Deformácie hrudníka v difúznych kostrových porúch

Asfiksicheskaya hrudnej dystrofia (Jeune choroba)

Jeune prvýkrát popísaná v roku 1954 novorodencov s úzkym tuhou hrudného koša a viac abnormalitami chrupavky. Pacientka zomrela krátko po narodení. Príčinou smrti bola respiračné zlyhanie. Následne, iní výskumníci dostali podrobný opis tohto formulára osteohondrodistrofii majúce rôzne znamienka z kostry.

Jeune choroba - dedičná ochorenie prenášané autozomálne recesívnym spôsobom a nie je spojená s chromozomálnych abnormalít. Najdôležitejšie funkcie sú jeho úzky hrudník má tvar zvona, a vyčnievajúce brucho. Hrudný kôš je zúžený v priečnom a sagitálnej rovine. Vzhľadom k horizontálnom smere rebier dýchacie pohyby sú silne obmedzené (obr. 15-15).

Obr. 15-15 dieťa s asfiksicheskoy hrudnej dystrofia (Jeune syndrómom). Na röntgenovom snímku viditeľné krátke horizontálne uložených rebier a úzkym hrudníka so zníženou kapacitou pľúc.

Rebrá sú krátke a široké, a ich silný spojenie osteochondrální ťažko dosiahnuť prednej axilárnej línii. Rebrovej chrupavky s nepravidelným tvarom pripomínajúce rachitických ruženec. Mikroskopické vyšetrenie osteochondrálních kĺbov odhaľuje neusporiadanú a zle exprimovaný endochondrální tvorbe kostí, čo vedie k skráteniu dĺžky rebrá.

Priradené kostrové abnormality, ktoré sa vyskytujú v tomto syndrómu zahŕňajú krátke podsaditý končatiny s relatívne kratšie a širšie kostí. Kľúčnej pevne v zdvihnutej polohe, a hypoplastická panva je malé čo do veľkosti, s obdĺžnikovým bedra.

Tento syndróm samotné, rovnako ako poškodenie pľúc, ak to môže byť rôzne stupne závažnosti. Prvé prípady hlásené v literatúre, vždy skončila smrťou dieťaťa počas novorozhdsennosti. Avšak, ďalej v rôznych správ bol prezentovaný vo veľmi širokom rozsahu percenta prežitia u pacientov s týmto syndrómom. Tieto variabilné a pitva ukazujú rôzne pľúcne anomálie, aj keď vo väčšine prípadov vývoj normálnej priedušiek označené a len rôzne vidličky znížiť alveolárnej divíziu.

Chirurgický zákrok pre túto patológiu sú veľmi zriedka úspešné. Všetky z nich sú pozdĺžne rozdelí hrudná kosť a rozširuje vzdialenosť medzi jeho dvoma polovicami zvýšiť vnútrohrudný hlasitosť. Zachovanie a upevnenie hrudnej kosti boli použité čiastkové rebro transplantáty, vyrobený z tyčí z nerezovej ocele, skrutky ilium s upevňovacie kovové dosky a metilmetakrilatovye protéz. Avšak, výsledky operácií závisí predovšetkým od rozsahu primárna pľúcna hypoplázia.

Spondilotorakalnaya dysplázia (Jarchovi-Levin syndróm)

Spondilotorakalnaya dysplázia - autosompo recesívny kmeň obsahujúci viac abnormality stavcov a rebier. Deti s touto poruchou obvykle umierajú v ranom veku od zápal pľúc a zlyhanie dýchania. V tomto syndrómu, existuje viac striedajúci hemivertebrae s väčšinou lézií, a niekedy aj celý hrudnej a bedrovej chrbtice. Osifikácia centrami stavcov zriedka cez stredovú líniu. Viacnásobné fúzie rebrá zozadu, rovnako ako významné skrátenie hrudnej chrbtice, spôsobujú kraboobraznuyu formu hrudníka röntgenových snímok (obr. 15-16).

Obr. 15-16. X-ray dieťaťa s spondilotorakalnoy dysplázia (Jnrcho-Levin syndróm). Tyazhetaya chrbtice abnormalita s viacerými hemivertebrae a kraboobraznymi rebrá, vytiahol spolu tesne za sebou a divergujúca predné.

Jedna tretina pacientov má sochetannye abnormality, vrátane vrodených srdcových ochorení a zlyhania obličiek. kosti u týchto pacientov je normálne. Tento syndróm bol prvýkrát popísaný u detí Puerto Říčan rodín (15 z 18 publikovaných prípadov).

deformita hrudníka na siondilotorakalnoy dysplázia v tom, sekundárne k spinálnej abnormality, ktorá spôsobuje konvergenciu počiatočných častí rebier na zadnej strane. Väčšina detí s touto chorobou zomrie pred dosiahnutím veku 15 mesiacov. Žiadne pokusy o chirurgickú liečbu urobil nielen, ale neboli ponúknuté.

KU Ashcraft, TM držiak

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno