zvýšená citlivosť kože na slnečné svetlo. Je pravdepodobné, že k prepojeniu poruchy pigmentácie s defektom fagocytárnu systému. V priebehu infekčného procesu ako nepriaznivé, ako v CDZ, sú pozorované zo novorodeneckom období. Častejšie ako v CGD je ovplyvnená gastrointestinálny trakt.
syndróm diagnóza potvrdená prítomnosťou obrích inklúzií v leukocytoch, dáva pozitívnu reakciu s peroxidázou.

syndróm Jóbova vyznačujúci sa tým, vývoj opakujúcich "studené" abscesy spôsobené Staphylococcus aureus, ktoré sú bežné u dievčat s jemnou bielou pleť a blond alebo červené vlasy. Niektorí veria, že jeho verziu CGD. Predpokladá sa, autozomálne recesívny dedičnosť. Devis A. T. et al., Prvýkrát popísané podrobne ETOG syndrómu v roku 1966, sa predpokladá, že je dôsledkom miestnych odporu k tkaniva defektu stafylokoky. Štúdium killer bielych krviniek schopnosť dávajú protichodné výsledky.

Podľa niektorých údajov, existuje defekt geksozomonosfatnogo bočník ako v CDZ, na druhej strane - drvená [QUIC S. O., Devis A. T. 1973] killer schopnosť leukocytov. Abscesy sa nachádzajú v koži, podkožného tkaniva, lymfatických uzlín, pľúc, pečene. Tam môže byť ekzém, chronická nádcha, zápal stredného ucha. Obsah bežných imunoglobulínov, je tam len zvýšenie obsahu IgE.

abscesy vyznačujúci sa tým, že chýba reaktívnych zmien okolitého tkaniva (odtiaľ ich názov "studené" abscesy), neexistuje žiadna preťaženie, leukocytov zápalové hriadeľ. Tieto kožné biopsia ukazuje na prítomnosť abscesov okolo veľkého počtu eozinofilov a bazofilov s prudkému poklesu počtu neutrofilov.

Video: S ndrome de Chediak - Higashi

To znamená, pacienti tam je zreteľný zníženie odolnosti proti Staphylococcus infekcii a prirodzené schopnosti reakcie na špecifické bunkovej a humorálnej imunity, čím sa zvyšuje množstvo IgE a eozinofília. Etiologický a patogénne súvislosť medzi všetkými týmito zmenami, nejasná a vyžaduje ďalšie štúdium.

defekt chemotaxie leukocytov Miller a kol. V roku 1971, A. Sonstantopoules a kol. v roku 1978, našli dve deti, kto bol sprevádzaný opakovanými silnoprúdových infekcií a neutropénie. Leukocyty boli normálne baktericídne kapacita, ale neboli schopné chemotaxie in vitro. Počet bielych krviniek v kostnej dreni bol normálny, v periférnej krvi bola pretrvávajúca neutropénia.
skúšobné fenestrated zápal preukázala prítomnosť leukocytov migrácie iba čerstvej plazmy po infúzii.

Dedičné deti agranulocytóza (Agranulocytóza Kostmana) -zabolevanie deti, agranulocytóza sa vyznačuje periférnej krvi a kostnej drene hypoplázia myelopoiesis. Prvý opísaný švédskou pediater Kostmann v roku 1956. Je charakterizovaný horúčkou, kožnými léziami a zápalových symptómov všeobecného infekcie. V periférnej krvi - neutropénia až do úplného vymiznutia zrnitých leukocytov. Prognóza je zlá.

etiológie: Autozómovo recesívny dedičnosť, môže byť v zábere s X chromozóm, chlapci sú chorí. Choroba je popísaný v rodinách, kde je príbuzenské rodičia. Patogenéza nie je nainštalovaná.

V kostnej dreni úplná absencia či ostré brzdenie stupeň proliferácie granulocytov zárodočnej monotsito- na bezpečnosť, a erytropoézy. V týmusu tuku predčasné premeny. V koži, mäkké tkanivá a orgány (najmä v pľúcach), nekrózy mikrobiálne embólií bez leukocytové reakcie a bez hnisanie. Smrť nastáva zo sepsou v prvých mesiacoch života.