Osteochondrodysplazie plodu. Prenatálna diagnóza osteochondrodysplazie

číslo Typy kostrové dysplázia, určil ako v maternici, neustále rastie, takže dať podrobný opis každého z nich v tejto kapitole nie je možné. Na nasledujúcich stránkach sa budeme venovať na najčastejšie anomálií, ktoré môžu byť detekované v prenatálnom období.

Všetky tieto tri formy chondrodysplasia spracuje v rovnakej časti ako spôsobené mutáciami v FGFR-3 a génu. Najbežnejšia forma neletálna je achondroplazie - autozomálne dominantné ochorenie s prevahou rýchlosťou 1 z 66000 narodených detí. Je charakterizovaná Rizomelicheskaya skrátenie a narušenie končatín, chrbtice lordózy a zvýšenie veľkosti hlavy.

toto choroba To vzniká v dôsledku abnormálny rast chrupavky v dôsledku porušenia enchondral osifikácie, čo vedie k skráteniu končatiny. Kosti rúk a nôh tiež skrátiť (brachydaktylie). Často je táto podmienka veľkosti hlavy sa zvýši, odhaľuje hlboký koreň nosa výrazné čelo a široká dolná čeľusť.

Problémy prenatálnej diagnostiky Táto vada boli popísané v detaile A. Kurtz a spol. Papier P. Modaff et al. zverejnené údaje o frekvencii diagnostických chýb pri identifikácii achondropláziou, a vzhľadom na ťažkosti ukazujú, že vznikajú pri stanovení diagnózy v prenatálnom období.

strávili Retrospektívna analýza dát UZ, ktoré boli získané v predpôrodnej vyšetrení 37 plodov s potvrdenou diagnózou achondroplázie ďalej. Všetky 9 (24%) prípadov, keď existovali náznaky achondropláziou rodinná anamnéza, prenatálna diagnostika bola správna.

Video: Tretí Screening

Zo zostávajúcich 28 prípadoch, nie zaťažený histórie 16 (57%) z nich s ultrazvukom bolo zistené, bez určitej patológiu diagnoza- 5 znelo to ako "najpravdepodobnejší prítomnosti achondroplazii,a 4, ktoré boli riadne diagnostikovaná abnormalita svalovej sústavy, bez toho aby sa stanovia špecifické diagnózy. V 7 prípadoch (25%) bol vyrobený falošný záver o smrtiaci alebo extrémne ťažkou dyspláziou.

hlavným Problém prenatálnej diagnóza To je to, že v tomto dysplázia ochorení dlhých kostí zostáva nepovšimnutý vo väčšine prípadov až do tretieho trimestra tehotenstva. Preto je zvyčajne nie je možné stanoviť diagnózu podmienok povolených pre prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov. Avšak, včasné prenatálna diagnostika achondroplazii je to možné, a tieto sú k dispozícii v literatúre.

špecifický znak ochorenie sa považuje za príznak "ectrosyndactylia» (trojzubec hand). M. D. Patel et al. Tiež popísal rozdiel pre stehenných kostí rastovej krivky v homo- a heterozygotnou geneticky zdravé ovocie od rodičov s achondroplázie. Nedávna práca ukazuje možnosť použitia molekulárne genetických metód štúdia plodovej vody pre diagnostiku achondroplázie. Je známe, že pre heterozygotnou formy ochorenia otmechachaetsya normálny kognitívny vývoj.

Avšak, odchýlky v železničnom krčnej miechy môže viesť k jej stlačeniu, ktorá určuje zvýšenie rizika invalidity alebo úmrtia u detí s achondroplázie. Homozygotná forma choroby je považované za smrteľný, ale v literatúre je tu opis dieťaťa, ktorého vek bol 37 mesiacov. Rádiografické znaky homozygotná achondroplazie zaujímajú medziľahlú polohu medzi príznaky a symptómy tanatofornoy dysplázia heterozygotná achondroplázie. Pre liečenie je táto v súčasnej dobe používa rastového hormónu.