Akromezomelicheskaya dysplázia. eykardi syndróm

neletálna dysplázia, vyznačujúci sa prítomnosťou nízkeho rastu a krátkymi ramenami, krásne, ako meno napovedá, segmenty predlaktia a nôh, rovnako ako ruky a nohy. K dispozícii je polomer zakrivenia. Karpálny kosti a falangy zvlášť skrátená a majú obdĺžnikový tvar.
Prevalencia. Vzácne.

etiológie. Autozomálne recesívny dedičnosť klasického tvaru a typu akromelicheskoy dysplázia Hunter-Thompson (Hunter-Thompson) a autozomálne dominantné vzor v ťažkých foriem v dôsledku zapojenia rôznych chondrogenní proteínov (cortilage odvodený Morfa-genetický proteín, CDMP).
diagnóza Stanovuje na základe štruktúry predlaktia a nôh detekcia anomálií, ako aj patológiu rúk a nôh. Zvyšok kostry sa nezmení.

Akromezomelicheskaya dysplázia spôsobená mutácií reHaCDMP-1, lokalizované na chromozóme 20.
Mezomelichesky nanizmus, Grebe chondrodysplasia (potápka) (len pre určité skupiny pacientov z centrálnej oblasti Brazília) a nager syndrómom (Nager) (ktorý sa vyznačuje prítomnosťou mikrognacii).

v pacienti popísané normálny duševný vývoj. Hlavným problémom týchto detí je ortopedické postihnutia.
pred obdobím vitalita plod môžu byť vyzvaní potrat. V prípade, že rozhodnutie o jej predĺžení, štandardná taktika vedenia prenatálnej pacient nezmení. Veľký význam pre genetické poradenstvo párov mať potvrdenie diagnózy po narodení.

Eykardi syndróm

Eykardi syndróm (Aicardi) sa nachádza iba v dievčat a prejavuje hlbokú mentálna retardácia, agenéza corpus callosum, lakunární chorioretinopatie a infantilné spazmy.
Existujú správy o viac ako 100 klinických pozorovaní.

Etiológie je neznáma.
prenatálne môžu byť detekované mikroftalmia, plexus choroideus cysty, cievovka plexu papilóm, Dandy-Walker anomálie (Dandy-Walker) a corpus callosum dysgenéza.

autozomálne recesívny Dedičnosť, prípadne X-spojený dominantný typ smrtiacej homozygotnou mužských jedincov.
Dysgenéza callosum.

nepriaznivýNajviac detí zomiera v prvých rokoch života. Survivors neskôr slávil hlbokú mentálnou retardáciou.
pred obdobím vitalita plod môžu byť vyzvaní potrat. V prípade, že rozhodnutie o jej predĺžení, štandardná taktika vedenia prenatálnej pacient nezmení. Veľký význam pre genetické poradenstvo párov mať potvrdenie diagnózy po narodení.