Diagnóza sulfatidoza. Sfingomielinoz Niemann-Pickova choroba

V úplnej absencii činnosti enzým sú tu možnosti pre skorým nástupom a rýchlym priebehom bolesti - infantilné formy. Nástup ochorenia sa vyznačuje hypotóniou a svalovou slabosťou, postupne rozvíjať porúch pyramidálne traktu s príznakmi di a tetraplégia. Postupujúci duševné poruchy až do úplného demenciou.
Disturbed vízie, rozvíjanie slepota. Doba trvania ochorenia sa pohybovali od niekoľkých rokov (2-5 rokov) až po niekoľko desiatok rokov (formulár pre dospelých).

diagnóza Počas celého života môže byť vykonané na základe stanovenia mstahromaticheskoy látky v moči (sulfatidu), arylsulfatázy priameho stanovenia v moči a v leukocytov Homogenát [Laszlo A. et al., 1977], ako aj v periférnych nervových biopsiu (alebo rektálne biopsia). Zmrazené rezy boli zafarbené s kresylové fialovými (tselloidinovye a parafínových rezov nemôžu byť použité, sú ľahko rozpustné sulfatidy) - sulfatidy (metachromasia), ktoré sa nachádzajú v cytoplazme makrofágov, perivaskulárnej a perineurální a lemmotsitah, ktoré nie sú v nervových vlákien.

ak sulfatidy nájsť iba v lemmotsitah a nie sú v makrofágoch, nie je možné nastaviť diagnóza, ale isklyucht aj nemožné. Pomôcť klinické údaje: rozbor moču a leukocytov arylsulfatázy A.

makroskopicky tam je mozgová atrofia s príznakmi "skleróza". Mikroskopicky určí metachromasia preimuschestvenbelom látku v gliových bunkách, najmä v ligodendroglii, ale hromadenie sulfatidu tiež v gangliových buniek [Keller W., Wiskottov A., 1969]. Ďalej myelinizácie procesy porušená.

Elektrónová mikroskopia v oligodendrogliální bunky a zvyšujú lemmoditah určená lyzozómov kondenzácii v ňom lamelárnej. Počiatočné zmeny s nárastom lysozomy mohli byť zistené aj v plodu období v mieche, kde myelinizácie procesy nastať skôr, než v iných častiach CNS [Meier S. Bischoff A., 1976].

Tiež nervový systém, sulfatidy hromadí v pečeni periportálna zóne v kanálikoch obličiek vo žlčových ciest, a to najmä v žlčníku, kde hromadenie peny buniek sú umiestnené vo strómy a sliznice subepitelialyyu. Žlčníka adenómy často vznikajú v ktorej (vo strómy a epitelu), sú určené sulfatidy.

Sfingomielinoz - choroba Niemann - Pick

keď NPD akumulačné fosfolipid sfingomyelín, ceramid je zlúčenina s fosforylcholín v gangliových buniek a cieľov drene makrofagalyyu-histiocytický systém v mnohých orgánoch. Okrem toho, v niektorých prípadoch v mozgu zistené redistribúcia obsahu Gangliozidy GM3 a GM2 šedej a GD0, GM2 v bielej hmote pri normálnej ich celkové množstvo [Kalmikova L. G., 1976- Keller W., Wiskottov A., 1962].
choroba vyznačujúci sa tým, defekt sfingomyelináza aktivita - enzým, ktorý štiepi sfingomyelín.

Skutočnosti, ktoré sa nahromadili v priebehu nedávny rokoch ukázali, že v niektorých prípadoch je choroba Niemann - Miesto bolo pozorované defekt sfingomyelináza aktivita (typu C a D sfingomielinoza). Tieto údaje, ako aj rozdiely v čase prepuknutia ochorenia, klinického priebehu a rozsahu účasti mozgu ukázali, že sa jedná o geneticky odlišných variantov je vlastne nie je choroba, ale syndróm Nimanna- vrchol. Povaha dedičnosť autozomálne recesívne. Klasické prevedenie ochorenie Niemann - Peak je akútna infantilné typ neyrovistseralnyi (typ A), vyskytujúce sa najčastejšie (85% prípadov).

Pozrite sa na toto voľba s výhodou v židovských rodín. Choroba začína 2-5 mesiacov (popísané u detí narodených prípadoch) s predĺženou brucho, zaostáva celkový vývoj, vzhľad žltohnedej farby. V fundu - čerešňovo červené mieste.

Vyvíja hypotenziu, postupujúce demencie. V niektorých prípadoch, dominantný príznaky hypersplenismem alebo príznaky ochorenia pečene s progresívnou žltačky. Smrť nastáva v druhom roku z zlyhanie pečene, pľúc alebo z hypersplenismem.