Vrodené defekty noc a periférne videnie

Vrodená stacionárne šeroslepota
Keď patológie pozorovaný neprogredujúcich šerosleposť (deň-slepota), a tmavé adaptácia, ktorá je spôsobená tyčového System funkcie poruchy je geneticky heterogénne ochorenie. Možno, že dedičnosť autozomálne dominantné alebo recesívne typu a dedičnosť viazané na X chromozóme. Rozvoj ochorenia je spojené s mutáciami génov kódujúcich syntézy, prepravu a skladovanie rhodopsínu.

Niekoľko odlišných foriem ochorení.

1. Vrodené stacionárne nočná slepota s normálnym dno očí:

• Typ Riggs (typu I);
• typu Schubert-Bornstein (typ II) - Existujú dva podtypy: kompletné dysfunkcie piestom systému a jeho zostatková funkcie.

2. kongenitálny stacionárne nočná slepota so zmenami fundus:

• Ogushi choroba - I a typu II;
• belotochechnoe očného pozadia;
• Videli sietnice Candor.

Očné príznaky. Znížená amplitúdy dvoch vĺn. Rytmický ERG pri 30 Hz frekvencia sa nezmení. Krivka tmavého adaptačné jednofázovom voľne kužeľ tvare tyče ohybu. Zraková ostrosť sa zvyčajne nemení, len zriedka mierne zníži. Charakteristika rhodopsínu podľa reflektometrie sú normálne. Ochorenie sa dedí recesívnym pohlavia viazaného typu.
Vrodené stacionárne nočná slepota normálne oko typu dolná II (Schubert-Bornstein) sa vyznačuje nedostatkom alebo prudkému poklesu b-vlny ERG oba typy za normálnej alebo zvýšenej amplitúde vlny ( "negatívny negatívny" ERG).
S plným typom vrodené stacionárne šerosleposť Schubert-Bornstein skotopické ERG neprítomného fotopickej - uloženú alebo podnormální. Maximálna ERG mínus negatívny. Tmavé adaptácia výrazne narušená. V kombinácii so stredné a vysoké myopie rozsah amblyopia a nystagmus.
Neúplné typ kongenitálna stacionárna nočná slepota Schubert-Bornstein je zvýšenie adaptácie na tmu prahy 1,0-1,5 log. U Skotopických ERG znížili maximálnu ERG vyznačujúci mierny pokles amplitúdy a-vlny a výrazným znížením b-vlny, tj charakter uložené negatívny negatívny ERG. S niektorými kovové reflexnej oftalmoskopia možno pozorovať v centrálnej časti sietnice a periférii. Zraková ostrosť je možné významne znížiť. Lom môže byť ako emmetropic a ammetropicheskoy.
typu Schubert-Bornstein sa dedia recesívne pohlavia viazaného typu.

