Fibrohondrogenez a atelosteogenez. Ahondrogenez alebo anosteogenez

Fibrohondrogenez a atelosteogenez vyznačujúci sa tým, klinických prejavov, ktoré sú v blízkosti tých na tanatofornoy dysplázia. Diferenciálna diagnostika týchto podmienok v prenatálnom období je veľmi ťažké.

Fibrohondrogenez Jedná sa o veľmi vzácny smrtiaci chondrodysplazia, dedičná autozomálne recesívnym spôsobom a zobrazí micromelia s výrazným rozšírením gipomineralizatsiey lebky metafýzy v kombinácii s normálnou veľkosti hlavy platispondiliey, rázštep stavcových tiel a úzkeho tvare zvonu hrudi. Na rozdiel od tanatofornoy dysplázia je niečo, čo nie je charakteristická rozšírenie metafýzy pre ňu. Popísaný familiárny výskyt fibrohondrogeneza. Pomocou ultrazvuku ochorenia môže byť diagnostikované prenatálne. Ostatné podmienky, ktoré by mali byť diferencované zahŕňať metatropnuyu dysplázia a dysplázia Knista (Kniest).

Atelosteogenez tiež predstavuje smrtiace chondrodysplasia, s ťažkým micromelia s hypopláziu distálneho humeru a stehennej kosti, zakrivenie dlhých kostí, hrudníka zúženie a skrátenie rebier, frontálnych a sagitálnej rázštepom stavca, dislokovaných lakťových a kolenných kĺbov, a v niektorých prípadoch s konskou nohou.

na rádiologické a patologických dát založené na tri typy atelosteogeneza. druhy chorôb I a III sa vyskytujú sporadicky, a typ II dedičné autozomálne recesívne a ktorá je spôsobená mutáciou génu DTDST, v súvislosti s ktorými tento typ patológie sučkou-typických a geneticky úzke diastoroficheskoy ahondrogenezu dysplázia a typu IB.
Atelosteogenez rozlíšiť s diastoroficheskoy dysplázia a dysplázia de la Chapelle.

Popis troch prípadov fatálne dysplázia, s názvom "bumerangu syndróm" (zakrivenie holennej kosti v tvare bumerangu), by mohol byť v skutočnosti atelosteogenezom I. typu. Fibrohondrogenez a atelosteogenez sú veľmi zriedkavé, a v literatúre existuje len málo publikácií o tejto a ďalších chorôb.

Ahondrogenez alebo anosteogenez

Ahondrogenez (Alebo anosteogenez) je smrteľná forma Chondrodystrophy sprevádzané micromelia výrazný, skrátenie dĺžky tela a makrokraniey. Výskyt ochorenia pri narodení je v rozmedzí od 0,09 do 0,23 na 10 000 narodených detí.

tradične patológie klasifikovaný do dvoch typov: ťažké formy, ktoré sa nazývajú ahondrogenezom typu I (Parenti-FRACCARO), a menej závažné formy - ahondrogenez typu II (Langer-Saldin). V poslednej dobe, ochorenia typu I bol ďalej rozdelený do podtypu IA (Houston-Harris) a IB podtypu (Fraccaro).

Gipohondrogenez zvyčajne posudzuje oddelene od ahondrogeneza. Avšak, podľa prijatého prúdu dát, ktoré zistil, že gipohondrogenez ahondrogenez a typu II sú fenotypové varianty rovnaké choroby. V skutočnosti, klinické príznaky a rádiologické ahondrogeneza typu II gipohondrogeneza a vrodené dysplázia novorodenca spondiloepifizarnoy ukazujú, že každý z nich je súčasťou celkového spektra chorôb.
základné biochemické porušenie, To nastáva, keď sa ukázalo, že je v dôsledku alelických mutácií génu kódujúceho typu bielkoviny II prokolagénu.