Tanatofornaya dysplázia plodu. Príčiny a výskyt dysplázia tanatoformnoy

P. L. Tavormina kolies. Našli sme novú missense mutácie génu FGFR3 u štyroch pacientov s kostrové dysplázia, ktoré nie sú zahrnuté vo vzťahu, ktorý je v závažnosti klinických prejavov blížiace tanatofornoy dysplázia I. typu. Tri z nich, pretože v ranom detstve na vedomie vznik oblastí závažné kožné hyperpigmentácia charakteristikou akantóza (akantóza).

Všetky z nich utrpeli ťažké neurologické poruchy a od obdobia neskorého detstva upustiť pri dlhodobom používaní život podporných prostriedkov. Pri mutácie FGFR3 (A1949T: Lys650Met) dochádza nukleotidové substitúcie, priliehajúce k nukleotidové substitúcie, ktorý nastane, keď tanatofornoy typu dysplázia II (A1948G: Lys650Glu) a spôsobuje zmeny v aminokyselinové sekvencii proteínu, keď je lyzín v pozícii 650 je nahradený dvoma rôznymi aminokyselinami.

Autori identifikované fenotyp, spôsobená mutácií (A1948G: Lys650Met), ako "ťažké achondroplazii spojené s oneskoreným vývojom a akantóza", pretože tento stav mala významné rozdiely od iných známych fenotypy s mutáciou FGFR3.

Tento stav je sprevádzaný ťažkou porušovanie enchondral osifikácia, ktoré sú do značnej miery podobné ako u typu I tanatofornoy dysplázia. Okrem značených vzácnych kostnej deformácie, ako je zakrivenie obrátené usporiadanie k osi stehennej kosti (tj tvorba zadné vrchole), zakrivenie viac- a lýtkové a zakrivenie kľúčnej kosti vo forme "roh baraní» (ram`s roh).

Okrem kostrových abnormalít u preživších pacienti s ochorením prítomná progresívnou akantóza, abnormality centrálneho nervového systému, kŕče, a závažné vývojové oneskorenie. Avšak, táto podmienka nie je pozorovaný tvar lebky v tvare "trojlístku» (štvorlístka) alebo kraniosynostózy.

Tanatofornaya dysplázia To je najčastejšia smrteľný kostrové dysplázia u plodov a novorodencov. Je charakterizovaná ťažkú ​​končatín rizomeliey v spojení s normálnym dĺžke tela, úzke hrudi a veľkou hlavou s prednou čelo.

Frekvencia jeho výskytu Je to od 0,24 do 0,69 na 10 000 pôrodov. Existujú dva typy ochorenia: Typ I - s typicky zakrivenými stehennej kosti ako "slúchadlo» (telefónne slúchadlo), bez toho by bolo, trojlístka lebky '- a typu II - s výrazným, lebky-trojlístka' a kratšie, nie zakrivených dlhých kostí , Avšak, mierne výrazné známky "štvorlístka lebky," boli popísané a typu I tanatofornoy dysplázia.

Každý z týchto rôznych typov volaní mutácie FGFR3 gen. Diferenciálna diagnóza medzi týmito typmi dysplázia sa vykonáva na základe rádiologických a histologických dát. Tam konfliktné názory, pokiaľ ide o povahu dedičnosti tejto patológie. Všetky prípady tanatofornoy typu dysplázia I a väčšina z pozorovania v typu II nastať sporadicky. Tu je opis niekoľkých málo prípadoch familiárnej formy choroby u tanatofornoy dysplázie typu II.