Video: pohľad Center "mikrochirurgie", sietnice patológie oka

Vrodená stacionárne šeroslepota so zmenami fundu
Ogushi ochorenia (Oguta, Oguchi) - Dvojstranná dedičné ochorenie, ktoré je založené na rozsiahlych degeneratívnych zmien tyčiniek a čapíkov, bez zapojenia do patologického procesu retinálneho pigmentového epitelu. Dedičnosť - autosomnoretsessivnoe. Postihuje hlavne japonský pôvod.
Príčinou tohto ochorenia je považovaný za zastavili vývoj fotoreceptorov očné jednotky na úrovni normálneho 7-8 mesiacov starý plodu.
Manifesty ochorenie v ranom detstve je takmer úplná slepota v noci, znížená adaptácia oka v súmraku a farebné videnie poruchy. Oftalmoskopia poznamenať Šedivé fundus s kovovým leskom, tmavé odtieň nádoby na fundu obvode, relatívne tmavé oblasti makuly žltkasté škvrny na očné morskom dne pozitívne symptómy Midzuo (obnovenie normálnej farebné fundus potom, čo bol v tme). Tieto zmeny sa vyskytujú najmä v oblasti rovníka. Ostrosť videnia ostáva normálny alebo mierne znížiť, periférne videnie v normálnom rozmedzí. Pokles skotopické a maximálna (vzhľadom k súčasti tyčového) ERG fotopickej ERG normálne. vlastnosti pigmentu sa nezmení.
Existuje niekoľko typov ochorení. Typ Aj dvojfázová tmavo prispôsobenie krivky pozorované pri dlhodobom pobyte v tme (2-3 až 24 hodín), s typom II tmavo prispôsobenie krivky je jednofázový prírode.
Histologicky odhaliť rozsiahlu degeneráciu tyčiniek a čapíkov.
Belotochechnoe fundus vyznačujúci sa tým, vzhľad paramakulyarno a stredné periférne sietnice roztrúsené biele ložísk vo forme bodovej vystupujúce škvrny, ktoré sa nachádzajú v hlbších vrstvách sietnice. Keď PAH odhaliť viac malých fenestrated defekty pigmentového epitelu v strednom obvode sietnice, ale na rozdiel od Druso giperflyuorestsentsii tieto vady neboli pozorované. Na dlhodobý pobyt v tme, tmavé prahov prispôsobenie môže dosiahnuť normálne úrovne, hoci u niektorých pacientov, a to aj v tomto prípade zostávajú zvýšené. Skotopických ERG môže byť normálne alebo podnormální negatívny negatívny. Pri dlhotrvajúcom tmavé adaptácii ERG amplitúda je správna. Charakteristicky spomalenie regenerácie zrakového pigmentu. Môže byť spojená s Alportovým syndrómom.
Histologické vyšetrenie ukázalo hromadenie fustsina granúl v bunkách pigmentového epitelu a atrofia zo svojich častí. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne.
Videli sietnice Candor charakterizované výskytom v hlbokých vrstiev sietnice viacnásobné ložísk nepravidelného tvaru s jasnými hranicami špinavo žltá. Zmeny sú lokalizované predovšetkým v oblasti rovníka. Keď PAH sa vyskytuje v ložiskách giperflyuorestsentsiya. Fotopické ERG sa nezmení. Amplitúda skotopické ERG znížená. Avšak, po dlhom pobyte v tme, amplitúda skotopické ERG a krivka tmavé adaptácie je dosiahnuté štandardov. Rovnako ako v fundus belotochechnom kinetiky znížená zrakových pigmentov. Zraková ostrosť a farebné videnie sa nezmenili. Dedičnosť sa vyskytuje v autozomálne recesívnym spôsobom.

Progresívne chorioretinální dystrofia
Tapetoretinalnoy sietnice abiotrophy (syn. Pigmentová retinitída)
Morfologicky detekovať zničenie tyčiniek a čapíkov s ich vonkajšie segmenty vakuolizácia, vymiznutie jadrových a plexiformní vrstvy pigmentových buniek migrovať do vnútorných vrstiev sietnice, proliferácie gliových buniek a vlákien, ktoré vypĺňajú uvoľnené priestor, fibróza a glióza retinálnej a choroidálnej cievy, choroidálnej atrofia.

Niekoľko odlišných foriem ochorení.

1. Genetické typy:

• autozomálne dominantné vzor 9-43% všetkých prípadov pigmentová degenerácia sietnice. Charakteristicky neskoré výskyt symptómov, pomalého postupu;
• autozomálne recesívne - najčastejšie formu ochorenia (20-35% všetkých prípadov). Charakteristicky čoskoro štart;
• X-viazaná typu - je najzávažnejšou formou retinitis pigmentosa, vyvíja u mužov a vedie k úplnej strate zraku v štvrtej dekáde. Žena, nositeľ choroby často majú známky mierneho sietnice lézií. Táto forma sa vyskytuje v 8-45% prípadov;
• sporadické typu sa vyskytuje v 23-48% prípadov.

2. Anatomické typy:

• typické - typické pre difúznu povahy zmien (hypo-pigmentácia a pigment migrácia začína vsredneekvato-ble zóny postupne šíri do centra). Zmeny v makuly, malé, aj keď v neskorších fázach môže spôsobiť degeneráciu "býčie oko";
• atypické - môže prebiehať niekoľkými spôsobmi:
• difúzna zmeny môžu byť kombinované so začiatkom patologického procesu, ktorý zahŕňa oblasti makuly;
• sektorové zmeny - nahromadenie pigmentu vo forme kosáčika mesiaca v dolnej časti časovej oblasti;
• jednostranná retinitis pigmentosa - Dvojstranná asymetrický charakteristické lézie v neskorej fáze patologického procesu zahŕňajúceho druhého oka.

3. Funkčné poruchy:

• Easy progresívny typ - typ dedičnosti je zvyčajne dominantná. Charakteristické pre pomalé progresie zachovanie zrakovej ostrosti až 60 rokov;
• stredne ťažká s progresiou v pokročilom štádiu - vyznačujúci sa recesívne dedičnosti. 60 rokov stanovenie vízie potrubia a zhoršené videnie;
• hrubý progresie - charakteristika režimu X-viazanú dedičnosti. Strata zrakových funkcií tam za posledných 40 rokov.

Očné príznaky. Znížená tmavé adaptácii. K dispozícii je charakteristické uniformné kruhové zúženie hranice periférne zorné pole až k vytvoreniu rúrkového. Okrem toho, môže byť prstencové scotoma, centrálne, paracentrální skotómy alebo sektorovej (s chorobou centrálnou alebo odvetvia tvary) - dochádza k významnému zníženiu alebo neprítomnosť ERG.
Pre ochorenie charakterizovaného ukladaním pigmentu vo forme "kostných subjekty", a zníženie množstva zúženie sietnice ciev, voskové bledo optický disk. Na začiatku choroby v obvode sietnice rovníka existujú oblasti, hypo- a depigmentácia, ako aj čiastkové a intraretinální belavé-sivasto triky a pozemky s červenkastým nádychom. Potom je bod a zrnité inklúzie ( "soľ a korenie"), potom tvorená charakteristickú forma kostné bunky. Postupne zmeny sú šírené z periférie do centra. Tento proces má obvykle obojsmerná symetrické.

} {Modul direkt4

Zmeny v oblasti makuly sa vyskytujú v 63-74% pacientov. Najčastejšie vznikajú: stushevannost a zmiznutie foveal reflexu, epiretinální membrány atrofia a hypopigmentácia (v neskorších fázach), pričom zrnitosť alebo špinenie pigmentového epitelu, aspoň - typ dystrofie "býky-oko", makulárna edém, cystickej degenerácie a niektoré ďalšie zmeny.
Vyznačujúci sa kombináciou s myopia, katarakta progresiu sietnice zmien.

Vrodená Leberova kongenitálna amaurózu (syn. Tapetoretinalnoy deti Leberova kongenitálna amaurosis)
Dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje bilaterálne retinitídy retinitom- v súčasnosti považovaný za disnukleotsidoz so zničením tyčiniek a čapíkov. Typ dedičnosti - Autozomálna recesívne, aj keď v niektorých prípadoch označených dominantné dedičnosti.
Klinické príznaky. Očné zmeny sú spojené s mentálnou retardáciou, strata, rôzne neurologické poruchy, vrátane záchvatov sluchu.
Histologicky odhaliť izolované zničenie pigmentového epitelu a neprítomnosti fotoreceptorov vrstvy, namiesto ktorých je vrstva kvádrových buniek.
V typickom priebehu ochorenia je veľmi slabý zrak od narodenia. Deti majú plávajúce pohyby očí, trhavé pohyby očí, žiak inertné, žiadne upevňovacie položky. V ranom detstve tam denné slepotou. V priebehu prvého roku života zmeny v očnom pozadí nie sú k dispozícii, v neskoršom veku na okraji v spodnej časti oka detekovať pigmentové usadeniny vo forme "kostných buniek." V pokročilých štádiách choroby sa objaví na sietnici disperguje pigment "prach" v normálnom optický disk alebo pigmentu dysplázia makulárnej degenerácie alebo retinálneho pigmentového jav pigment "kostí orgánov", rednutie a bledosť ONH nádoby. Lom najviac hyperopický s psevdootekom zrakového nervu, najmenej - krátkozraké. Vyznačujúci sa tým, že chýba ERG. Pozorované astigmatizmus, striedavo konvergentné škúlenie. K dispozícii je hlboké pozície na obežnej dráhe oka vzhľadom k retinálna atrofia, retrobulbárna.

Laurence-Moon syndróm, Bardet-Biedl (syn. Dientsefaloretinalnaya degenerácia)
Vzácne dedičné ochorenie, ktoré je založené na sekundárne poškodenie sietnice neuroepiteliální abiotrophy a hypotalamus-hypofýza systému. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne.
Klinické príznaky. Ochorenie sa prejavuje v prvom roku života postupne obézny gipogenitalizme, mentálna retardácia, polydaktýlia. Možné kostrové deformácia, syndaktylia, ploché, hluchota a hluchý-turricephaly, nanizmus alebo gigantizmus, zubné anomálie, ochorenia srdca a obličiek dysplázia hypoplázia, nefroskleróza, hydronefróza, pyelonefritída, análny atrézia. U mužov sú impotencia a azoospermia, gynekomastia, kriptorhizm- ženy - vaginálne atrézia, hypoplastických vaječníky, oligo-alebo amenorrhea. V dôsledku hormonálnych porúch úrovne metabolických procesov sa znižuje. Niekedy je neurologická porucha. Priemerná dĺžka života nepresiahne 40 rokov.
Morfologicky identifikovať mozgové malformácie - atrofiu závitov agenéza corpus callosum, asymetria hemisfér, hydrocefalus. Hypothalamická jadra vykazujú degenerácia so znižujúcou sa počet gangliových buniek a rast spojivového tkaniva.
Očné príznaky. Charakterizuje vývoj bilaterálnej pigmentového degenerácia sietnice, ktorá sa prejavuje v rôznych klinických foriem, ako aj šeroslepota a zníženého videnia rôznej miere. Takto označené degeneratívne zmeny v makulárnej oblasti refrakčnej chyby, škúlenie (zvyčajne konverguje), mikroftalmia, šedý zákal, atrofia optického nervu. Zmeny v očnom pozadí, charakterizované vysokou variabilitou: malá pigmentované ložiská kruhový alebo nepravidelný tvar, roztrúsené okolo dna oka (typická forma choroby) - typické pigmentového degenerácia s ukladaním pigmentu vo forme "kostných orgánov" v obvode optického DNA-menej pigmentového degenerácie bez pigmenta- retinálnej degenerácie niekedy vyskytuje vo viacerých ložísk bez bieleho pigmentu, roztrúsené okolo spodného oka, - degeneratio sietnice punctata albescens.
Diferenciálnej diagnóza tráviť s syndrómy Alstrema-Halgrena, Graefe, Usher, Prader-Willi, akrotsefalopolisin-Dactyl.

Horioderemiya
To sa vzťahuje k dedičné choroby, pri ktorej dochádza k simultánne porážka sietnice a cievovky. Charakteristický X-viazaná dedičnosť. Ochorenie sa vyskytuje v polovici synov žien - nosiče génu. Ženy nositeľmi zmien génových v fundu mierne, zrakovej ostrosti sa nezmení. Histologické vyšetrenie ukázalo zmeny výhodnú pigmentového epitelu a fotoreceptor. Cievovky v oblasti nedostatku pigmentového epitelu tiež zmeniť.
Očné príznaky. Charakterizované výskytom porúch v ranom detstve a tmavú adaptáciu oblasti zmeny pohľadu. Zraková ostrosť bola významne znížená na 30 rokov. Na začiatku ochorenia existuje viac skotóm a slepá rozšírenie mieste. Postupné koncentrické zúženie zorného poľa vedie k vytvoreniu rúrky. Farebné videnie je normálne, alebo tam acyanopsia alebo tritanomaliya. ERG nie je registrovaná alebo vlastné mikroERG.
Mierne zúženie tepien, žíl sa nezmení. Štvrtina pacientov prichádza s bledosťou optického disku.

