Hypoplázia prsných buniek plodu. Hondroektodermalnaya dysplázia

v mnohých kostrové dysplázia V dysplastic procese zapojení rebrá a ďalšie kosti hrudníka. Zmenšenie veľkosti hrudníka vedie k obmedzeniu pľúc a v dôsledku toho k hypoplázia pľúc.

existuje určitá skupina dysplázia, hypoplázia v ktorom hrudi je významným prejavom. Patrí medzi ne hrudníka asfiksicheskaya dysplázia, Ellis-van Creveld syndróm, syndróm krátkeho rebrá - polydaktýlie a kampomelicheskaya dysplázia.

iné ochorenia, v ktorom je výrazná zmena vo veľkosti hrudníka, sú tanatofornaya dysplázia, atelosteogenez, fibrohondrogenez, ahondrogenez a Jarchovi-Levin syndróm.

Video: Hypoplazia Maternica

Asfiksicheskaya dysplázia hrudníka pôvodne popísaný M. Jeune et al. a je známy ako Jeune syndróm je zriedka autozomálne recesívne ochorenia. Jej výskyt je 0,14 za 10.000 pôrodov. To sa vyznačuje tým, úzkym v tvare zvonu hrudi s krátkymi, vodorovne usporiadanými rebrami.

dlhé kosti sú normálnej veľkosti alebo mierne skrátená. Charakteristickým rysom detegovateľná pri narodení, je prítomnosť jadra osifikácie osifikácie bedrovej oblasti, ktoré môžu byť kombinované a polydaktýlia rázštepy pery a / alebo poschodia. Dsfiksicheskaya dysplázia hrudníka má široké spektrum klinických prejavov - od smrteľná do zle definovanej forme, existujú správy o preživších pacientov trpiacich týmto ochorením.

Klinický priebeh ochorenia v novorodeneckom období, syndróm zvyčajne komplikované respiračnej tiesne rôzne závažnosti, nefropatia, poruchy pečene a pankreasu. Existujú prípady prenatálnej diagnostike dysplázia asfiksicheskoy hrudníka.

Syndróm krátka rebrá - polydaktýlia predstavuje skupinu ochorení charakterizovaných micromelia, úzky hrudník a polydaktýlia postaksialnoy. Tradične, existujú tri rôzne typy tohto ochorenia (Saldin-Noonan, Majewski a Naumoff). Existujú prípady prenatálnej diagnostiky týchto stavov.

Niektorí autori predĺžená Definícia syndrómu krátkych rebier - polydaktýlia pokryť aspoň sedem štátov, vrátane troch vyššie uvedených, ako aj ochorenia Yang, marec, Beeraer asfiksicheskuyu dysplázia a hrudníka. J. Spranger a P. Maroteaux verí, že absencia polydaktýlia nevylučuje prítomnosť choroby.

Hondroektodermalnaya dysplázia

Hondroektodermalnaya dysplázia, tiež známy ako Ellis-van Creveld syndrómu, dedičné autozomálne recesívne spôsobom. Ochorenie je charakterizované akromezomeliey, normálny stav chrbtice a lebky, postaksialnoy polydaktýlia, podlhovastý a úzky hrudník s krátkymi rebrami a srdcových vád (60% prípadov). Polydaktýlia je trvalým rysom ochorenia.

dodatočný prst Zvyčajne to má dobre tvarované záprstných a falangealní kosti. Preživší jedinci v dospelosti majú malý vzrast a normálne inteligenciu. Existujú prípady prenatálnej diagnostiky hondroektodermalnoy dysplázia. Asi tretina detí zomrie v novorodeneckom období kvôli kardiopulmonálnej zlyhania.