Asfiksicheskaya dysplázia hrudníka. Aspléniou syndróm a polysplenia

Autozomálne recesívny chondrodysplasia, ktorý sa vyznačuje malou veľkosťou hrudníka, meniace sa stupne závažnosti mezomelicheskogo skrátenie končatiny polydaktýlie a abnormálne kostnej štruktúry panvy a obličiek malformácií.
Synonymá. Manželka syndróm (Jeune).
Prevalencia. Neznáme, zvyčajne postihuje deti bielou pleťou ľudí.

Patogenézy a etiológie. Autozomálne recesívne ochorenie charakter.
Diagnóza. Najvýraznejší funkcie na ultrazvuku je veľmi úzky hrudník a skrátenie končatín. Avšak končatina skrátená v menšej miere, než s inými formami smrtiacich dyspláziou, ako tanatofornaya dysplázia, ahondrogenez, osteogenesis imperfecta typu II, ako aj kratšej strany syndróm - polydaktýlia. Ultrazvuk literatúre bol opísaný príznak zväčšením uhla medzi Bedrové kosti, ako je uvedené v rádiologických publikáciách venovaných tomuto ochoreniu. Je tu opis prípadu diagnostiku pankreatické cysty.

genetické poruchy. Možno, že závada je lokalizovaný na krátkom ramienku chromozómu 12.
Diferenciálna diagnóza. Ellis Van Creveld syndróm (Ellis van Crevelt) (porucha na krátkom ramienku chromozómu 4), pre ktoré by priemerný srdcový anomálie, skôr než obličiek.

výhľad. Napriek hrozivým menom, nie všetky deti sú zabití udusením. Po chirurgickej korekcii hrudnej stave, niektorí pacienti mali pomerne blagopryatnye výsledky.

pôrodníckej taktiky. Potrat byť vyzvaní pred uplynutím doby životaschopnosti plodu. V prípade, že rozhodnutie o jej predĺžení, štandardná taktika vedenia prenatálnej pacient nezmení. Veľký význam pre genetické poradenstvo párov mať potvrdenie diagnózy po narodení.

Aspléniou syndróm a polysplenia

Tieto syndrómy spôsobené chybami funkčná asymetria hemisfér primárneho poľa. To má za následok (zjednodušene povedané), pokiaľ ide o vzhľad ovocia dominantné pravú a izomérnej ľavej strane (aspléniou: ovocie, ktorého ľavá strana je zrkadlovým obrazom pravej strane tela), alebo ovocie dominantné s ľavostranným riadením a izomérnej pravá strana (polysplenia: ovocie, ktorého pravá strane je zrkadlový odraz ľavej strane). Tieto plody ultrazvukom je všeobecne uznávaná v dôsledku prítomnosti srdcových anomálií.
synonymá. Ivemarka syndróm (Ivemark).
Prevalencia. To je nevedno, ale syndróm nie je veľmi zriedkavé.

etiológie. Autozomálne recesívny dedičnosť s prevahou u mužov.
diagnostika. Diagnóza je zvyčajne založená na detekciu srdcové abnormality, a to najmä v prítomnosti mesocardium (pri interventricular os septum takmer zhoduje s predozadná smeru) v kombinácii s chybou Záložky endokardu vankúše, a pri detekcii podobné orientácii intrahepatálna pupočná žila segmentu žalúdka a neobvyklé polohy. Abnormálne pľúcnej rozdelenie v pomere ťažko merať, a jediný spôsob, ako ju odhaliť Zdá sa, ak je vrstva pleurálnej tekutiny preniká medzi laloky. Ďalším typickým znakom je prestávka v dolnej dutej žily sa zlúčeninou nepárové žily. V tomto prípade sa v hornej časti brucha zaniká nachádza za (ohýbanie vpredu namiesto zadania pravej predsiene) a dolnej dutej Vienna drastické obmedzenia priemeru jeho úroveň lumen clony. To môže tiež byť detekovaná zvýšeným žilovým oblúk nepárového prepojenie s hornej dutej žily. Prítomnosť ľavej hnacie hornej dutej žily sa nachádza zriedka, nie preto, že je to ťažké, ale pretože táto funkcia nie je nájdený špecificky.

Aj keď tu bola správa, že syndróm sa vyskytuje v dôsledku možných mutácií génu kódujúceho connexin 43 (Cx43), tento predpoklad nebol potvrdený v ďalších štúdiách.

diferenciálnej diagnostika. Diferenciálna diagnóza zahŕňa izolované srdcové anomálie (najmä záložku endokardu vankúš vád) a Trizomia 18.
asplénia To má tendenciu byť ťažké vzhľadom k prítomnosti ochorenia prúdiaceho cyanotická srdca a pridružené infekcie.

Pred obdobím životaschopnosti fetálny To môže byť požiadaný, aby potratov. V prípade, že rozhodnutie o jej predĺžení, štandardná taktika vedenia prenatálnej pacient nezmení. Veľký význam pre genetické poradenstvo párov mať potvrdenie diagnózy po narodení.