Atrofia Gira (syn. Lobulárna atrofia)
To sa odkazuje na ochorenie s generalizované atrofiu sietnice a cievovky. Vývoj choroby spôsobené deficitom enzýmu ornitinaminotransferazy. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne. Existujú dve formy: genetické citlivé a necitlivé k vitamínu B6. Toto ochorenie vzniká na základe mutácií nachádza na X chromozóme.
Klinické príznaky. V krvi a iných telesných tekutinách zvýšenou hladinou ornitínu. Krvná plazma sa znižuje hladinu glutamátu, glutamínu, kreatinínu a Licinius. Majúci blízky degeneráciu kostrového svalstva, zmeny EEG a EKG. Charakteristickým znakom je prítomnosť pacientov so vzácnym rovné vlasy.
Očné príznaky. Zmeny v fundu sa objaví v prvej dekáde života a postupne sa šíri z periférie do centra. Charakterizované výskytom ohnísk atrofia s vrúbkovaným hranami. V ranom veku je šeroslepota a zhoršenie periférne videnie. EWG nie je registrovaný.

Videli sietnice abiotrophy

Alportova syndrómu (syn. GR-okulo-renálna syndróm)
Dedičné ochorenie, ktorá je určená dominantný gén, lokalizovaný na chromozóme X. Podstatou syndrómu je progresívne zlyhanie obličiek v kombinácii s hluchoty.
Dedením formy a klinické príznaky sú 6 typov syndróm: autozomálne dominantné s klasickým juvenilného typu gluhotoy- X-viazaná recesívne gluhotoy- s X-spojený recesívne dospelých gluhotoy- syndróm X-spojený recesívne hluchota bez dospelých syndrómu a ďalších defektov- Autozomálna -dominantny syndróm s hluchotou a autozomálne trombotsitopeniey- retsissivny juvenilná syndróm s hluchoty.
Klinické príznaky. Toto ochorenie sa môže prejavovať v ranom detstve stratou sluchu sensorineural, vývojové chyby obličiek a močovodov sa hematúria, proteinúria, bakteriúria. Zlyhanie obličiek sa vyskytuje častejšie u mužov - chlapci obvykle umierajú v priebehu dospievania.
očné príznaky sa vyskytujú v 1/6 pacientov a zjavné abnormality tela predného alebo zadného lentikonus- prednej alebo zadnej subkapsulárny katarakta- príznak Krukenberga- degeneratívnych zmien na sietnici v podobe početných belavého tochek- sferofakiya, mikrofakiya.

Video: Otvorenie detského ochrany kancelárii

Biett dystrofia (syn. S retinálnej abiotrophy hrany dystrofie rohovky)
Komplex očné príznaky dystrofické. Dedičné ochorenie, vzácne, pomaly progresívna, zatiaľ čo porážka v oboch očiach. Etiopatogenéze nie je známy. Trpieť muži aj ženy všetkých vekových kategórií.
Očné príznaky. Choroba sa vyvíja v 3-4th dekáde života, prejavujúce sa vo forme rohovky lézie ohraničujúce degenerácie. Rohovky stróma na limbu objavia lesklé, nažltlé ihly a vrúbkovaný škvrny. Potom dystrofické proces sa vyvíja v cievnatky a sietnice, vyznačujúci sa tým, sklerotické lézie vytvorené vo forme kruhových škvŕn alebo "kostnej orgánov", ktoré dávajú oka spodnú hnedá. sietnice cievne zúženie je menej výrazné ako u iných foriem degenerácie. ONH dekolorirovan. Funkčné poruchy sú definované ako defekty v zornom poli, nočné slepota, postupné zúženie zorného poľa pred tvorbou rúrky, a významné zníženie zrakovej ostrosti.
Diferenciálnej diagnóza tráviť s retinitis pigmentosa.

