Vrodené makulárna zmeny

Dedičná mladistvý (progresívny) Kužeľ sietnice dystrofia, v ktorej leží základ geneticky spôsobené deficitom sietnice a choroidálnej ciev. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne. Možno autozomálne dominantné dedičnosť s neskorším prejavu ochorenia, priaznivejšie priebeh a vysokou úrovňou zrakových funkcií.
Klinické príznaky. V niektorých prípadoch je neurologické poškodenia v podobe dedičnej ataxie, albinizmus, mentálna retardácia.
Očné príznaky. objavujú prvé príznaky vo veku 4-9, 15 rokov medzi nimi. Zdá sa, svetloplachosť, zhoršené farebné videnie a mierny pokles zrakovej ostrosti. Vo fáze I a II ochorení ophthalmoscopically vykazujú nerovnomerné makulárnej reflexné hviezdicovito žiaru pigmentu mramorovanie a mäkké v strednej oblasti fundu. S progresiou ochorenia v oblasti makuly generované atrofickú krbe s "metal" alebo "bronzové" leskom. ohnisko veľkosť - 1 až 1,5 násobok priemeru optického nervu (DD). Vrúbkovaný okraj krbu, farba sivasto-ružovú. Skladá sa zo striedajúcich sa ukladanie pigmentu a depigmentácia oblasti. Vision je znížený na 0,1-0,2. V 111 IV a fáza procesu ochorenia sa vzťahuje aj na obvode fundu, zraková ostrosť klesne na stotiny jednotkových podielov zúžený zornom poli, šeroslepota sa často objavuje v centre fundu je tvorená depigmentácia priestor so striebristým leskom, veľkosť 4-5 DD. Bledosť ako zrakového nervu, retinálnej tepny zúženie. U týchto pacientov sú vrodené vady oka (aniridia, albinotichnoe fundus, a ďalšie.).
Histologicky detekciu degradácie neuroepitelu v makulárnej a paramakulyarnoy zóny deskvamácia a proliferáciu RPE buniek s hyalinóza fibrózy a Bruchovy membrány.

} {Modul direkt4

Skoré elektrofyziologické rysom ochorenia je makulárnej pokles ERG amplitúdy pri celkovej bežnej parametre ERG. Pri vykonávaní PAH vykazujú predĺžené žiara makulárnym lézie a pigmentového epitelu defekt je makula.

Najlepšie choroba [syn. žĺtok (viteliformnaya) makulárnej degenerácie]
Zriedka sa vyskytujúce obojstranného makulárnej degenerácie, vzhľadom k vyvíjajúci geneticky podmienené primárnej lézie pigmentového epitelu sietnice. Dedičnosť - autozomálne dominantné.
Očné príznaky. Ochorenie sa vyskytuje vo veku 7-8 rokov medzi (možno pozorovať pri narodení), prinajmenšom - v 3. dekáde života. Patologický proces pomaly progresívne, bilaterálne, asymetrického obrazu fundu.
V počiatočnom štádiu makulárnej degenerácie oblasti sa objaví cystická zamerať oválny tvar s jasnú hranicu, v rozmedzí veľkosti približne 0,5 až 1,5 až 4,0 priemeru zrakového nervu, žltkastý červený - "volské oko". Ohnisko je zvyčajne jeden, plochá, ktorá sa nachádza na úrovni pigmentového epitelu. Okolo krbu je reliéf tmavo červené okraje. Ohnisko predstavuje cysta naplnené žltkasté obsah. Vizuálne funkcie zachovaná.
S ďalší postup v krbe objaví na výpotok a krvácanie (obrázok "pretrepať vajcia"). Potom sa cysty medzera resorpciu jeho obsahu a formy hrubej atrofickej krbe s redistribúciou pigmentu. Zraková ostrosť môže zostať dostatočne vysoká.
Histologicky vykazujú atrofia a choriocapillaries neuroreceptorových, zničenie pigmentového epitelu, Bruchovy rozrušenie membrán.
Skúška electrooculogram (EOG) subnormalnaya- ERG, a tmavé adaptačné pole pohľadu - žiadnu patológiu. Keď PAH v oblasti makuly odhaliť giperflyuorestsentsiyu.