Hepatolentikulárna degenerácia (hepatolentikulárna degenerácia, rebralnaya hepatocytov degenerácia, hepatitída rodinný mladistvý striatálnymi degenerácie, Wilsonova choroba Westphal Konovalov a kol.) - spoločný ochorenie charakterizované výmeny poruchovéh

Hepatolentikulárna degenerácia (hepatolentikulárna degenerácia, degenerácia hepatolentikulárna, hepatitída rodina mladistvý striatálnymi degenerácie, Westphal choroba - Wilson -. Konovalov et al) - časté ochorenie, vyznačujúci sa tým, metabolické poruchy, medi, typu, cirhóza pečene lézií a deštruktívnych procesoch v mozgu. To sa vyskytuje najčastejšie v ranej dospelosti, a zdá sa, že sa vzťahuje na geneticky podmienené fermentopathy, geneticky prenášané autozomálne recesívnym spôsobom. V sére pacientov so zníženým obsahom ceruloplasmín viazanie medi a významne zvyšuje absorpciu v čreve. V dôsledku toho, je tu zvýšená ukladanie medi v pečeni (čo vedie k cirhóze), gangliá nervového systému (čo spôsobuje toxické poškodenie im) v koži po obvode rohovky a iných tkanivách. 5-10 krát zvýšenú vylučovanie medi v moči.
Symptómy vnútri. Často sa toto ochorenie začína s príznakmi ochorenia pečene a diagnostikovaný ako chronická hepatitída, cirhóza pečene, potom pripojiť neurologické poruchy: trasenie končatín, spievanie reči, amimia tvár ďalej rozvíjať hypertónia svalov, poruchy myslenia. V ostatných prípadoch, poškodenie nervového systému sa vyvíja skôr, a potom sa prejavili cirhózu, zvyčajne SKD v ich klinických prejavov v podstate nijako nelíši od iných etiológiou cirhózy. Depozície medi v obličkách, čo vedie k giperaminoatsidurii, a v niektorých prípadoch - renálnej glykozúrie. Diagnostický význam hyperpigmentácia kože - tmavo šedé na hnedú farbu a s obvodovou rohovky pacienta charakteristické zeleno-hnedé ráfika - tzv krúžky Kaiser - Fleyshnera. Obvykle zistené mierne splenomegália. Diagnóza je potvrdená pečeňovej biopsie, a laboratórnych testov: Štúdium sérové ​​koncentrácie ceruloplasmín medi v dennej moči a krvi. V neliečených prípadoch choroba postupuje a niekoľko rokov po výskyte zjavných príznakov končí smrťou pacientov.
Liečbu. Odporučila špeciálnu diétu s nízkym obsahom medi. Dobré výsledky boli pozorované z cieľového D-penicilamínu (20-40 mg / kg denne po dlhú dobu), čo zvyšuje vylučovanie medi v moči.