Drúzy sklený doska cievovka
Vzácne dedičné ochorenie, ktorého frekvencia je 0,35 na 1000 pacientov s očnou patológie. Vyznačujúci sa tým, narušenie normálneho metabolizmu v medzistanici sietnice látky a pigmentového epitelu buniek samotných. Typ dedičnosti - autozomálne dominantné s premenným penetráciou a expresivitou.
patogenézy. V dôsledku metabolických porúch v sietnici sa hromadí v cytoplazme buniek pigmentového epitelu väčšinou hyalínových nerozpustný proteínový materiál. Tam proteinóza jednotlivé bunky alebo skupiny buniek epitelu. Hrudky väčšinou hyalínových zlúčenie látky, ich chov potiahnuté pigmentového epitelu susednej zdravé zóny. Pigmentové produkt buniek epitelu - glamelinovye telo - sklovitý dosku Druhí. Leží na sklovitý doske (Bruchovy membrány), ktorý je ostro ohraničené z nich. Vo veľkých drúzy bunky majú vretenovité alebo plochý tvar s príležitostných jadier a malé množstvo pigmentových zŕn. Obsahuje nerozpustnú vápenatú soľ. Neskôr sa vyvíja osifikácie kamarátmi.
Očné príznaky. Ophthalmoscopically drúzy zobrazí ako žltkasté alebo svetlo žltkastý ložiská so zaoblenými ostrých hrán, veľkosť je zvyčajne nie väčší ako dvojnásobok priemeru žily na terče ZN. Druhí často nachádza v časovej strane optického disku a okolo makulárnej oblasti. Tie sú umiestnené na vnútornom povrchu Bruchovy membrány vo forme malých ohnísk. Niekedy rastú veľké. V týchto prípadoch, okolo viditeľného pigmentu lemom, ktorý sa skladá z množiacich RPE buniek.

Video: 11.08.2015 - Program "Tridsať šesť a šesť" (36.6)

Koloidné degenerácia sietnice Candor
Dystrofické ochorenie sietnice, ktoré postihuje ženy vo veku 30-40 rokov. Medzi základné ochorenia sú primárne degenerácie Bruchovy membrány a degeneráciu pigmentu buniek epitelu.
Očné príznaky. Ochorenie začína redukciou adaptácie na tmu. Následne, ako choroba postupuje v rôznej miere znižuje periférne a centrálne videnie. Ophthalmoscopically v paramakulyarnoy regióne vykazujú veľmi veľké (až 1 / W DD) drúzy plochého nepravidelného pretiahnutého tvaru. Posunom stredu makuly drúzy progresie biť do oblasti procesu po dobu niekoľkých rokov.

Sjögrenov syndróm, Larsson
Dedičné ochorenie degeneratívneho charakteru, vyznačujúci sa tým, triádou príznakov: vrodenej ichtyózy, mentálnou retardáciou a spastická končatín tetraparesis. Patogenéza nie je jasné. Niektorí vedci súvisí vývoj choroby sa u niektorých pacientov vzrast vylučovania kynureninu a histidín. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne.
počas progresie ochorenia, niekedy stabilný. Počasie stále nepriaznivé.
Očné príznaky. Patologické zmeny sa môžu vyskytnúť očné ektropium, stenčenie rohovky, tvorbu erózie a vredy rohovky s jeho možným perforácie. Malé percento pacientov so syndrómom prejavuje druh pigmentu degenerácia s malou bielou ložísk v strednej oblasti.