Prevalencia fetálneho skeletu dysplázia. Klasifikácia skeletálnych dyspláziou

Frekvencia kostrové dysplázia, zistená v novorodeneckom období (okrem amputácia), je 2,4 až 10.000 pôrodov. Vo veľkej štúdii, 23% plodov s touto poruchou sa rodia mŕtve a 32% novorodencov umiera počas prvého týždňa života. Celkový výskyt kostrové dysplázia medzi perinatálnych úmrtí bola 9,1 na 1000 pôrodov.

Medzi najčastejšie typy choroby z tejto skupiny boli tanatofornaya dysplázia, achondroplazie, osteogenesis imperfecta a ahondrogenez. Ich podiel na 62% všetkých prípadov, smrtiace kostrové dysplázia. Non-smrtiace malformácií najčastejšie pozorovať achondroplázie.

podľa Ďalším veľkým práce, Hlásenie výskytu a klasifikáciu smrtiace kostrové dysplázia u novorodencov v oblasti západne od Škótska, je výskyt tohto ochorenia bol 1,1 prípad na 10 000 pôrodov. Najčastejšie diagnostikovaný tanatofornaya dysplázia (1 v 42.000), osteogenesis imperfecta (1 56 000), bod chondrodysplazia (1 84 000), pričom kampomelicheskaya dysplázia (1 112 000) a ahondrogenez (1 112 000).

podľa výsledkov S.A. Ramussen kolies., Frekvencia kostrových anomálií vo svojom pozdĺžnom štúdii bola 2,14 na 10 000 narodených v skupine, ktorá zahŕňala prípady prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov, pokiaľ ide o narodení mŕtveho dieťaťa viac než 20 týždňov po pôrode živých detí, ktorých kostrové dysplázia boli identifikované počas prvých 5 dní života ,
úmrtnosť Bolo to 0,95 na 10 000 narodených detí.

Klasifikácia skeletálnych dyspláziou

zásadným problémom klasifikácia kostrové dysplázia, je skutočnosť, že patogenéza týchto ochorení je stále do značnej miery neznáma. Ak chcete vytvoriť spoločnú terminológiu skupinu odborníkov na schôdzke v Paríži v roku 1977 vyzvala medzinárodné rozsah kostrového dyspláziou, na základe popisných údajov klinickej a radiačnej povahy.

Táto klasifikácia prešla opakovanie v roku 1992 a bol preklasifikovaný na základe rádiologických a morfologických kritérií. Nová klasifikácia do skupiny morfologicky podobné ochorenia v rodine na základe údajnej podobnosti patogénnych mechanizmov. Medzinárodná výskumná skupina kostných dyspláziou stretli v Los Angeles (Kalifornia, USA) v roku 1977 a vykonal zmeny klasifikácie v Paríži, volal ústavné ochorenia kostí.

Počas poslednej revízie nomenklatúry choroby nozológia Prešmykač sa vykonáva na základe aktuálnych dát z etiopatogenetických faktorov týkajúcich sa defekty génov a zodpovedajúcich proteínov. Ochorenie, pri ktorých boli významne pozorované vady, boli preradené do niektorých rodinách podľa identifikovaných mutácií. Tak, v skupine "Achondroplazie" sú pridelené ochorení spôsobených génovými mutáciami v FGFR-3-skupina "diastrophic dysplázia" - DTDST- génovej skupiny "typu Kollagenopatii II" - a gén COL2A1- skupiny "typu Kollagenopatii XI" - COMP gen.

Niekoľko skupín boli pridané, vrátane skupiny "Lethal skeletálne dysplázia", ​​"C" a zlomeniny skupina "iné závažné neonatálnu dysplázia." Tam tiež boli premenované mnoho ďalších skupín.

A P. J. Spranger Maroteauh osteochondrodysplazie letálna rozdelená do 11 skupín podľa anatomických a röntgenových prejavy. Cieľom tejto klasifikácie bola zbavená diferenciálnu diagnostiku, patogénne vzťah "rodín chorobou", nie je rozhodujúci.

v našom články Zameriava sa predovšetkým na ostehondrodisplaziyah že zistené v novorodeneckom období. Hoci to bolo popísané viac ako 200 druhov skeletálnych dyspláziou, a v blízkej budúcnosti, pravdepodobne ako nezávislé choroby bude ďalej popísaný, je počet tých, ktoré môžu byť detekované pomocou ultrazvuku v prenatálne obdobie, nie je tak veľký.
Väčšina z nich sprevádzaný tela-zníženiu dĺžky popísať tento stav sa používa v klinickej praxi, termín "nanizmu» (nanizmu).